Hallan 109 regiones que conforman el nucléolo

Joaquín Dopazo y Ana Conesa
Joaquín Dopazo y Ana Conesa, responsable e investigadora del departamento del CIPF. (Enrique Mezquita)

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ESPAÑA
ABRE VÍAS DE INVESTIGACIÓN EN DIFERENTES PATOLOGÍAS
Hallan 109 regiones que conforman el nucléolo
Una investigación con participación española ha identificado más de un centenar de regiones que configuran la estructura del nucléolo, lo que podría ser útil en la investigación de múltiples enfermedades.

Enrique Mezquita. Valencia - Viernes, 26 de Marzo de 2010 - Actualizado a las 00:00h.


Un estudio realizado por el Departamento de Bioinformática y Genómica del Centro de Investigación Príncipe Felipe, de Valencia (CIPF), en colaboración con las universidades de Regensburg y la Ludwig-Maximilians, de Múnich, ambas en Alemania, ha permitido identificar, mapear y caracterizar por primera vez las 109 regiones cromosómicas implicadas en la configuración de la estructura del nucléolo, que involucran a 1.037 genes distintos.

Este estudio, que publica hoy PLoS Genetics, abre una nueva vía para la investigación en patologías tan prevalentes como el cáncer o para enfermedades raras como el síndrome de Zinsser-Cole Engman, la disqueratosis congénita, la anemia de Blackfan-Diamond y los síndromes de Rothmund- Thompson y de Treacher-Collins, entre otras patologías asociadas a desestructuraciones o problemas en el nucléolo.

Según Joaquín Dopazo y Ana Conesa, responsable e investigadora en el departamento del CIPF, respectivamente, este trabajo de investigación básica supone un punto de partida muy importante para posteriores estudios y un auténtico cambio conceptual a la hora de evaluar y abordar las patologías. Para Dopazo, "cada vez que se detecte una alteración podremos ver con mayor precisión dónde está el problema y cuáles pueden ser sus consecuencias". De forma gráfica, ha señalado que "hemos dibujado el mapa para que los exploradores puedan encontrar lo que buscan". En esta línea, Conesa ha señalado que, "en vez de centrarnos en los genes que se están expresando, nos introducimos en la estructura del ADN y vemos cómo se relacionan los genes entre ellos, lo que también permite estudiar cómo se sitúan dentro del genoma. Es, en definitiva, el análisis de una organización tridimensional".

Dos tecnologías
Los datos experimentales del estudio se generaron en las universidades alemanas, mientras que al centro valenciano correspondió la extracción de conocimiento a partir del procesamiento de los datos. Dopazo ha destacado de forma especial esa labor, ya que "sin la parte teórica y de procesamiento de datos, de estos trabajos no se podría extraer nada". Conesa ha señalado que "se han empleado básicamente dos tipos de tecnologías: la de array CGH, plataformas basadas en hibridación que permiten identificar las partes del genoma que se están uniendo o que están localizadas en unos puntos concretos; y la ultrasecuenciación, que accede a una información similar mediante la secuenciación de las zonas concretas del genoma que están unidas a determinadas proteínas".

Según Conesa, el abordaje a partir de la ultrasecuenciación es una aportación "bastante novedosa", ya que permite "refinar mucho más el estudio y conseguir la imagen estructural con una resolución mucho más amplia". Además, las técnicas computacionales han contribuido a "caracterizar funcionalmente las distintas zonas asociadas al nucléolo". Dopazo ha señalado que "ya tenemos planteado un segundo estudio con estas universidades alemanas que profundizará aún más sobre los detalles de la estructura del nucléolo".

Ambos especialistas han coincidido en resaltar que, al margen de los resultados concretos, el trabajo ha permitido probar y validar las nuevas tecnologías aplicadas en el análisis masivos de datos, que han supuesto una auténtica revolución y un avance espectacular a nivel científico en los últimos años. "El estudio nos ha mostrado que estas técnicas realmente funcionan y ahora tenemos que continuar desarrollando nuevas aplicaciones que permitan mapear, por ejemplo, otros aspectos del cromosoma", dice Dopazo.