El RAD51C está presente en cáncer de ovario y mama. El RAD51C está presente en cáncer de ovario y mama. (DM)
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ESPAÑA
MUTACIONES EN 'RAD51C' SE ENCUENTRAN EN PACIENTES CON AMBAS ENFERMEDADES
El cáncer de mama y la anemia de Fanconi, unidos por un gen
La anemia de Fanconi se ha vinculado en diversos trabajos con una mayor susceptibilidad de sufrir cáncer de mama, pero ahora además se dispone de la evidencia de que en ambas enfermedades intervienen mutaciones de un mismo gen, según revela hoy Nature Genetics.
Redacción - Lunes, 19 de Abril de 2010 - Actualizado a las 00:00h.
llave conceptual:
1. Las mutaciones en 'RAD51C', aunque raras, podrían tener un efecto similar al que causan las formas alteradas de 'BRCA1/2'
Dos estudios que se publican hoy en la edición electrónica de Nature Genetics apuntan a un mismo gen en dos enfermedades diferentes. Existen varias mutaciones en el gen RAD51C que parecen elevar el riesgo de sufrir un cáncer de mama o de ovario; además, dichas mutaciones parecen también favorecer la aparición de la anemia de Fanconi.
El cáncer de mama es el segundo tumor más frecuente entre las mujeres; el tumor de ovario es menos común, con unos 200.000 nuevos casos anuales, pero causa más mortalidad.
Los antecedentes familiares son un factor de riesgo clave en ambos, y los genes BRCA1 y BRCA2 son los que mejor se conocen dentro de los de susceptibilidad para los dos tumores. Las formas mutadas de esos genes se asocian con un 60 por ciento de riesgo de sufrir cáncer de mama a lo largo de la vida, y entre el 15 y el 40 por ciento para el cáncer de ovario.
Alfons Meindl, del Hospital Recths der Isar, de Múnich (Alemania), es el primer autor de un trabajo en el que se ha analizado a 1.100 familias alemanas con diagnósticos de cáncer ginecológico, y en las que se han identificado mutaciones en una copia del gen RAD51C, que confiere un elevado riesgo de cáncer de mama y de ovario.
Las mutaciones sólo se hallaron en las familias que tenían tumores en mama y ovario, y no en las que presentaban únicamente cáncer de mama. A pesar de que la presencia de mutaciones en ese gen es rara, parece tener un efecto amplio, casi comparable al observado con las mutaciones de BRCA1/2. Esto, según los autores, vendría a confirmar la hipótesis de "enfermedad común, alelo raro".
En otro trabajo, encabezado por Christopher Mathew, del King's College de Londres, se expone que una mutación en ambas copias del gen RAD51C produce un trastorno similar al de la anemia de Fanconi. El estudio se ha llevado a cabo sobre una familia: dos de los tres individuos afectados fallecieron en su primera infancia por anomalías congénitas graves y los otros miembros afectados presentan también diferentes alteraciones desde el nacimiento.
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