Identificado en España un caso de una nueva enfermedad minoritaria

Pediatras españoles han diagnosticado uno de los ocho casos que se conocen en el mundo de una nueva enfermedad minoritaria pediátrica que produce trastornos similares al Parkinson, según han publicado los autores en Nature Communications.

Redacción. Madrid | 30/06/2016 12:17

Guillem Pintos y Wifredo Coroleu, del Servicio de Pediatría del Hospital Germans Trias y Pujol, en Badalona, Barcelona. (Germans Trias y Pujol)

Profesionales de Hospital Germans Trias i Pujol, de Badalona, en Barcelona han descrito uno de los ocho casos que hasta la fecha se conocen en el mundo de una nueva enfermedad minoritaria pediátrica. La genera unas mutaciones genéticas que afectan al funcionamiento de un transportador de manganeso que provoca trastorno neurológico degenerativo grave parecido al Parkinson en los niños y niñas que las sufren, según han publicado los autores en Nature Communications.

Los pediatras Guillem Pintos y Wifredo Coroleu explican que el transportador clave en este estudio es he llamado SLC39A14, el cual tiene una función primordial en el transporte y en el equilibrio del manganeso en el ser humano y también en otros vertebrados. La acumulación de manganeso produce cambios importantes en la regulación neuromuscular que determina un trastorno del movimiento (distonía), un proceso que el estudio ha demostrado en el pez
cebra. Es por eso que se ha bautizado a la nueva patología con el nombre de Parkinsonismo-distonía de inicio infantil con hipermanganesemia.

Este trabajo forma parte de la línea de investigación clínica en enfermedades genéticas minoritarias (metabólicas y neuromusculares) que se lleva a cabo en el Servicio de Pediatría del Hospital Universitarip y en el Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol, y se añade a otros logros científicos conseguidos previamente en este campo, los cuales han logrado el reconocimiento de la Unidad de Enfermedades Minoritarias, y a su responsable, Guillem
Pintos, como referentes en esta área.

Una enfermedad con tratamiento
Esta nueva enfermedad descrita presenta cambios en la resonancia magnética cerebral, y alteraciones neurodegenerativas que se pudieron demostrar en las muestras de tejido cerebral obtenidas del paciente identificado. El descubrimiento del origen de esta alteración genética ha permitido encontrar un tratamiento eficaz basado en la utilización del edetato de calcio disódico, una sustancia que actúa eliminando el exceso de manganeso de sangre y tejidos. El
deterioro neurológico progresivo se puede frenar e incluso revertir mediante este
tratamiento, el cual garantiza una mejor calidad de vida.
Desafortunadamente, el paciente de Germans Trias fue atendido en el hospital
antes de encontrarse el origen genético de la enfermedad, y su consecuente
tratamiento, por lo que no pudo beneficiarse a tiempo de los resultados de esta
investigación. En el momento de la publicación del estudio, tres de los ocho niños
habían fallecido, aunque en el caso del paciente del Germans Trias la causa
fue un proceso agudo no relacionado directamente con la enfermedad de base.
Sin embargo, la generosidad de la familia en dar su consentimiento para la
utilización de los datos de la historia clínica y muestras biológicas de su hijo para
la investigación ha contribuido de manera definitiva en el descubrimiento de la
nueva enfermedad.

El estudio ha sido liderado por los departamentos de Medicina Genética y Genómica y Biología Celular del Colegio Universitario de Londres, expertos en proyectos de enfermedades vinculadas a los metales y cuya participación permitió obtener el diagnóstico del paciente español.
Las enfermedades minoritarias son la causa del 35 porciento de las muertes de niños y niñas menores de un año y del 10 por ciento de las muertes de los niños entre 1 y 5 años. Del mismo modo , tal y como apunta la Plataforma de Enfermedades Raras, la gran mayoría de éstas son enfermedades graves, amenazantes de la vida, o crónicamente debilitantes y muy a menudo afectan a varios órganos y funciones que requieren intervenciones complejas.