Los avances de la medicina en el campo de la genética, por ende de la herencia, están modificando el paisaje del conocimiento médico de las enfermedades. Este BLOG intenta informar acerca de los avances proveyendo orientación al enfermo y su familia así como información científica al profesional del equipo de salud de habla hispana.
domingo, 8 de octubre de 2023
A gene-by-sex interaction contributes to liver disease susceptibility in women Nature Medicine, October 2, 2023
https://phgkb.cdc.gov/PHGKB/phgHome.action?query=Gene-environment%20interaction&action=search&Mysubmit=Search
From the abstract: "Clinical and population-based cohorts revealed an interaction between the inherited PNPLA3 p.I148M variant and female sex in determining liver disease. Transcriptomic and functional studies showed that the mechanism encompasses ERa-dependent upregulation of PNPLA3 in hepatocytes, highlighting a target for precision medicine therapeutics in cisgender women. "
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