Comunidad Cromosoma 20 en anillo

Entiende lo que supone vivir con Cromosoma 20 en anillo y comparte tu propia historia

LA HISTORIA DE CALLUM

por RareConnect team publicado hace 22 días

Callum ahora tiene 15 años, y es portador del síndrome del cromosoma 20 en anillo. Tiene dificultades en el aprendizaje, problemas de conducta, y epilepsia. Cuando Callum tenía 11 años, después de probar seis diferentes fármacos antiepilépticos (FAE) sin tener ningún efecto sobre sus ataques, finalmente decidimos empezar con la dieta cetogénica. Siempre estaba sin fuerza, y muy cansado todo el ...

LA HISTORIA DE KIERAN

por Tazzymk publicado hace 10 días

Mi hijo Kieran tuvo su primer ataque cuando tenía 4 años. Fue una crisis de ausencia, a la que seguí otra 6 semanas más tarde. Habiendo tenido 2 ataques seguidos, en los meses siguientes fue sometido a todas las pruebas para ver lo que le pasaba: EEG, resonancia magnética, y analíticas de sangre (incluidas las pruebas genéticas). La conclusión fue que tenía epilepsia, cuya causa era desconocida...

LA HISTORIA DE JESSICA

por clairesullivan publicado hace 22 días

Tras un periodo de actividad convulsiva que había empezado en Febrero de 2015, en Agosto de 2015 a nuestra pequeña Jessica de 9 años le diagnosticaron el síndrome del anillo 20 en mosaico. Antes de ello, Jessica siempre había sido una niña sana y muy activa. Casi de un día para otro la actividad convulsiva subió a casi 40 ataques al día. Estos episodios junto con una serie de combinaciones dife...

LA HISTORIA DE DIANA

por RareConnect team publicado hace 22 días

No tenía sentido: su cansancio constante, el perderse en el colegio, las pausas mientras hablaba. Nunca había visto algo similar. Mi instinto me decía que algo le pasaba a mi hija de 11 años. Diana siempre había sido una niña pausada y equilibrada, que amaba a la gente, y me seguía a todas partes. Ella y yo teníamos un vínculo especial.
La primera vez que me di cuenta de que Diana tenía una c...