Aplicaciones genómicas

El estudio de la genómica ayudará a los investigadores y a los proveedores de salud a entender por qué, estando en el mismo ambiente, algunas personas se enferman y otras no. Esta información podría llevar a encontrar formas novedosas y eficaces para mejorar la salud y prevenir las enfermedades en personas y hasta en poblaciones enteras.
Un proceso cuidadoso basado en la ciencia ayuda a garantizar que el conocimiento genómico y sus aplicaciones sean incorporados de manera segura y adecuada a los servicios de salud y a la prevención de enfermedades para el beneficio de personas y poblaciones.
La investigación aplicada consiste en muchos tipos de estudios que pueden tomar años en completarse. La Oficina de Genómica en Salud Pública (OPHG) apoya y fomenta la investigación aplicada que se extiende a partir de estudios previos en genómica y en otras áreas de servicios de la salud y prevención. La OPHG promueve cuatro fases de investigación aplicada que pueden conducir a la elaboración de directrices basadas en evidencia científica:

Fase 1 (T1): se busca transformar un descubrimiento genómico básico en una posible aplicación de salud (por ejemplo, una prueba o intervención genética).
Fase 2 (T2): se busca evaluar el uso de una aplicación genómica en la práctica médica con el ánimo de elaborar directrices basadas en evidencia.
Fase 3 (T3): se busca integrar las directrices basadas en la evidencia a la práctica médica a través de estudios sobre publicación, diseminación y difusión de investigaciones.
Fase 4 (T4): se busca evaluar los resultados prácticos que pueda tener una aplicación genómica en el “mundo real” de la salud pública.

A medida que los investigadores adquieran más conocimientos, ellos podrán identificar nuevas áreas de investigación y nuevas maneras de abordar las enfermedades y las afecciones que alteran la salud pública.

La Historia de BRCA: Un ejemplo de Investigación Aplicada

Pocas aplicaciones genómicas están listas para ser usadas en los servicios de salud. Una de esas aplicaciones es la prueba genética para el cancer del seno llamada BRCA1 y BRCA2. Algunas mujeres tienen variaciones de estos genes que indican un alto riesgo hereditario de ciertos tipos de cancer en los senos y los ovarios. La prueba de BRCA detecta esas variaciones, lo cual ayuda a los profesionales de la salud a evaluar el riesgo personal de desarrollar estos tipos de cáncer.
En el 2005, el Grupo Especial de Servicios Preventivos de los Estados Unidos (U.S. Preventive Services Task Force) formuló las Directrices para la Prueba BRCA. Este grupo concluyó que la prueba BRCA no es buena para todos. Ellos “recomiendan que no se debe referir rutinariamente para esta prueba a mujeres cuyos antecedentes familiares no sugieran un alto riesgo de tener una mutación perjudicial del gen BRCA”. El grupo especial también “recomienda que las mujeres que tengan antecedentes familiares asociados con un alto riesgo de tener una mutación perjudicial en el gen BRCA sean referidas a proveedores de salud con la debida formación profesional”.
Los científicos continúan investigando si los servicios de salud conocen y usan estas directrices y pruebas genética relacionadas con el BRCA para identificar, aconsejar, y tratar a sus pacientes.