Primer caso heterocigoto de la nueva Creutzfeldt-Jakob - DiarioMedico.com

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ESPAÑA
HALLAZGO PUBLICADO EN 'THE LANCET'
Primer caso heterocigoto de la nueva Creutzfeldt-Jakob
El fallecimiento de un hombre de treinta años diagnosticado con la nueva variante de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (vECJ), popularmente conocida como el mal de las vacas locas, ha revelado una base genética distinta de la neurodegeneración, lo que podría traducirse en la aparición de más casos similares.

DM Londres - Viernes, 18 de Diciembre de 2009 - Actualizado a las 00:00h.

El hallazgo lo publicará mañana en The Lancet John Collinge, de la Unidad de Priones del Medical Research Council (MRC) británico.

El varón fue ingresado en el hospital en junio de 2008 por alteraciones de la personalidad, inestabilidad progresiva y deterioro intelectual, que duraban ya trece meses. Se quejaba de dolor en la pierna y de pérdida de memoria. Dos meses más tarde empezó a presentar alucinaciones visuales. Los síntomas empeoraron en el trimestre posterior. Finalmente, una resonancia magnética permitió el diagnóstico de la vECJ. El hombre falleció en enero de este año.

La particularidad del caso, según explica Collinge, es que el paciente era heterocitogo para el gen de la proteína prión humana causante de la enfermedad (codón 129 del PRNP). Desde que se identificó la enfermedad de las vacas locas en 1994 ha habido unos 200 casos en todo el mundo y todos ellos han sido homocigotos para este gen. En otras encefalopatías priónicas, como el kuru o la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob asociada a hormonas, los pacientes heterocigotos para PRNP suelen tener periodos de incubación más largos (hasta 50 años) que los homocigotos. Todo ello hace pensar a los científicos que han descubierto este caso que podría ser el inicio de una aparición de nuevos pacientes, con periodos de incubación mayores a los que se han visto con la vECJ.