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El 'WDR62' mutado causa microcefalia
Dos estudios que se publican hoy en Nature Genetics muestran la causa de la microcefalia primaria autosómica recesiva.

Re - Lunes, 4 de Octubre de 2010 - Actualizado a las 00:00h.


La microcefalia primaria autosómica recesiva es una anomalía en el neurodesarrollo que hace que no crezca lo suficiente el cerebro. No existe tratamiento y su pronóstico es variable, ya que algunos afectados presentan graves alteraciones y otros pequeñas anomalías. El equipo de Geoffry Woods, del Departamento de Medicina Genética de la Universidad de Cambridge, en el Reino Unido, ha identificado el gen WDR62 como la segunda causa más común de dicha alteración después de encontrar mutaciones en siete familias con microcefalia. En líneas celulares se ha comprobado que WDR62 es una proteína clave de los extremos del huso, como lo son ASPM y STIL, MCPH7 y la MCHP7, según los resultados de un estudio que se publica hoy en Nature Genetics.

En el cerebro en formación de los ratones y de los humanos, la expresión de WDR62 se restringe a los precursores neurales durante la mitosis. Estos datos sostienen la hipótesis de que se necesita un control exquisito de los precursores neurales durante la mitosis, que se controlan en parte en los centrosomas y en los extremos del huso, y ambos son necesarios para producir microcefalia cuando están alterados y si se modulan llegan a generar el cerebro humano completo.

Por su parte, el grupo de Christopher A. Walsh, del Hospital Infantil de Boston, también ha descrito las alteraciones que se producen en la arquitectura cortical anormal asociadas a la microcefalia. Los resultados también se publican hoy en Nature Genetics.

El estudio de análisis genómico en dos familias ha identificado locus de 7,5 megabases en el cromosoma 19q13.12 que contiene 148 genes. El citado equipo ha identificado mutaciones adicionales en el gen WDR62 en otras cuatro familias.

Las imágenes de resonancia magnética y los análisis postmortem verifican el importante papel de WDR62 en la proliferación y migración de los precursores neurales.El gen WDR62 es una proteína repetida que contiene WD40 y que se expresa en los precursores neurales y en las neuronas posmitóticas en el cerebro en desarrollo y que se localiza en los extremos del huso de las células en división. Los divesos fenotipos de WDR62 sugieren que tiene un papel necesario en muchos aspectos del desarrollo cortical.

(Nature Genetics; DOI: 10.1038/ng.682/683).
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