Los avances de la medicina en el campo de la genética, por ende de la herencia, están modificando el paisaje del conocimiento médico de las enfermedades. Este BLOG intenta informar acerca de los avances proveyendo orientación al enfermo y su familia así como información científica al profesional del equipo de salud de habla hispana.
sábado, 6 de julio de 2024
Neurólogos del IR Sant Pau identifican una mutación genética que podría ser la causante de la ELA
Neurólogos del IR Sant Pau identifican una mutación genética que podría ser la causante de la ELA
Consiste en una mutación compartida (c.1586C>T; p.Pro529Leu) en el gen ARPP21 que codifica por una proteína de unión a ARN y se ha hallado en un total de 10 pacientes con ELA de 7 familias no relacionadas en una región al sudeste de La Rioja.
https://www.immedicohospitalario.es/noticia/46901/neurologos-del-ir-sant-pau-identifican-una-mutacion-genetica-que-po.html
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