Un estudio genético identifica catorce nuevos trastornos del desarrollo
El estudio genético de los trastornos de desarrollo en niños más amplio hasta la fecha ha identificado 14 nuevos trastornos de desarrollo.
Este estudio permite que muchas familias con los mismos trastornos genéticos se relacionen, tengan acceso a apoyo, además de obtener más información acerca del manejo de su enfermedad. El estudio también acelera la investigación de los mecanismos de estas enfermedades y los posibles tratamientos.
Cada año, cientos de niños nacen con un trastorno del desarrollo natural debido a su configuración genética. Esto puede causar discapacidad intelectual, epilepsia, autismo o cardiopatías. Se conocen más de 1.000 causas genéticas pero muchos trastornos de desarrollo individuales son tan poco frecuentes que su causa genética sigue siendo un misterio.
El estudio, llamado Deciphering Developmental Disorders, consiguió diagnosticar a niños con mutaciones genéticas nuevas asociadas a trastornos de desarrollo. Es más, también consiguió identificar 14 nuevos trastornos de desarrollo, todos ellos causados por mutaciones espontáneas que no estaban presenten en los padres.
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