Cromosoma X frágil: historia de una madre

El síndrome del cromosoma X frágil es la causa conocida más frecuente de discapacidad intelectual de origen hereditario. Las personas con el síndrome del cromosoma X frágil pueden llevar vidas plenas.

La historia de Rachael

"La semana pasada ocurrió un milagro. Mi hija menor, Joslin, me tomó la mano y me llevó hacia la refrigeradora. Aunque todavía tratábamos de adivinar lo que quería, fue un gran paso que nos estuviera llevando hacia la refrigeradora. Los niños con el cromosoma X frágil simplemente no pueden comunicar lo que quieren debido a retrasos en el lenguaje o a la hiperactividad. Tenemos que alegrarnos con pequeños logros.
Imagen de los tres hijos de Rachel, Brighton, Avery y Joslin

Imagen de los tres hijos de Rachel, Brighton, Avery y Joslin

Todos nuestros tres niños tienen el síndrome del cromosoma X frágil con la mutación completa y todos tienen el trastorno por déficit de atención e hiperactividad. En la escuela ofrecen terapia ocupacional, física y del lenguaje.
Brighton, nuestro hijo mayor, ha superado muchas de sus necesidades pero todavía recibe terapia del lenguaje. Avery, nuestra hija del medio, recibe terapia ocupacional por sus necesidades sensoriales. A veces la llevamos a la hamaca que tenemos en el sótano y la mecemos bastante o con un cepillo suave para bebé le cepillamos los brazos y las piernas si se pone mal. Necesita ese aporte sensorial. Para ella, una recaída puede manifestarse desde balancearse, rebotar y tararear hasta el caos total cuando se arroja contra la pared o los muebles y tira cosas. Joslin, la menor, recibe sus sesiones de terapia en un centro de intervención temprana.
Desearía tener los recursos para que un especialista viniera a nuestra casa pero no los tenemos. La carga recae en nosotros como padres que debemos poder satisfacer esas necesidades, lo que añade más presión. Les contamos a nuestras familias lo que hacemos con los niños para que ayuden a Brighton con el lenguaje o si Avery empieza a tener una recaída le den un fuerte abrazo para que tenga ese aporte sensorial. Este sistema de apoyo que tenemos significa muchísimo para nosotros.
El cromosoma X frágil es complicado porque es genético. No teníamos ni idea que estaba en nuestra familia. Cuando se le diagnosticó a Brighton a los cinco años, hicimos que le hicieran la prueba a Avery. Ella tenía nueve meses. Marc y yo no entendíamos la parte genética y cuando nos enteramos que yo era la portadora, sentí que me quería morir. Mi papá es un portador al igual que mis hermanas. Por ahora ninguna de ellas tiene niños con el cromosoma X frágil pero siempre existe esa posibilidad. Como tengo niñas, me preocupa que vayan a tener insuficiencia ovárica, que puede ser causada por el cromosoma X frágil, y si podrán tener hijos propios.
Al principio cuando recibimos el diagnóstico de Brighton, hubiese deseado que el concepto del cromosoma X frágil no fuera tan desconocido. Me sentí tan sola cuando recibí el diagnóstico. También hubiese querido que en aquel momento de duelo hubiese podido ver el futuro y lo felices que son mis niños y lo feliz que estamos. Hay momentos bien difíciles, realmente lo son, pero también hay tanta alegría".

Los CDC le quieren agradecer a Rachel por compartir su historia personal.

Signos del cromosoma X frágil

Signos de que un niño pueda tener el síndrome del cromosoma X frágil:

Retrasos en el desarrollo (no se sienta, camina ni habla a la edad aproximada en que lo hacen otros niños)
Problemas de aprendizaje (pocos logros en la escuela)
Problemas sociales y de conducta (como falta de contacto visual, mucha ansiedad, poca atención, agitar las manos, conductas impulsivas e hiperactividad).

Los varones que tienen el síndrome del cromosoma X frágil suelen presentar un cierto grado de discapacidad intelectual que varía de leve a grave. Las mujeres con el síndrome del cromosoma X frágil pueden tener una inteligencia normal o un cierto grado de discapacidad intelectual.

Diagnóstico

El síndrome del cromosoma X frágil se diagnostica mediante un análisis de sangre que examina el gen FMR1 de una persona. Un médico o un consejero genético debe solicitar la prueba. Un diagnóstico del síndrome del cromosoma X frágil puede ser beneficial para la familia porque proporciona una explicación de las discapacidades intelectuales y problemas de conducta del niño. Esto les permite a la familia y a otras personas que cuiden de él, saber más sobre este trastorno y atender al niño para que pueda desarrollar sus capacidades al máximo.

Tratamientos

No existe cura para el síndrome del cromosoma X frágil. Sin embargo, los servicios de tratamiento pueden ayudar a las personas a que aprendan destrezas importantes. Estos servicios pueden ser terapia para aprender a hablar, caminar e interactuar con otros. Además, se pueden usar medicamentos para controlar algunos problemas como los de conducta. Para elaborar el mejor plan de tratamiento, las personas con el síndrome del cromosoma X frágil, los padres y los proveedores de atención médica deben trabajar en estrecha colaboración entre ellos y con todas las personas que participen en el tratamiento y la asistencia (como pueden ser docentes, personas que cuidan a los niños, entrenadores deportivos, terapeutas y otros miembros de la familia). Para obtener información sobre el diagnóstico, los tratamientos, las estrategias educativas, las terapias y la intervención, comuníquese con las siguientes fundaciones National Fragile X Foundation

Aclaraci?n sobre los enlaces a sitios web externos

o FRAXA Research Foundation

(en inglés).

¿Cuántas personas tienen el síndrome del cromosoma X frágil?

El síndrome del cromosoma X frágil afecta tanto a los hombres como a las mujeres. Sin embargo, las mujeres por lo general tienen síntomas más leves que los hombres. La cifra exacta de personas que tienen el síndrome del cromosoma X frágil es desconocida pero se estima que aproximadamente 1 de cada 5,000 hombres nacen con esta afección.¹
El trabajo de los CDC mejora la calidad de vida y fomenta la participación plena, en todas las edades, de aquellas personas que tienen el síndrome del cromosoma X frágil. Llevamos a cabo investigaciones esenciales y creamos herramientas únicas que afectan la vida de las personas y familias, y ayudan a los médicos e investigadores.

Referencias bibliográficas

Incidence of Fragile X Syndrome by Newborn Screening for Methylated FMR1 DNA Coffee B, Keith K, Albizua I, Malone T, Mowrey J, Sherman SL, Warren ST. The American Journal of Human Genetics; October 2009; 85(4):503-14. [Read article]