Científicos descubren nuevas formas genéticas de neurodegeneración
01-03/02/2014 - E.P.
La paraplejia espástica hereditaria se caracteriza por rigidez progresiva y contracción de los miembros inferiores y está asociada con la epilepsia, el deterioro cognitivo, la ceguera y otras características neurológicas
Un equipo internacional dirigido por científicos de la Escuela de Medicina de la Universidad de California, San Diego, en Estados Unidos, publica en la revista 'Science' un informe en el que duplica el número de causas conocidas para la enfermedad neurodegenerativa conocida como paraplejia espástica hereditaria (PEH).
Durante varios años, trabajando con colegas científicos en distintas partes del mundo con tasas relativamente altas de consanguinidad o ascendencia común, los investigadores de la UC San Diego reclutaron una cohorte de más de 50 familias con HSP autosómica recesiva. Estos científicos analizaron a cerca de 100 pacientes de esta cohorte utilizando una técnica llamada secuenciación completa del exoma, que se centra en partes clave de mapeo del genoma, e identificaron una mutación genética en casi el 75 por ciento de los casos, la mitad de los cuales estaban en genes nunca antes relacionados con la enfermedad humana.
"Después de descubrir tantas bases genéticas nuevas de PEH, estábamos en una posición única para investigar cómo se relacionan estas causas. Hemos sido capaces de generar una ' PEH-oma', un mapa con todas las causas nuevas y previamente descritas", destaca el autor principal Joseph G. Gleeson, del Instituto Médico Howard Hughes, en Chevy Chase, Maryland, Estados Unidos, y profesor en los departamentos de Neurociencias y Pediatría de la Universidad de California y de su filial el Hospital Infantil Rady-San Diego.
La ' PEH-oma' ayudó a los investigadores a localizar y validar aún más mutaciones genéticas en sus pacientes e indicó las vías biológicas fundamentales subyacentes en PEH. Los científicos también estaban interesados en la comprensión de cómo PEH se relaciona con otros grupos de trastornos y vieron que ' PEH-oma' vincula PEH a otros trastornos neurodegenerativos más comunes, tales como la enfermedad de Alzheimer y la esclerosis lateral amiotrófica.
"El conocimiento de los procesos biológicos que subyacen a los trastornos neurodegenerativos es fundamental para conducir estudios científicos futuros que tienen como objetivo descubrir los mecanismos exactos implicados en enfermedades neurodegenerativas comunes e indicar el camino hacia el desarrollo de tratamientos efectivos", adelanta Gleeson.
"Creo que este estudio es importante para la comunidad de investigación neurodegenerativa", afirma la coautora Gaia Novarino, científica postdoctoral en el laboratorio de Gleeson. "Pero de manera más amplia, ofrece un ejemplo ilustrativo de cómo, mediante la utilización de la genómica en poblaciones específicas de pacientes y la posterior construcción de un 'interactoma' se amplía enormemente el conocimiento sobre las causas desconocidas de la enfermedad", añade.
Según los autores de la investigación, los resultados resultan "muy emocionantes" porque la identificación de los procesos biológicos en los trastornos neurológicos es el primer paso hacia el desarrollo de nuevos. "Hemos identificado varios objetivos prometedores para el desarrollo de nuevos tratamientos", concluyen.
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