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SE SUMAN A OTRAS DOS YA CONOCIDAS RELACIONADAS CON LA MALFORMACIÓN
Dos posiciones cromosómicas se asocian con labio leporino
Un estudio de asociación pangenómica se ha resuelto con la identificación de otros dos locus cromosómicos asociados al labio leporino, con o sin paladar hendido, no sindrómico. El trabajo, efectuado por científicos de la Universidad de Bonn, se publica hoy en Nature Genetics.

DM Londres - Lunes, 21 de Diciembre de 2009 - Actualizado a las 00:00h.

Un trabajo que se publica hoy en Nature Genetics ha identificado las dos variantes genéticas más comunes que se asocian con el labio leporino (queiloquisis) no sindrómico, con o sin paladar hendido (palatoquisis). Las hendiduras como las que caracterizan estos defectos congénitos aparecen por una fusión estructural incompleta durante la embriogénesis.

Se desconocen las causas exactas del labio leporino y el paladar hendido, a pesar de estar entre las malformaciones congénitas más frecuentes: ocurre en uno de entre setecientos a mil nacimientos en Europa. Como sucede en otros defectos de este tipo, se investigan determinados factores ambientales, por ejemplo, carencias nutricionales u obesidad de la gestante, y su interacción con los genéticos. De hecho, la probabilidad de que una persona nacida con labio leporino tenga un hijo también con esta condición se multiplica por más de diez.

El tratamiento es quirúrgico y se realiza en los primeros meses desde el nacimiento, aunque suele requerir reintervenciones a lo largo de la vida.

Elisabeth Mangold, del Instituto de Genética Humana de la Universidad de Bonn (Alemania), es la primera autora del trabajo, en el que se han analizado los genomas de varios cientos de casos de labio leporino, con o sin paladar hendido. En concreto, a partir de un estudio de asociación pangenómica se analizaron los genotipos de 401 niños afectados de queiloquisis (con o sin palatoquisis) y de otros 1.323 controles, todos de origen europeo. Los autores hallaron dos nuevas variantes genéticas en los cromosomas 17q22 y 10q25, que confieren un mayor riesgo de desarrollar la malformación. Con éstos, son ya cuatro los locus que se han asociado con la susceptibilidad a estas malformaciones no sindrómicas; una de ellas, la hallada en el cromosoma 8q24.21, fue el resultado de un estudio de asociación pangenómica realizado en 224 individuos con labio leporino y otros 383 controles, llevado a cabo por los mismos investigadores alemanes.

El otro se encuentra en el locus IRF6; está asociado a uno de cada cinco casos de labio leporino solo y fue desvelado por investigadores de la Universidad de Iowa, en Estados Unidos, en una publicación también en Nature Genetics el pasado año. Ese trabajo, encabezado por Fedik Rahimov, del Programa Interdisciplinario en Genética de la citada universidad americana, fue el primero en encontrar un locus causante sólo del labio leporino, y no de éste junto al paladar hendido.
(Nature Genetics DOI: 10.1038/ng.506).