CAMPAÑA POR LA VISIBILIZACIÓN
La innovación atenúa la falta de terapias en enfermedades raras
Las unidades especializadas ejercen una función de acompañamiento. El avance tecnológico sitúa a la genética en el centro de la atención.
María Sánchez-Monge. Madrid |Maria.Sanchez@diariomedico.com | 26/02/2015 00:00
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María José Catalán, Teresa de Santos y Carmen Ayuso en la jornada organizada por el Clínico de Madrid. (Pindado)
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La investigación en enfermedades raras, cuyo día mundial se celebra el 28 de febrero, sigue múltiples derroteros. Las iniciativas en marcha en distintos hospitales españoles muestran que ante la falta de terapias eficaces, cuyo desarrollo no es fácil y lleva tiempo, hay muchos ámbitos en los que se puede innovar. La Unidad de Enfermedades Raras que cursan con Trastornos del Movimiento del Hospital Clínico San Carlos, de Madrid, que acaba de ser reconocida como unidad de referencia nacional (CSUR), es un exponente de lo que se puede hacer con los medios actuales.
La coordinadora de la unidad, María José Catalán, explica que estas patologías, entre las que destacan las distonías, la enfermedad de Huntington, el Parkinson de inicio precoz y el síndrome de Gilles de la Tourette, "son tremendamente estigmatizantes e incapacitantes. Por eso, es importante ofrecer una atención no solamente experta en cuanto al diagnóstico y el tratamiento, en el que todavía estamos en cierta medida limitados, sino también humana".
- El proceso de transición de los niños con enfermedades neurológicas raras a la edad adulta es más llevadero si durante un tiempo el neuropediatra hace de enlace.
Catalán expuso su amplia experiencia en el tratamiento de estas patologías en la II Jornada Clínico San Carlos con las Enfermedades Raras, en la que también participó la pediatra del mismo centro Teresa de Santos, que expuso el proyecto Construyendo puentes en el proceso de transición de los niños con enfermedades neurológicas raras a la edad adulta, que pretende dar solución a la falta de coordinación entre especialistas en el manejo de estas enfermedades. "Los pacientes pasan por una situación de desamparo porque es muy diferente la atención del pediatra, más protector o paternalista, de la del neurólogo de adultos", señala la experta. "Se trata de que el neuropediatra haga de enlace durante un tiempo para romper el hielo en el paso a la etapa adulta", añade. Este acompañamiento se está efectuando desde 2013 en niños con patologías de difícil manejo como la esclerosis tuberosa, la epilepsia refractaria o la esclerosis múltiple.
Genética
Carmen Ayuso, jefa del Departamento de Genética de la Fundación Jiménez Díaz, de Madrid, ofreció a los asistentes a las jornadas una puesta al día de las líneas de investigación abiertas. Para esta experta, "la genética en las enfermedades raras es un acompañante paralelo que interfiere con el proceso de la patología varias veces. Primero, porque tenemos la capacidad de hacer un diagnóstico de precisión; después, porque reaparecemos en la prevención familiar y, además, llevamos un camino paralelo, que es la investigación para el desarrollo de terapias que van más a la base de la enfermedad".
En este sentido, el director de la Unidad de Innovación del Hospital Clínico, Julio Mayol, comenta que, desde el punto de vista científico, en las enfermedades raras "no hay mucha innovación porque el conocimiento todavía es incompleto". No obstante, cree que existe un gran margen para la innovación "en cómo se organiza el proceso asistencial alrededor del paciente desde un punto de vista completo, no segmentado".
Carmen Ayuso, jefa del Departamento de Genética de la Fundación Jiménez Díaz, de Madrid, ofreció a los asistentes a las jornadas una puesta al día de las líneas de investigación abiertas. Para esta experta, "la genética en las enfermedades raras es un acompañante paralelo que interfiere con el proceso de la patología varias veces. Primero, porque tenemos la capacidad de hacer un diagnóstico de precisión; después, porque reaparecemos en la prevención familiar y, además, llevamos un camino paralelo, que es la investigación para el desarrollo de terapias que van más a la base de la enfermedad".
En este sentido, el director de la Unidad de Innovación del Hospital Clínico, Julio Mayol, comenta que, desde el punto de vista científico, en las enfermedades raras "no hay mucha innovación porque el conocimiento todavía es incompleto". No obstante, cree que existe un gran margen para la innovación "en cómo se organiza el proceso asistencial alrededor del paciente desde un punto de vista completo, no segmentado".
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