martes, 3 de julio de 2018

Arteritis de células gigantes | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program

Arteritis de células gigantes | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program

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Arteritis de células gigantes



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Sinónimos:
 
Enfermedad de Horton; Arteritis temporal

La arteritis de células gigantes es una forma de vasculitis, un grupo de enfermedades que causan inflamación de los vasos sanguíneos. La arteritis de células gigantes afecta más los vasos de la cabeza (especialmente las arterias temporales, ubicadas en cada lado de la cabeza), pero otros vasos sanguíneos también pueden inflamarse. La inflamación hace que las arterias se estrechen, lo que resulta en mal flujo de sangre.[1] Las señales y los síntomas pueden incluir dolor de cabeza palpitante en un lado de la cabeza o la parte de atrás de la cabeza; sensibilidad aumentada en el  cuero cabelludo; varios síntomas parecidos a la gripe; y / o problemas con la vista. Aunque la causa de la enfermedad todavía no se sabe, se sabe que hay una respuesta inmune anormal en la que los vasos del cuerpo son atacados por el sistema inmune. Varios factores genéticos y ambientales pueden aumentar el riesgo de que una persona tenga la enfermedad. El tratamiento temprano es importante y puede incluir corticoides u otros medicamentos que suprimen el sistema inmunológico.[2]

En varios casos la arteritis de células gigantes ocurre junto con otra enfermedad inflamatoria llamada polimialgia reumática o después de esta.[3]
Última actualización: 10/5/2017
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Aunque la causa exacta de la arteritis de células gigantes es desconocida, algunos estudios han relacionado factores genéticos, algunas infecciones virales y bacterianas, altas dosis de antibióticos, y antecedentes de enfermedad cardiovascular con el desarrollo de la enfermedad.[4][2] En todas estas condiciones se desencadena una respuesta inmune anormal donde el sistema inmune del cuerpo ataca las arterias.[2]

Se han reportado casos familiares de arteritis de células gigantes.[5] Estudios recientes han confirmado una asociación de arteritis de células gigantes con la familia de genes del antígeno leucocitario humano (HLA), un grupo de genes en el cromosoma 6. [6] La familia de genes HLA proporciona instrucciones al cuerpo para formar un grupo de proteínas conocido como complejo HLA. Este complejo ayuda al sistema inmunitario a distinguir entre las propias proteínas del cuerpo y otras hechas por invasores extranjeros como los virus y las bacterias.[10132] Más específicamente, la arteritis de células gigantes se ha asociado con genes HLA clase I y clase II.[6][7] Los genes de HLA clase I proporcionan instrucciones para hacer proteínas que se producen en la superficie de casí todas las células del cuerpo y los genes HLA clase II tienen instrucciones para hacer las proteínas que se producen casí exclusivamente en la superficie de ciertas células del sistema inmunológico.[10132]

Otros genes, que no forman parte de la familia de genes HLA, también se han asociado con un mayor riesgo de desarrollar GCA. Estos incluyen los genes PTPN22, NLRP1, IL17A, IL33, y LRRC32. Después de los genes relacionados con HLA, el gen PTPN22 parece ser el más asociado con la enfermedad. Este gen ya se ha establecido como un gen de susceptibilidad común en autoinmunidad y se ha asociado constantemente con muchas enfermedades autoinmunes.[6]

Estos factores genéticos no causan directamente la enfermedad sino que confieren una predisposición genética para tener la enfermedad. Esto significa que una persona puede portar un gen (o más de un gen) que lo predispone a desarrollar arteritis de células gigantes, pero la enfermedad no se desarrolla a menos que algo en el medio ambiente desencadene la aparición de la enfermedad.[5]

A pesar de que la causa exacta de la enfermedad es desconocida, se sabe que varios factores adicionales aumentan el riesgo de que una persona tenga la enfermedad. Estos factores incluyen:[8]
  • Edad - La arteritis de células gigantes afecta casi exclusivamente a los adultos mayores
  • Ser mujer - Las mujeres tiene dos veces más chances que los hombres de desarrollar la enfermedad
  • Descendencia escandinava – La enfermedad parece ser mas frecuente en personas nacidas en países del norte de Europa
  • Tener polimialgia reumática - Más o menos 50% de los pacientes con arteritis de células gigantes tienen síntomas de polimialgia reumática y alrededor del 15% de las personas con polimialgia reumática también tienen arteritis de células gigantes.
Última actualización: 10/5/2017
Aunque la causa exacta de la arteritis de células gigantes todavía se está investigando, los estudios han identificado factores genéticos y no genéticos para el desarrollo de la enfermedad.[4] Se han reportado casos familiares de arteritis de células gigantes y la investigación indica que algunas personas afectadas pueden tener una predisposición genética para tener la enfermedad. Esto significa que una persona puede portar un gen (o más de un gen) que lo predispone a desarrollar arteritis de células gigantes, pero la enfermedad no se desarrolla a menos que algo en el ambiente desencadene su aparición. [5] Como la enfermedad es causada por una interacción entre varios factores genéticos y ambientales, se dice que tiene herencia multifactorial.
Última actualización: 10/5/2017
El tratamiento de la arteritis de células gigantes  típicamente se hace con altas dosis de corticoides para reducir la inflamación en las arterias. Los corticoides deben iniciarse rápidamente (quizás incluso antes de que el diagnóstico se confirme con una biopsia) porque se la enfermedad no se trata inmediatamente, puede haber un pequeño riesgo de ceguera. Los síntomas de la enfermedad generalmente desaparecen rápidamente con el tratamiento, pero las altas dosis de corticoides se mantienen típicamente durante 1 mes. Se sabe que hay respuesta al tratamiento cuando los síntomas han desaparecido y la tasa de sedimentación (un examen de sangre que mide la inflamación) es normal. Con el tratamiento hay mucho menos riesgo de ceguera y la dosis de corticoides puede reducirse gradualmente.[1] Otros medicamentos pueden ayudar a reducir las dosis de corticoides.[2]

