Los avances de la medicina en el campo de la genética, por ende de la herencia, están modificando el paisaje del conocimiento médico de las enfermedades. Este BLOG intenta informar acerca de los avances proveyendo orientación al enfermo y su familia así como información científica al profesional del equipo de salud de habla hispana.
martes, 30 de enero de 2018
Retinoblastoma (PDQ®)—Versión para pacientes - National Cancer Institute
El retinoblastoma es una enfermedad por la que se forman células malignas (cancerosas) en los tejidos de la retina.
El retinoblastoma se presenta en forma heredable y no heredable.
El tratamiento de ambas formas de retinoblastoma debe incluir orientación genética.
Los niños con antecedentes familiares de retinoblastoma deberán someterse a exámenes de los ojos para determinar si tienen retinoblastoma.
Un niño con retinoblastoma heredable tiene mayor riesgo de presentar un retinoblastoma trilateral u otros cánceres.
Entre los signos y síntomas de retinoblastoma se incluyen la “pupila blanca”, y el dolor o enrojecimiento del ojo.
Para detectar (encontrar) y diagnosticar el retinoblastoma, se utilizan pruebas que examinan la retina.
Ciertos factores afectan el pronóstico (probabilidad de recuperación) y las opciones de tratamiento.
El retinoblastoma es una enfermedad por la que se forman células malignas (cancerosas) en los tejidos de la retina.
La retina es el tejidonervioso que reviste el interior de la parte posterior del ojo. Detecta la luz y envía imágenes al encéfalo a través del nervio óptico.
AMPLIARAnatomía del ojo; se muestra el exterior e interior del ojo con la esclerótica, la córnea, el iris, el cuerpo ciliar, la coroides, la retina, el humor vítreo y el nervio óptico. El humor vítreo es un gel que rellena el centro del ojo.
A pesar de que el retinoblastoma se puede presentar a cualquier edad, aparece con mayor frecuencia en niños menores de 2 años. El cáncer puede estar en un solo ojo (unilateral) o en ambos ojos (bilateral). El retinoblastoma normalmente no se suele diseminar a los tejidos cercanos o a otras partes del cuerpo.
El retinoblastoma cavitario es un tipo de retinoblastoma poco común por el que se forman cavidades (espacios huecos) adentro del tumor.
El retinoblastoma se presenta en forma heredable y no heredable.
Se considera que un niño tiene una forma heredable de retinoblastoma cuando se produce una de las siguientes situaciones:
Hay cierta mutación (cambio) en el genRB1. La mutación en el gen RB1 puede pasar de uno de los padres al niño o se puede presentar en el óvulo o espermatozoide antes o poco después de la fecundación.
Hay más de un tumor en un solo ojo o ambos ojos tienen un tumor.
Hay un tumor en un ojo y el niño es menor de 1 año.
Después de que el retinoblastoma heredable se diagnosticó y trató, algunas veces se forman nuevos tumores durante algunos años. Habitualmente se realizan exámenes del ojo para verificar si hay nuevos tumores cada 2 a 4 meses durante por lo menos 28 meses.
El retinoblastoma no heredable es un retinoblastoma que no se hereda. La mayoría de los casos de retinoblastoma no son heredables.
El tratamiento de ambas formas de retinoblastoma debe incluir orientación genética.
Los padres deben recibir orientación genética (una conversación con un profesional capacitado acerca del riesgo de enfermedades genéticas) para hablar sobre las pruebas genéticas que determinan si hay una mutación (cambio) en el gen RB1. La orientación genética también incluye una conversación sobre el riesgo de retinoblastoma tanto para el niño como para sus hermanos.
Los niños con antecedentes familiares de retinoblastoma deberán someterse a exámenes de los ojos para determinar si tienen retinoblastoma.
Un niño con antecedentes de retinoblastoma se debe someter a exámenes periódicos de los ojos desde temprano en su vida para determinar si tiene retinoblastoma, a menos que se sepa que el niño no tiene un cambio en el gen RB1. El diagnóstico temprano del retinoblastoma significa que el niño necesitará un tratamiento menos intenso.
Los hermanos de un niño con retinoblastoma deben ir al oftalmólogo para hacerse exámenes de los ojos a intervalos regulares hasta los 3 a 5 años, a menos que se sepa que los hermanos no tienen cambios en el gen RB1.
Un niño con retinoblastoma heredable tiene mayor riesgo de presentar un retinoblastoma trilateral u otros cánceres.
Un niño con retinoblastoma heredable tiene mayor riesgo de presentar un tumor pineal en el encéfalo. Cuando se presentan al mismo tiempo un retinoblastoma y un tumor de encéfalo, esto se llama retinoblastoma trilateral. El tumor de encéfalo se suele diagnosticar entre los 20 y 36 meses de vida. Se realizan exámenes de detección mediante imágenes por resonancia magnética (IRM) para un niño del que se piensa que tiene retinoblastoma heredable o retinoblastoma en un solo ojo, y antecedentes familiares de la enfermedad. No es común usar exploraciones por TC (tomografía computarizada) para los exámenes de detección de rutina para evitar exponer al niño a la radiación ionizante.
