EN MÁS DEL 60% DE LOS CASOS
Con historia de muerte súbita hay que hacer un diagnóstico preciso
Las cardiopatías familiares son la causa de síncope o reanimación en menores de 30 años. El estudio genético tiene un papel relevante, según han afirmado en el congreso de Femede.
María R. Lagoa. La Coruña | 02/12/2014 00:00
Lorenzo Montserrat, director de Health in Code. (Andrés Panaro)
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La muerte súbita o una parada cardiaca reanimada es un evento infrecuente. Los beneficios de la práctica del deporte superan con claridad a los riesgos. Son dos premisas que no solapan la necesidad de hacer un diagnóstico preciso cuando un deportista tiene antecedentes familiares de esta patología, síntomas como síncope, dolor torácico durante el esfuerzo, palpitaciones anormales y disnea, o cuando existen alteraciones en su electrocardiograma o durante la exploración física sugestivas de cardiopatía familiar.
Es el mensaje a Diario Médico de Lorenzo Monserrat, director de Health in Code, una empresa dedicada a la identificación de problemas de salud con diagnóstico genético, que nació de una spin off de la Universidad de La Coruña creada a partir de la investigación en cardiopatías realizada por Monserrat en el Complejo Hospitalario Universitario de La Coruña.
Montserrat ha participado en el último congreso de la Federación Española de Medicina del Deporte en La Coruña con una conferencia sobre las explicaciones que aporta la genética de las causas ocultas de muerte súbita. En más del 60 por ciento de los casos subyace una cardiopatía familiar. Un diagnóstico preciso es obligado para identificar a los familiares de riesgo y para diseñar una estrategia preventiva tanto en estos sujetos como en los que sobreviven a esa parada cardiaca reanimada. En estas circunstancias, el estudio genético adquiere un papel relevante porque es clave para detectar los factores etiológicos.
"Hay que llegar al fondo y avanzar en la identificación de las personas de riesgo", recuerda Monserrat, quien considera imprescindible que estas autopsias corran a cargo de personal especializado y que se recojan las muestras para un estudio genético. También recomienda que, al menos en una ocasión, toda la población sea sometida a una evaluación básica a partir de la adolescencia que consista en una historia clínica, una exploración física y un electrocardiograma. Además, aboga por elevar los conocimientos sobre las maniobras de reanimación en la población.
Las miocardiopatías y las canalopatías son los dos tipos de cardiopatías familiares. Las primeras son detectadas por las pruebas de imagen o en la autopsia, pero el análisis genético aporta la causa específica en más del 60 por ciento de los casos, lo que permite guiar el estudio familiar.
Sin embargo, en el 25 por ciento de los pacientes no hay una razón aparente tras el estudio de imagen o la autopsia; habitualmente se trata de canalopatías (síndrome de Brugada, taquicardia catecolaminérgica, síndrome de QT largo o QT corto), en las que el examen genético revela el factor etiológico en más del 30 por ciento de los casos; ésta es una de las conclusiones destacadas del estudio Fivi-Gen, dirigido por Juan Jiménez Jaimez, del Hospital Clínico de Granada.
Secuenciación
Monserrat ha explicado el avance propiciado por las tecnologías de secuenciación de nueva generación: "Antes, para evaluar íbamos fragmento a fragmento, mientras que ahora podemos leer en paralelo miles de fragmentos. Este sistema permite analizar un genoma completo".
Monserrat ha explicado el avance propiciado por las tecnologías de secuenciación de nueva generación: "Antes, para evaluar íbamos fragmento a fragmento, mientras que ahora podemos leer en paralelo miles de fragmentos. Este sistema permite analizar un genoma completo".
Ahora el reto es interpretar correctamente los resultados que se producen, ya que se encuentran miles de variantes genéticas del mismo paciente y hay que saber cuáles tienen relevancia clínica. Según la experiencia acumulada por Heath in Code, la información obtenida y bien interpretada permite reconocer la enfermedad en más del 60 por ciento de los casos.
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