La agencia que regula el uso de los medicamentos y alimentos en Estados Unidos (U.S. Food and Drug Administration, FDA) aprobó el uso de la medicación Tocilizumab (Marca comercial: Actemra) para tratar a los adultos con arteritis de células gigantes [9]. Esta medicación se administra de forma subcutánea (debajo de la piel) y se ha mostrado que cuando se da junto con los corticoides no es necesario que las dosis de los corticoides sean tan altas para controlar la enfermedad.[9] Solamente un médico puede prescribir una medicación. Las personas con arteritis de células gigantes deben hablar con su médico para saber si esta medicación es indicada para ellas. Vea la noticia de la aprobación de Actemra.
Última actualización: 10/5/2017
Las personas con arteritis de células gigantes que se hacen el tratamiento temprano y adecuado por lo general tienen una recuperación completa. Los síntomas generalmente mejoran a los pocos días del inicio del tratamiento. Sin embargo, el curso de la enfermedad hasta la recuperación completa puede variar considerablemente. 

La duración media del tratamiento es de 2 años, pero algunas personas necesitan tratamiento durante 5 años o más. Los efectos adversos del tratamiento con corticoides muchas veces son peores que los síntomas de la enfermedad en sí misma.[10] Cuando la enfermedad se trata adecuadamente, rara vez vuelve (recidiva).[1] Sin embargo, las personas con esta enfermedad tienen un riesgo permanente de tener una enfermedad de los vasos grandes del cuerpo, en especial, de aneurismas aórticos. Por lo tanto, el seguimiento a largo plazo es muy importante.[10]

El pronóstico de las personas que no son tratadas no es bueno. Complicaciones pueden incluir ceguera u otros problemas de visión, o inclusive muerte debido a un ataque del corazón (infarto de miocardio), derrame cerebral (accidente cerebrovascular), o aneurisma de la aorta. Además, el daño visual que ocurre antes de comenzar el tratamiento muchas veces no es reversible.[10]           
Última actualización: 10/5/2017
Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, y pueden proporcionar servicios valiosos. Muchos proporcionan información centrada en el paciente, e impulsionan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas. Pueden ayudar a encontrar estudios de investigación, y otros recursos y servicios relevantes. Muchas organizaciones también tienen asesores medicos expertos o pueden proporcionar listas de médicos y/o clínicas. Visite el sitio en la red del grupo que le interese o póngase en contacto con ellos para conocer los servicios que ofrecen. Recuerde que la inclusión en esta lista no representa un aval de GARD.

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            Información Detallada

            • La American Academy of Ophalmology de los Estados Unidos tiene información detallada sobre la arteritis de células gigantes incluyendo causa, diagnóstico y tratamiento.
            • El American College of Rheumatology de los Estados Unidos tiene información sobre la arteritis de células gigantes, incluyendo efectos adversos del tratamiento.
            • El Mayo Clinic de los Estados Unidos tiene respuestas a varias preguntas sobre la arteritis de celulas gigantes.
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              1. Polymyalgia Rheumatica and Giant Cell Arteritis. NIAMS. April, 2015; http://www.niams.nih.gov/Health_Info/Polymyalgia/default.asp.
              2. Temporal arteritis. MedlinePlus. February 6, 2013; https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000448.htm.
              3. Giant cell arteritis. American college of rheumatology. https://www.rheumatology.org/I-Am-A/Patient-Caregiver/Diseases-Conditions/Giant-Cell-Arteritis.
              4. Alfred Mahr. Giant cell arteritis. Orphanet. October, 2009; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=397.
              5. Arteritis, Giant Cell. NORD. 2007; http://rarediseases.org/rare-diseases/arteritis-giant-cell/.
              6. Carmona FD, Martín J, González-Gay MA. New insights into the pathogenesis of giant cell arteritis and hopes for the clinic. Expert Rev Clin Immunol. January, 2016; 12(1):57-66. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26367100.
              7. Carmona FD, et. al. A large-scale genetic analysis reveals a strong contribution of the HLA class II region to giant cell arteritis susceptibility. Am J Hum Genet. April, 2015; 96(4):565-580.
              8. Giant cell arteritis. Mayo Clinic. October 5, 2012; http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/giant-cell-arteritis/basics/definition/con-20023109.
              9. FDA approves first drug to specifically treat giant cell arteritis. U.S. Food & Drug Administration (FDA). May 22, 2017; https://www.fda.gov/newsevents/newsroom/pressannouncements/ucm559791.htm.
              10. Mythili Seetharaman. Giant Cell Arteritis (Temporal Arteritis). Medscape Reference. November 4, 2015; http://emedicine.medscape.com/article/332483-overview#a6.
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