Los avances de la medicina en el campo de la genética, por ende de la herencia, están modificando el paisaje del conocimiento médico de las enfermedades. Este BLOG intenta informar acerca de los avances proveyendo orientación al enfermo y su familia así como información científica al profesional del equipo de salud de habla hispana.
lunes, 16 de febrero de 2026
Solo el 6 % de los casos de síndrome de Phelan-McDermid está diagnosticado en España
Solo el 6 % de los casos de síndrome de Phelan-McDermid está diagnosticado en España
La Asociación Síndrome Phelan-McDermid ha presentado el informe `Un largo camino hacia el diagnóstico: Voces de familias afectadas por el síndrome de Phelan-McDermid', que revela una media de seis años para lograr el diagnóstico en España y un alto porcentaje de errores diagnósticos previos, principalmente vinculados al TEA.
https://www.immedicohospitalario.es/noticia/55160/solo-el-6-de-los-casos-de-sindrome-de-phelanmcdermid-esta-diagnos.html
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