El retinoblastoma heredable también aumenta el riesgo de que el niño presente otros tipos de cáncer, como cáncer de pulmón, cáncer de vejiga o melanoma en los años posteriores. Son importantes los exámenes de seguimiento regulares.
Entre los signos y síntomas de retinoblastoma se incluyen la “pupila blanca”, y el dolor o enrojecimiento del ojo.
El retinoblastoma u otras afecciones pueden causar estos y otros signos y síntomas. Consulte con un médico si su hijo presenta algo de lo siguiente:
La pupila del ojo tiene aspecto blanco en lugar de rojo con el brillo de la luz. Esto se puede observar en fotografías del niño tomadas con flash.
Los ojos parecen mirar en distintas direcciones (ojo vago).
La parte del ojo con color y la pupila se ven borrosas.
Para detectar (encontrar) y diagnosticar el retinoblastoma, se utilizan pruebas que examinan la retina.
Se utilizan las pruebas y los procedimientos siguientes:
Examen físico y antecedentes: examen del cuerpo para verificar signos generales de salud, incluso el control de signos de enfermedad, como tumores o todo lo que tenga apariencia inusual. Se tomará también los antecedentes del paciente en relación con los hábitos de salud, las enfermedades y los tratamientos anteriores. El médico preguntará si hay antecedentes familiares de retinoblastoma.
Examen ocular con pupila dilatada: examen del ojo para el que se dilata (se abre más) la pupila con gotas medicinales para los ojos que permiten al médico mirar la retina y la pupila a través de una lente. Se examina con una luz el interior del ojo, incluso la retina y el nervio óptico. Según la edad del niño, este examen se puede hacer con anestesia.
Hay varios tipos de exámenes de los ojos que se realizan con la pupila dilatada:
Oftalmoscopia: examen del interior de la parte posterior del ojo con una lupa pequeña y una luz para revisar la retina y el nervio óptico.
Angiografía con fluoresceína: procedimiento para revisar los vasos sanguíneos y el flujo de sangre en el interior del ojo. Se inyecta en un vaso sanguíneo del brazo un tinte fluorescente anaranjado que se llama fluoresceína y que entra en el torrente sanguíneo. A medida en que el tinte recorre los vasos sanguíneos del ojo, una cámara especial toma fotos de la retina y la coroides para identificar cuáles son los vasos sanguíneos obstruidos o rotos.
Prueba del gen RB1: examen de laboratorio usado para examinar una muestra de sangre o tejido y determinar si hay un cambio en el gen RB1.
Examen del ojo con ecografía: procedimiento para el que se hacen rebotar ondas sonoras de alta energía (ultrasónicas) en los tejidos internos del ojo para producir ecos. Se utilizan gotas para adormecer los ojos, y se coloca cuidadosamente una sonda pequeña en la superficie del ojo que envía y recibe ondas sonoras. Los ecos forman una imagen del interior del ojo y se mide la distancia entre la córnea y la retina. La imagen, que se llama ecograma aparece en la pantalla del monitor de la ecografía. La imagen se puede imprimir para observar después.
Imágenes por resonancia magnética (IRM): procedimiento en el que se utiliza un imán, ondas de radio y una computadora para crear imágenes detalladas de áreas internas del cuerpo, como el ojo. Este procedimiento se también se llama imágenes por resonancia magnética nuclear (IRMN).
Exploración por TC (exploración por TAC): procedimiento mediante el cual se toma una serie de imágenes detalladas del interior del cuerpo, como el ojo, desde ángulos diferentes. Las imágenes son creadas por una computadora conectada a una máquina de rayos X. Se inyecta un tinte en una vena o se ingiere para que los órganos o los tejidos se destaquen más claramente. Este procedimiento también se llama tomografía computarizada, tomografía computadorizada o tomografía axial computarizada.AMPLIARExploración por tomografía computarizada (TC) de la cabeza y el cuello. El niño se acuesta sobre una camilla que se desliza bajo un escáner de TC, el cual toma radiografías del interior de la cabeza y el cuello.
Con frecuencia, el retinoblastoma se diagnostica sin necesidad de una biopsia.
Cuando el retinoblastoma está en un ojo, algunas veces se forma en el otro ojo. Se realizan exámenes en el ojo que no está afectado hasta que se confirme si el retinoblastoma es de tipo heredable.
Ciertos factores afectan el pronóstico (probabilidad de recuperación) y las opciones de tratamiento.
El pronóstico (probabilidad de recuperación) y las opciones de tratamiento dependen de lo siguiente:
Si el cáncer está en un solo ojo o en ambos.
El tamaño y la cantidad de tumores.
Si el tumor se diseminó al área que rodea el ojo, el encéfalo u otras partes del cuerpo.
Si hay síntomas de retinoblastoma trilateral en el momento del diagnóstico.
La edad del niño.
Probabilidad de salvar la vista en un ojo o en ambos.
No hay comentarios:
Publicar un comentario