Siete genes aumentan la susceptibilidad a la lepra

GENÉTICA
Siete genes aumentan la susceptibilidad a la lepra
JANO.es y agencias · 17 Diciembre 2009 13:10

El primer estudio de asociación completa del genoma de esta enfermedad infecciosa se publica en la edición digital de “The New England Journal of Medicine”

Investigadores del Instituto del Genoma de Singapur y 26 institutos de China han realizado el primer estudio de asociación completa del genoma de la lepra y el más amplio hasta la fecha de una enfermedad infecciosa y han identificado siete genes que aumentan la susceptibilidad de un individuo a la lepra. Estos siete genes asociados con la susceptibilidad a la lepra son: CCDC122, C13orf31, NOD2, TNFSF15, HLA-DR, RIPK2 y LRRK2. El trabajo se publica en la edición digital de “The New England Journal of Medicine”.

Según señalan los científicos, que analizaron más de 10.000 muestras de pacientes y controles sanos en China, el descubrimiento de estos genes subraya el importante papel de la respuesta inmunitaria innata en el desarrollo de la lepra.

Añaden que aunque la lepra no es frecuente, los descubrimientos tienen importantes ramificaciones para los trastornos infecciosos crónicos y las interacciones entre patógeno y organismo infectado en otras enfermedades micobacterianas más prevalentes, caso de la tuberculosis.

Según explica Jianjun Liu, director del Grupo de Genética Humana en el Instituto del Genoma de Singapur, “este hallazgo es muy significativo y sólo se ha podido conseguir a través de estudios genéticos a gran escala con estrechos esfuerzos de colaboración entre grupos de investigación multidisciplinares a menudo de diferentes países”.

Liu añade que el descubrimiento de estos genes es un importante avance en la investigación de la lepra y las enfermedades infecciosas en general y que será significativo en el diagnóstico precoz y el desarrollo de nuevos tratamientos.

La lepra es una enfermedad infecciosa crónica causada por la bacteria Mycobacterium leprae y afecta principalmente a la piel y los nervios periféricos, pudiendo causar discapacidad irreversible. Aunque se ha erradicado en gran medida en los países desarrollados, la lepra sigue siendo un importante problema de salud pública en muchos países en desarrollo, en particular en las regiones tropicales y subtropicales. Según la OMS, se diagnosticaron 254.525 nuevos casos de lepra en 2007.

Aunque muchas personas están potencialmente expuestas a la infección por M. leprae en las regiones endémicas, sólo una pequeña minoría se infectará y desarrollará la lepra, lo que sugiere que sólo algunos individuos son susceptibles a la enfermedad.

Debido a que M. leprae no puede cultivarse en el laboratorio y al afectar sólo a seres humanos y al armadillo, la investigación y su comprensión biológica están muy limitadas. El descubrimiento de siete genes de susceptibilidad no sólo mejora entender mejor la susceptibilidad genética a la enfermedad sino que también podría estimular investigaciones biológicas y clínicas adicionales para revelar el mecanismo de desarrollo de la lepra.

New England Journal of Medicine 2009;10.1056/NEJMoa0903753
http://content.nejm.org/cgi/content/full/NEJMoa0903753

Genome Institute of Singapore
New England Journal of Medicine