ESPAÑA
MUTACIONES DE GENES QUE CAUSAN OI EN ANIMAL ORIGINAN PATOLOGÍA EN HUMANOS
OI y osteoporosis compartirían polimorfismos de tipo genético
La osteogénesis imperfecta (OI) podría compartir mecanismos genéticos con la osteoporosis, lo que abre más perspectivas terapéuticas para el futuro. Actualmente, esta displasia esquelética se considera una enfermedad rara en la que empiezan a realizarse ensayos terapéuticos.
Raquel Serrano - Jueves, 3 de Febrero de 2011 - Actualizado a las 00:00h.
La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad rara cuya incidencia se cifra en uno de cada 10.000 o 15.000 nacidos. Aparece en cualquier raza y es independiente del género. Se calcula que actualmente hay 0,5 afectados por millón de personas en el mundo. En España se estiman 2.700 afectados de cada uno de los diferentes tipos de OI.
Una de las grandes bazas para esta enfermedad es, sin duda alguna, la profundización en el conocimiento de la causa o causas que lo originan. Las alteraciones en los genes del colágeno tipo COL1A1 y COL1A2 son las principales asociadas a la transmisión de la enfermedad por vía autosómica dominante. No hace mucho se ha descrito además una potencial relación entre OI y osteoporosis, ya que "hay algunos genes que producen OI en animales. Se ha visto que polimorfismos o variantes moleculares de esos genes originan osteoporosis también en humanos", han explicado a DM Mona Aglan y Samia Temtamy, del Centro Nacional de Investigación de Egipto, en El Cairo, y expertas mundiales en displasias esqueléticas que han participado en Madrid en una reunión internacional sobre Osteogénesis Imperfecta (OI) celebrada en el Hospital La Paz, de Madrid. En esta jornada también han participado, entre otros, Pablo Lapunzina, Ricardo Gracia y Luis Salamanca, del Hospital La Paz, y Víctor Ruiz-Pérez, del Instituto de Investigaciones Biomédicas, en Madrid, así como las asociaciones de pacientes de OI y Huesos de Cristal de España.
La OI forma parte de las displasias esqueléticas congénitas, un grupo de 370 enfermedades que ya disponen de diagnóstico genético
Vías metabólicas
La OI se engloba dentro de las denominadas displasias esqueléticas congénitas de las que existen más de 370 enfermedades que ya están diagnosticadas genéticamente, agrupadas en 37 grupos, en función de los datos radiológicos, clínicos y genético-moleculares. El primer diagnóstico de estas patologías, incluida la OI, es clínico que luego es confirmado por el molecular. La vertiente molecular es decisiva no sólo para la confirmación diagnóstica sino para prevenir otros posibles casos familiares. "Las displasias esqueléticas suelen compartir vías moleculares. La braquidactilia, por ejemplo, comparte una misma vía metabólica que está dentro del gen BMP que suele está afectado en la vía metabólica de otras muchas enfermedades asociadas a braquidactilia y acortamiento de miembros óseos", ha indicado Aglan.
Todas los ensayos encaminados a conseguir nuevas terapias son muy incipientes, pero la genética tiene un futuro esperanzador
El estudio en diversas terapias encaminadas a la corrección de la enfermedad aún está en fase de investigación, según han señalado las profesoras. "La posibilidad de aplicar terapias genéticas dirigidas a resolver ciertas displasias esqueléticas, aún en fase preimplantacional, conociendo el historial familiar, es una quimera. Existen ensayos, pero todos forman parte del ámbito experimental. Desde luego, lo que sí está claro es que estos tratamientos vendrán de la mano de la genética", ha asegurado Aglan.
En displasia esquelética han comenzado a realizarse ensayos con células madre, aunque todavía se encuentran en el ámbito experimental
Ensayos incipientes
Actualmente no existen ensayos clínicos específicos para displasia esquelética, pero sí se están llevando a cabo investigaciones en distrofia muscular de Duchenne en los Institutos Nacionales de la Salud (NIH) de Estados Unidos. "En displasia esquelética han empezado análisis experimentales con células madre, aunque no hay nada en firme", según Temtamy, quien explica que otras patologías, como la mucopolisacaridosis, empiezan a tratarse con fármacos de reemplazo enzimático.
Nueva causa genética
La colaboración entre los miembros del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital La Paz (IdiPaz), el Ciber de Enfermedades Raras (Ciberer), el Instituto de Investigaciones Biomédicas CSIC-Universidad Autónoma de Madrid, el Ciber de Bioingeniería, Biomateriales y Nanomedicina y los del Centro Nacional de Investigación de Egipto, en El Cairo, cristalizó el pasado mes de junio en una buena noticia y en un importante avance para la osteogénesis imperfecta: el hallazgo de un nuevo gen responsable de la enfermedad.
Una mutación en el factor de transcripción Osterix aparece como una nueva causa genética de la osteogénesis imperfecta, según pudo identificarse en un paciente de ocho años con herencia autosómica recesiva.
El hallazgo, que se publicó en julio en American Journal of Humans Genetics, hacía hincapié en la importancia del descubrimiento y en la necesidad de seguir analizando mutaciones en otros pacientes con el objetivo de conocer el porcentaje de casos de esta enfermedad rara debidos a mutaciones en el gen Osterix.
OI y osteoporosis compartirían polimorfismos de tipo genético - DiarioMedico.com
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