GINECOLOGÍA Y OBSTETRICIA
El Infanta Elena incorpora un test que analiza el ADN fetal
JANO.es · 28 julio 2017 00:53
El uso del análsis de diagnóstico prenatal no invasivo de aneuploidias, con una fiabilidad del 99% para el diagnóstico del síndrome de Down, reduce la realización de pruebas como la amniocentesis o biopsia corial.
El Hospital Universitario Infanta Elena, integrado en la red sanitaria pública madrileña, acaba de incorporar el test de diagnóstico prenatal no invasivo de aneuploidías (DPNI), que “permite detectar y analizar fragmentos de ADN fetal en plasma materno estableciendo un método de cribado para las alteraciones cromosómicas más importantes que son las trisomías 21, 18 y 13, con alta sensibilidad y especificidad y una tasa de falsos positivos muy baja", según explica el doctor Juan Miguel Rodríguez Candia, jefe del Servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital Universitario Infanta Elena.
Esta prueba, que supone un importante adelanto en el área de Obstetricia y Diagnóstico Prenatal, se puede realizar a partir de las 10 semanas de gestación y está indicada “en aquellas pacientes que tiene un alto riesgo de trisomía en el cribado combinado que se realiza en el primer trimestre, y no se objetiven malformaciones en la ecografía.”, aclara el doctor Rodríguez.
Su inclusión en el Hospital Universitario Infanta Elena supone, para el jefe del Servicio de Obstetricia y Ginecología, “dotarse de una técnica novedosa que todavía no se realiza en la mayoría de los centros hospitalarios y que nos va a permitir disminuir la realización de muchas pruebas como son la biopsia corial y la amniocentesis, que al ser invasivas pueden presentar complicaciones asociadas, ya que muchos casos de riesgo alto de trisomía con ecografía normal son fetos sanos”.
Conviene aclarar que se trata de una prueba de cribado, es decir, no es una prueba diagnóstica invasiva como sucede con la amniocentesis y la biopsia corial. Sin embargo, “en los casos en los que el resultado del test sea riesgo bajo y estudio ecográfico del feto sea normal, podemos evitar la realización de la amniocentesis y los riesgos que conlleva. Eso sí, en caso de que el riesgo de la prueba en sangre sea también alto, será necesario confirmarlo mediante prueba invasiva.”, recuerda el doctor Rodríguez Candia.
En cuanto a las limitaciones a la hora de la realización de la prueba y sus resultados es, según el doctor Rodríguez Candia “que haya una baja fracción de ADN fetal circulante, mujeres con sobrepeso, translocaciones no detectables, gestaciones gemelares con aborto en uno de los gemelos o mosaicismos confinados en la placenta.”
Esta prueba, que supone un importante adelanto en el área de Obstetricia y Diagnóstico Prenatal, se puede realizar a partir de las 10 semanas de gestación y está indicada “en aquellas pacientes que tiene un alto riesgo de trisomía en el cribado combinado que se realiza en el primer trimestre, y no se objetiven malformaciones en la ecografía.”, aclara el doctor Rodríguez.
Su inclusión en el Hospital Universitario Infanta Elena supone, para el jefe del Servicio de Obstetricia y Ginecología, “dotarse de una técnica novedosa que todavía no se realiza en la mayoría de los centros hospitalarios y que nos va a permitir disminuir la realización de muchas pruebas como son la biopsia corial y la amniocentesis, que al ser invasivas pueden presentar complicaciones asociadas, ya que muchos casos de riesgo alto de trisomía con ecografía normal son fetos sanos”.
Conviene aclarar que se trata de una prueba de cribado, es decir, no es una prueba diagnóstica invasiva como sucede con la amniocentesis y la biopsia corial. Sin embargo, “en los casos en los que el resultado del test sea riesgo bajo y estudio ecográfico del feto sea normal, podemos evitar la realización de la amniocentesis y los riesgos que conlleva. Eso sí, en caso de que el riesgo de la prueba en sangre sea también alto, será necesario confirmarlo mediante prueba invasiva.”, recuerda el doctor Rodríguez Candia.
En cuanto a las limitaciones a la hora de la realización de la prueba y sus resultados es, según el doctor Rodríguez Candia “que haya una baja fracción de ADN fetal circulante, mujeres con sobrepeso, translocaciones no detectables, gestaciones gemelares con aborto en uno de los gemelos o mosaicismos confinados en la placenta.”
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