OFTALMOLOGÍA
La Fundación IMO investiga un gen causante de distrofias de retina aún sin tratamiento
JANO.es · 26 julio 2016 12:30
Los investigadores ahondarán en el conocimiento del gen y las patologías que provoca, como la enfermedad de Stargardt, la distrofia de conos y bastones o la retinosis pigmentaria.
La Fundación IMO ha iniciado un proyecto de investigación básica para identificar y caracterizar nuevas variantes genómicas del gen ABCA4, que actúa en las células fotorreceptoras de la retina y causa distrofias de retina actualmente sin tratamiento, ha explicado la entidad este martes en un comunicado.
Los investigadores del laboratorio de biología molecular del Instituto de Microcirugía Ocular de Barcelona ahondarán en el conocimiento del gen --que por su tamaño y estructura es difícil de estudiar, actualmente solo se analiza el 10%-- y las patologías que provoca, como la enfermedad de Stargardt, la distrofia de conos y bastones o la retinosis pigmentaria.
Están consideradas como enfermedades raras responsables de una "pérdida de visión severa que actualmente no se puede tratar, ni siquiera para detener su avance", según la subdirectora de la fundación y la coordinadora de la investigación, Esther Pomares.
Para llevar a cabo el estudio, que prevén que dure dos años, han calculado que necesitan 100.000 euros, de los que llevan recaudados 57.000, con la posibilidad de ampliar la investigación hacia terapias genéticas con 70.000 euros adicionales.
Los investigadores han abierto una campaña de micromecenazgo para recaudar los fondos que faltan, a través de la página web del IMO, en la que han participado pacientes para diseñarla.
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