Los avances de la medicina en el campo de la genética, por ende de la herencia, están modificando el paisaje del conocimiento médico de las enfermedades. Este BLOG intenta informar acerca de los avances proveyendo orientación al enfermo y su familia así como información científica al profesional del equipo de salud de habla hispana.
domingo, 9 de junio de 2024
Identifican la causa genética de la ataxia espinocerebelosa tipo 4 Amparo Tolosa, Genotipia junio 3, 2024
https://genotipia.com/genetica_medica_news/ataxia-espinocerebelosa-tipo-4/
Las técnicas de secuenciación de fragmentos largos del genoma permiten identificar una expansión de ADN en el gen ZFHX3 como causa genética de la ataxia espinocerebelosa tipo 4, abriendo la posibilidad de diagnóstico genético para esta enfermedad rara, así como el desarrollo de estrategias terapéuticas.
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