Los avances de la medicina en el campo de la genética, por ende de la herencia, están modificando el paisaje del conocimiento médico de las enfermedades. Este BLOG intenta informar acerca de los avances proveyendo orientación al enfermo y su familia así como información científica al profesional del equipo de salud de habla hispana.
sábado, 18 de mayo de 2024
Identifican cómo unas mutaciones genéticas causan dos tipos de ceguera hereditaria 18 mayo, 2024
https://invdes.com.mx/salud/identifican-como-unas-mutaciones-geneticas-causan-dos-tipos-de-ceguera-hereditaria/
Un estudio de la Universidad de Barcelona, publicado en la revista ‘Neurobiology of Disease’, ha identificado por primera vez los mecanismos que desencadenan las mutaciones del gen NR3E3, que alteran las poblaciones de conos y bastones de la retina y causan la ceguera de los pacientes, lo que puede tener implicaciones en el desarrollo de potenciales terapias para estos trastornos, que actualmente no tienen cura.
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