Doscientos exomas humanos identifican la variación génica poblacional - DiarioMedico.com

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ESPAÑA
HALLADOS EN DANESES
Doscientos exomas humanos identifican la variación génica poblacional
Un estudio que se publica hoy en Nature Genetics ha mostrado la secuenciación del exoma -regiones de ADN que codifican proteínas- de 200 individuos. Este estudio de secuenciación a gran escala aporta nuevos conocimientos sobre los patrones de variación genética en una población europea procedente de Dinamarca.

Redacción - Lunes, 4 de Octubre de 2010 - Actualizado a las 00:00h.

El equipo que ha llevado a cabo esta investigación, coordinada por Jun Wang, del Instituto de Genómica de Beijing, en Shenzhen (China), y del Departamento de Biología de la Universidad de Copenhague (Dinamarca), ha utilizado el primer exoma de secuenciación de este gran número de individuos para caracterizar patrones de variación genética de población, incluyendo las variantes genéticas de baja frecuencia.

Los científicos han hallado que las regiones que codifican proteínas del genoma albergan más mutaciones deletéreas de baja frecuencia de lo que se esperaba en los estudios previos. Los autores del trabajo han sugerido que esto es debido a una selección estricta de purificación.

Así, han identificado 121.870 polimorfismos de nucleótido único en la citada población.

(Nature Genetics; DOI: 10.1038/ng.680).
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