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Un análisis genético permitiría tratar de forma personalizada la enfermedad granulomatosa crónica

Redacción

Es una enfermedad rara que afecta a 25.000 personas en todo el mundo y con este descubrimiento se podrían identificar a los pacientes susceptibles de pasar por los tratamientos más agresivos, incluyendo el trasplante de médula ósea


Madrid (4- 1-11).- Investigadores del Instituto Nacional de Alergia y Enfermedades Infecciosas de Estados Unidos creen haber descubierto la forma de tratar de forma personalizada esta rara y grave enfermedad del sistema inmune. El trabajo se publica en la edición digital de la revista New England Journal of Medicine.

Los investigadores han observado que la tasa de supervivencia de las personas con enfermedad granulomatosa crónica (EGC) mejora en gran medida cuando están presentes niveles, incluso bajos, de moléculas que eliminan gérmenes.

Según los investigadores, la producción de estas moléculas, realizada por una enzima llamada oxidasa NADPH, puede predecirse mediante análisis genéticos, el riesgo del paciente de EGC grave podría evaluarse a muy temprana edad, lo que permitiría un tratamiento más personalizado.

Las personas con EGC tienen una mayor susceptibilidad a las infecciones causadas por ciertas bacterias, como el 'Staphylococcus aureus', y hongos, como el 'Aspergillus'. Pueden tener accesos en los pulmones, hígado, bazo, huesos o piel. Aquellos con la enfermedad grave también tienen granulomas, que pueden obstruir el intestino o el tracto urinario.

El EGC afecta a unas 25.000 personas en todo el mundo. La enfermedad está causada por mutaciones heredadas en cualquiera de los cinco genes diferentes necesarios para que las células inmunes produzcan la enzima oxidasa NADPH, que a su vez produce superoxido, una molécula derivada del oxígeno que las células inmunes utilizan para destruir bacterias y hongos nocivos. Todos los pacientes de EGC tienen deteriorada la producción de superoxido, algunos producen muy poco y otros ninguno.

Los investigadores descubrieron que el nivel de producción de superóxido estaba vinculado al tipo de mutación en el gen de la oxidasa NADPH y que cuanto más superóxido produjera un paciente con la enfermedad menos grave sería y mayor su esperanza de vida.

Hasta ahora, la gravedad de la enfermedad se ha vinculado sólo a cómo las personas heredan la mutación del gen de la oxidasa NADPH. Si las personas heredan la mutación como un rasgo recesivo autosómico, la enfermedad suele ser menos grave que si el gen anómalo se localiza en el cromosoma sexual femenino como rasgo vinculado a X. La mayoría de las personas con EGC heredan la enfermedad como rasgo vinculado a X.

Los investigadores evaluaron el nivel de producción de superóxido por las células del sistema inmune aisladas de muestras de sangre tomadas de 287 personas con la enfermedad con entre 1 y 64 años, en comparación con la producción de superóxido en personas sanas.

Los científicos agruparon a los pacientes según las cantidades de superóxido que producían sus células inmunes. Aquellos que producían los niveles más elevados de superóxido tenían las tasas de supervivencia más elevadas, mientras que quienes producían los niveles más bajos tenían a su vez una supervivencia más reducida.

El tratamiento de la enfermedad consiste en antibióticos y medicamentos antifúngicos durante toda la vida. Algunas personas también reciben inyecciones con interferón-gamma, que puede estimular las células inmunes para combatir las infecciones. En el caso de las personas con las formas más graves de la enfermedad existe la opción de un trasplante de médula ósea pero con posee posibles complicaciones.

Las terapias diseñadas para promover el funcionamiento de la oxidasa NADPH podrían reducir la gravedad de la enfermedad. Aunque existen terapias para estimular la oxidasa NADPH, ninguna se ha utilizado para tratar la enfermedad.
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