RARECONNECT
Mi aventura
Escrito por matt63, published 18 días.
Mi nombre es Matthew y tengo 52 años. He sido diagnosticado con FMF atípica, MEFV heterozigótica compuesta, G678E/V7041 (ambas mutaciones nuevas).
Solía jugar a rugby profesionalmente e incluso jugué para mi país.
Solía jugar a rugby profesionalmente e incluso jugué para mi país.
Primero me puse enfermo en 1988 con síntomas como altas fiebres, dolores terribles por todo el cuerpo, pérdida de peso extrema y nausea. Primero me diagnosticaron linfoma y luego poliarteritis nodosa.
Los siguientes cuatro años consistieron en quimio cada 10 días. Cada vez que me la quitaban empeoraba.
Primero me diagnosticaron con la enfermedad de Cattleman y comencé a tomar altas dosis de esteroides en combinación con talidomida, sin embargo cada vez que reducían los esteroides empeoraba.
Fue entonces cuando el proyecto genoma comenzó a cobrar vida y me hicieron un estudio donde se descubrió que tenía 2 mutaciones genéticas (G678E/V704I) y me diagnosticaron con el Síndrome de Fiebre Periódica.
Me ofrecieron tomar una nueva droga llamada Infliximab, un anticuerpo monoclonal que durante un tiempo me puso en remisión, pero después mi cuerpo se hizo tolerante al tratamiento y tuve que pasar por varios tratamientos de anticuerpos monoclonales, incluyendo el Etanercept. Todos me ayudaron durante breves plazos de tiempo.
Así que me fui al UCL National Amyloidosis Centre en el Hospital Royal Free, después de varias pruebas y estudios genéticos me diagnosticaron FMF, empecé con la Anakinra y me quedé inmediatamente en remisión. Por primera vez en 25 años pude reducir la toma de esteroides y finalmente dejar de tomarlos. Me sentía como nuevo.
Pero los defectos genéticos que tengo son mutaciones nóveles y no tardó mucho hasta que la inyección diaria de Anakinra no era suficiente para tenerme en remisión, de forma que ahora tomo 2 inyecciones al día y puedo decir que he estado sin recaídas durante 24 meses, viviendo una vida normal.
Escrito por matt63, published 18 días.