CONGRESO ENDOCRINOLOGÍA PEDIÁTRICA
Deficiencia del gen 'SHOX', causa más frecuente de talla baja de origen genético
Presente en la mayoría de pacientes con discondrosteosis de Léri Weill, recientemente incluida como indicación para la hormona del crecimiento.
Carmen Cáceres. Sevilla | 12/05/2016 11:25
compartir
Juan Pedro López-Siguero, Manuel Pombo, Isabel González Casado y José Ignacio Labarta, en el congreso de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica. (Carmen Cáceres)
La preocupación por la talla es uno de los motivos de consulta más frecuentes en las consultas de Endocrinología Pediátrica. La deficiencia del gen SHOX es la causa más frecuente de talla baja de origen genético y la prevalencia está entre el 2 y el 5 por ciento en talla baja aislada y hasta el 70 por ciento en pacientes con discondrosteosis de Léri Weill.
Es una patología con amplia expresividad clínica -desde formas oligosintomáticas sólo con talla baja a formas más severas-, incluso la variabilidad clínica ocurre en miembros de una misma familia con la misma mutación en SHOX, y a veces es difícil el reconocimiento clínico.
"Se trata de la última patología que se ha incluido para el tratamiento con hormona de crecimiento", expone Isabel González Casado, del Servicio de Endocrinología Pediátrica del Hospital Universitario La Paz, de Madrid, durante la mesa redonda sobre crecimiento celebrada en el XXXVIII Congreso de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica, que ha tenido lugar en Córdoba.
En el tratamiento hay dos pilares: hormona de crecimiento y análogos. "El empleo de la hormona de crecimiento se basa en que en principio esta patología empezó a tratarse como un síndrome de Turner", explica González. Los primeros estudios publicados son de casos clínicos aislados o series de casos. Más adelante, se han publicado estudios randomizados multicéntricos, como los de Werner F. Blum, del Hospital Infantil de Tubinga (Alemania), y los de Stephany Donze, en la Universidad de Leiden (Holanda).
En su opinión, "es preciso vigilar e investigar en casos de talla baja familiar y sospechar si hay una desproporción fundamentalmente mesomélica. Asimismo, hay que tomar bien las medidas antropométricas, observar si se asocia a una serie de anomalías menores, si hay deformidad de Madelung, buscar alteraciones esqueléticas radiológicas y prestar atención a antecedentes de talla baja familiar". El diagnóstico precoz es importante porque el paciente se podría beneficiar, en algunas ocasiones, del tratamiento con hormona de crecimiento, "aunque todavía son convenientes más estudios para verificar la eficacia y seguridad del tratamiento", ha asegurado.
Por su parte, José Ignacio Labarta, jefe de Servicio de Pediatría del Hospital Miguel Servet, de Zaragoza, ha abordado el tratamiento con hormona de crecimiento y el riesgo cardiovascular en el niño: "Los estudios que existen son limitados porque la población es heterogénea y son eventos con incidencias bajas". Además, no se habla del patrón familiar y ambiental, por no decir que en algunos de los datos incluidos en estos análisis no se consigna la causa del fallecimiento.
"Hay una relación directa entre talla baja y mortalidad; por lo tanto, la talla baja grave intrínsecamente conlleva un rasgo constitucional de mayor riesgo de mortalidad", ha indicado. A día de hoy, los datos son insuficientes como para poder afirmar que el tratamiento con GH (hormona de crecimiento) en la infancia supone un mayor riesgo cardiovascular de morbilidad y mortalidad en la edad adulta, por lo que hacen falta más estudios a largo plazo.
Por último, Manuel Pombo, catedrático de Pediatría de la Universidad de Santiago de Compostela, habló de la pubertad retrasada señalando que el retraso constitucional del crecimiento y de la pubertad es la situación más frecuente, y aconsejó realizar la resonancia magnética a partir de los quince años, así como la elección de un tratamiento individualizado.
No hay comentarios:
Publicar un comentario