Variaciones genéticas elevarían riesgo enfermedades infecciosas: MedlinePlus

Variaciones genéticas elevarían riesgo enfermedades infecciosas
Traducido del inglés: jueves, 20 de mayo, 2010
Por Kate Kelland

LONDRES (Reuters) - Científicos de Gran Bretaña y Singapur hallaron una serie de variantes genéricas que aumentan la susceptibilidad a enfermedades infecciosas, como la tuberculosis y la malaria, y dijeron que su hallazgo podría ayudar a diseñar nuevos fármacos para combatirlas.

Los investigadores encontraron que varias mutaciones de un gen llamado CISH estaban asociadas con un mayor riesgo de contraer enfermedades infecciosas. Tener sólo una de estas mutaciones puede aumentar el riesgo en un 18 por ciento, afirmaron.

"Que un pequeño gen pueda estar involucrado en múltiples enfermedades infecciosas en un nivel muy fundamental es un hallazgo muy raro e inesperado", dijo Judith Swain, directora del Instituto de Ciencias Clínicas de Singapur, cuyos investigadores trabajaron en el estudio.

La especialista dijo que el descubrimiento tenía "implicancias de largo alcance" porque se suma al conocimiento de los científicos acerca de los mecanismos de las enfermedades infecciosas, lo que podría ayudar a encontrar medicamentos nuevos y efectivos.

Pese a que existen fármacos disponibles, la malaria, la tuberculosis (TB) y la infección bacteriana de la sangre, o bacteriemia, siguen causando millones de muertes en todo el mundo.

El equipo analizó los genes de más de 8.000 personas en clínicas en Malaui, Kenia, Vietnam, Hong Kong y Gambia durante un período de cinco años.

Su intención era buscar variantes genéticas que pudieran aumentar la susceptibilidad a aquellas tres enfermedades.

Los resultados, publicados en el the New England Journal of Medicine, mostraron una sorprendente relación entre las variantes de un gen llamado CISH y un mayor riesgo de vulnerabilidad. El gen codifica una proteína que está involucrada en la respuesta inmune a enfermedades infecciosas.

"Realmente es inusual hallar un gen que impacte en varias enfermedades infecciosas importantes", dijo Adrian Hill, quien lideró el estudio en el Centro Wellcome Trust de Genética Humana (CHG) de la Oxford University, en una entrevista telefónica.

"Y este es uno que se halla justo en el corazón de la regulación de señales inmunes, por eso es de tanto interés", explicó.

Hill y su equipo identificaron cinco diferentes variantes genéticas del gen CISH.

En las personas estudiadas, comprobaron que tener sólo una de esas variantes aumentaba la susceptibilidad en un 18 por ciento en comparación con aquellos que no tenían las mutaciones.

"Ese es un efecto sustancial para un solo gen", dijo Fredrik Vannberg, del CHG, que también trabajó en el estudio.

El riesgo aumentó al 81 por ciento en las personas que tenían cuatro o más variaciones del gen CISH, dijeron los científicos.


Reuters Health

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