sábado, 6 de julio de 2024

Neurólogos del IR Sant Pau identifican una mutación genética que podría ser la causante de la ELA

Neurólogos del IR Sant Pau identifican una mutación genética que podría ser la causante de la ELA Consiste en una mutación compartida (c.1586C>T; p.Pro529Leu) en el gen ARPP21 que codifica por una proteína de unión a ARN y se ha hallado en un total de 10 pacientes con ELA de 7 familias no relacionadas en una región al sudeste de La Rioja. https://www.immedicohospitalario.es/noticia/46901/neurologos-del-ir-sant-pau-identifican-una-mutacion-genetica-que-po.html

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