La sospecha precoz es clave en los síndromes bioquímicos del neonato

Domingo González-Lamuño
Domingo González-Lamuño dice que hay que sensibilizar a los pediatras y neonatólogos. (DM)

Diariomedico.com
ESPAÑA
SE HA TERMINADO EL PRIMER PROTOCOLO HISPANO-LUSO SOBRE MANEJO DE HIPERAMONEMIA
La sospecha precoz es clave en los síndromes bioquímicos del neonato
La detección precoz de los trastornos metabólicos es necesaria para evitar problemas neurológicos graves en el recién nacido. Domingo González-Lamuño, del Hospital de Valdecilla, de Santander, ha participado en la elaboración del Primer Protocolo Hispano-Luso de Diagnóstico y Tratamiento de Hiperamonemias en neonatos.

Santiago Rego. Santander - Viernes, 26 de Marzo de 2010 - Actualizado a las 00:00h.

llaves conceptuales:
1. Es uno de los síndromes bioquímicos más graves en las presentaciones de errores innatos del metabolismo en recién nacidos
2. Hay que considerar un defecto congénito del metabolismo y hacer una determinación de amonio con síntomas digestivos o neurológicos
3. Es necesario que todo laboratorio hospitalario pueda asegurar la determinación de amonio durante las 24 horas del día y los 365 días al año

Los trastornos metabólicos que cursan con un aumento de amonio en sangre son muy variados, aunque infrecuentes, pero cuando se producen, como es el caso de la hiperamonemia metabólica neonatal, afectan muy gravemente al cerebro del recién nacido. Sospechar precozmente esta patología es clave para poder detectar y tratar a tiempo un gran número de errores innatos del metabolismo. De ahí que sea necesario que los hospitales dispongan de un botiquín actualizado para emergencias metabólicas.

Así se expresa Domingo González-Lamuño, adjunto del Servicio de Pediatría del Hospital Marqués de Valdecilla y profesor titular de Pediatría de la Universidad de Cantabria, que ha participado activamente en la redacción del primer Protocolo Hispano-Luso de Diagnóstico y Tratamiento de las Hiperamonemias en neonatos y en niños de más de 30 días. "Es uno de los síndromes bioquímicos más graves en las posibles presentaciones de errores innatos del metabolismo en recién nacidos".

El especialista ha considerado necesario echar mano de las pautas de manejo y tratamiento de la hiperamonemia, utilizando como base el consenso del Protocolo Hispano-Luso. Aprovechando una sesión clínica, González-Lamuño ha juzgado prioritario sensibilizar a los pediatras y neonatólogos que realizan guardias de presencia física sobre la importancia de identificar precozmente las hiperamonemias, y recordarles los procesos que pueden manifestarse como una hiperamonemia en el periodo neonatal y durante los primeros años de vida.

Debido a que los síntomas manifestados por el neonato son inespecíficos, es preciso considerar la presencia de un defecto congénito del metabolismo y hacer una determinación de amonio en todo neonato con sintomatología digestiva o neurológica. "Es una sintomatología que aparece tras un periodo neonatal de 24-36 horas libre de síntomas, y que tiene un agravamiento progresivo, en ocasiones inexplicable".

¿Pero qué es la hiperamonemia? Según el pediatra del Marqués de Valdecilla, aproximadamente uno de cada 800 recién nacidos es portador de un error congénito del metabolismo. Las dos terceras partes desarrollarán una enfermedad metabólica hereditaria, de las que el 80 por ciento se manifiestan durante la infancia y más de la mitad en el periodo neonatal.

"Un gran grupo de estas enfermedades debuta habitualmente con hiperamonemia neonatal, cuyo comienzo clásico es un coma súbito y potencialmente mortal. Se produce por el aumento excesivo del amonio en diversos órganos y tejidos del organismo, como consecuencia de una incapacidad para el correcto metabolismo de las proteínas".

Una vez detectada, la actuación terapéutica dependerá del estado clínico del recién nacido y del grado de hiperamonemia. "El tratamiento de urgencia recomendado por el Protocolo Hispano-Luso incluye una serie de medidas generales y un tratamiento farmacológico urgente con activadores enzimáticos (ácido carglúmico), aminoácidos (L-arginina, citrulina) y quelantes del amonio (benzoato sódico y fenilbutirato), además de otros cofactores".

Medicamento huérfano
En este sentido, conviene señalar que entre estos fármacos destaca un medicamento huérfano como tratamiento de prueba inicial, debido a su efecto beneficioso en el control de la hiperamonemia de cualquier etiología. Se trata del ácido carglúmico, autorizado por la Agencia Europea de Medicamentos desde 2003. De hecho, "el ácido carglúmico debería administrarse a todo paciente con hiperamonemia, incluso antes de tener un diagnóstico definitivo".

Es necesario que todo laboratorio hospitalario asegure la determinación de amonio las 24 horas del día y los 365 días al año, tal y como ocurre en Valdecilla desde hace varios años. "Aunque el índice de sospecha no es tan elevado como sería deseable, los diagnósticos de errores innatos del metabolismo no cribados efectuados en Valdecilla son superiores a la media del resto de España".

Cada año se diagnostican entre cuatro y diez nuevos casos de errores innatos del metabolismo, considerando criterios amplios que incluyen a diferentes especialidades (neonatología, neuropediatría, gastroenterología, endocrinología), además de la consulta de nefrología-metabolismo.


UN BOTIQUÍN ACTUALIZADO PARA EMERGENCIAS METABÓLICAS

Según Domingo González-Lamuño, está demostrado que la tasa de supervivencia y de secuelas neurológicas en el neonato está en relación con los niveles de amonio y con el tiempo en que éste permanece elevado.Por eso es imprescindible la identificación precoz de los casos y el inicio rápido del tratamiento. Para ello es fundamental que las farmacias de los hospitales dispongan de un botiquín siempre actualizado con los fármacos necesarios para una emergencia metabólica. El Hospital de Valdecilla, en Santander, dispone de un botiquín de urgencias metabólicas completo y actualizado para el tratamiento precoz de estas emergencias.

"En Cantabria existen unas necesidades específicas derivadas, fundamentalmente, de la falta de cobertura de técnicas analíticas básicas (determinación de aminoácidos y ácidos orgánicos), que actualmente se encuentran en fase de desarrollo, y de una mayor sensibilidad por parte de los profesionales que hacemos atención continuada".

A juicio del especialista, es fundamental la sospecha diagnóstica y el inicio de una adecuada secuencia diagnóstico-terapéutica precoz. "La necesidad de asumir procedimientos de depuración (hemodiálisis, hemofiltración) en los niños más pequeños es menos importante si la sospecha diagnóstica es rápida, ya que la cobertura del Hospital de Cruces, en Vizcaya, es excelente. No obstante, el centro cántabro asume el proceso diagnóstico y el seguimiento crónico de muchos de estos pacientes".