Imagen por resonancia magnética (MRI) de cerebros de pacientes de las familias afectadas por la mutación. Las flechas señalan zonas donde se perciben atrofias. / CELL
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Hallan una mutación en niños turcos que se remonta a 16 generaciones y ocasiona una rara enfermedad cerebral
JANO.es · 25 Abril 2014 09:48
La causa genética de esta dolencia fue descubierta durante el análisis de los genomas individuales de unos 2.000 niños que presentaban trastornos neurológicos.
Un equipo internacional de investigadores ha identificado un trastorno neurodegenerativo del que no se tenía noticia y que es causado por una mutación que comenzó en un individuo nacido en la Turquía del Imperio Otomano hace 16 generaciones. La causa genética de esta enfermedad fue descubierta durante el análisis de los genomas individuales de miles de niños turcos que sufren trastornos neurológicos.
"Cuanto más aprendemos acerca de los mecanismos básicos de formas raras de neurodegeneración, más conocimientos nuevos podemos obtener de enfermedades más comunes como el alzhéimer o la enfermedad de Lou Gehrig", subraya el profesor de Genética y Neurobiología de la Universidad de Yale, en Estados Unidos, Murat Günel.
Junto a colegas del 'Center for Mendelian Genomics' de Yale y el equipo de Joseph Gleesson en la Universidad de California-San Diego, en Estados Unidos, Günel, que es coautor principal de uno de los dos artículos publicados en Cell que documentan los efectos devastadores de una mutación en el gen CLP1, comparó los resultados de la secuenciación del ADN de más de 2.000 niños de distintas familias con trastornos del neurodesarrollo.
En cuatro familias aparentemente no relacionadas, estos expertos identificaron exactamente la misma mutación en el gen CLP1. En colaboración con el grupo de Frank Bass, de los Países Bajos, los investigadores también estudiaron cómo las mutaciones CLP1 interfirieron en la transferencia de la información codificada en los genes a la maquinaria celular productora de proteínas.
El descubrimiento de la misma mutación en familias aparentemente no relacionadas originarias de Turquía oriental sugiere una mutación ancestral, que se remonta a varias generaciones, según los autores del trabajo. Los niños afectados sufren discapacidad intelectual, convulsiones y tienen retrasos o está ausente el desarrollo mental y motor, además de tener una atrofia que afecta a la corteza cerebral, el cerebelo y el tronco cerebral.
El segundo artículo de Cell, firmado por investigadores de la Escuela de Medicina Baylor, en Houston, Estados Unidos, y Austria, también detectó idéntica mutación en CLP1 en otros 11 niños de cinco familias originarias de Turquía oriental.
Günel cree que la alta prevalencia de matrimonios consanguíneos (entre personas estrechamente relacionadas) en Turquía y Oriente Medio lleva a estos raros trastornos neurodegenerativos de genética recesiva. Los niños afectados heredan mutaciones en el mismo gen de ambos padres, que están estrechamente relacionados entre sí, como primos hermanos, mientras que sin consanguinidad entre los padres, los niños tienen muy pocas probabilidades de heredar dos mutaciones en el mismo gen.
"Cuanto más aprendemos acerca de los mecanismos básicos de formas raras de neurodegeneración, más conocimientos nuevos podemos obtener de enfermedades más comunes como el alzhéimer o la enfermedad de Lou Gehrig", subraya el profesor de Genética y Neurobiología de la Universidad de Yale, en Estados Unidos, Murat Günel.
Junto a colegas del 'Center for Mendelian Genomics' de Yale y el equipo de Joseph Gleesson en la Universidad de California-San Diego, en Estados Unidos, Günel, que es coautor principal de uno de los dos artículos publicados en Cell que documentan los efectos devastadores de una mutación en el gen CLP1, comparó los resultados de la secuenciación del ADN de más de 2.000 niños de distintas familias con trastornos del neurodesarrollo.
En cuatro familias aparentemente no relacionadas, estos expertos identificaron exactamente la misma mutación en el gen CLP1. En colaboración con el grupo de Frank Bass, de los Países Bajos, los investigadores también estudiaron cómo las mutaciones CLP1 interfirieron en la transferencia de la información codificada en los genes a la maquinaria celular productora de proteínas.
El descubrimiento de la misma mutación en familias aparentemente no relacionadas originarias de Turquía oriental sugiere una mutación ancestral, que se remonta a varias generaciones, según los autores del trabajo. Los niños afectados sufren discapacidad intelectual, convulsiones y tienen retrasos o está ausente el desarrollo mental y motor, además de tener una atrofia que afecta a la corteza cerebral, el cerebelo y el tronco cerebral.
El segundo artículo de Cell, firmado por investigadores de la Escuela de Medicina Baylor, en Houston, Estados Unidos, y Austria, también detectó idéntica mutación en CLP1 en otros 11 niños de cinco familias originarias de Turquía oriental.
Günel cree que la alta prevalencia de matrimonios consanguíneos (entre personas estrechamente relacionadas) en Turquía y Oriente Medio lleva a estos raros trastornos neurodegenerativos de genética recesiva. Los niños afectados heredan mutaciones en el mismo gen de ambos padres, que están estrechamente relacionados entre sí, como primos hermanos, mientras que sin consanguinidad entre los padres, los niños tienen muy pocas probabilidades de heredar dos mutaciones en el mismo gen.
Cell (2014); doi: 10.1016/j.cell.2014.02.058
Cell (2014); doi:10.1016/j.cell.2014.03.049
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