Descubren una variación genética asociada al cáncer de esófago

Según publica JAMA Oncology, un equipo de científicos del Hospital Universitario Case Medical Center de Ohio, Estados Unidos, ha descubierto una variante genética que favorecería la aparición del cáncer de esófago.

Redacción. Madrid | 01/08/2016 10:22

Investigadores del Hospital Universitario Case Medical Center de Ohio, Estados Unidos, han descubierto que una rara mutación genética está asociada con la susceptibilidad al esófago familiar de Barrett (FBE, por sus siglas en inglés) y al cáncer de esófago, según un nuevo estudio publicado en JAMA Oncology.

Amitabh Chak, investigador del Case Medical Center y del Seidman Cancer Center, y su equipo se propusieron identificar nuevas variantes de la susceptibilidad al FBE en individuos afectados de una familia multigeneracional.

El grupo, liderado por Chak y por Kishore Guda, del Case Comprehensive Cancer Center, utilizaron tecnología de secuenciación dirigida de última generación para encontrar una rara mutación (S631G) del FBE en el gen no caracterizado VSIG10L que se segregaba con la enfermedad en los miembros de la familia afectados. Los estudios funcionales revelaron queesta mutación altera la maduración del revestimiento del esófago.

"La incidencia del cáncer de esófago está aumentando y la enfermedad tiene una esperanza de vida de menos del 15 por ciento a los cinco años. Sin embargo, la detección precoz puede prevenir el desarrollo de esta enfermedad. Continuar investigando esta variante genética puede revelarnos las diferentes maneras en las que se desarrolla el FBE y el adenocarcinoma de esófago, conduciéndonos a una detección más temprana y a mejores tratamientos", declaraba Chak.

El descubrimiento de esta variante, la primera variante de susceptibilidad descubierta para el FBE, revela una novedosa biología en la patogénesis de la enfermedad, e indicaría un seguimiento temprano y una monitorización clínica cercana para individuos con esta variante genética.

"Este es un paso adelante en la lucha contra esta enfermedad mortal, ya que hemos descubierto una nueva manera de categorizar a aquellos que tienen riesgo de adenocarcinoma de esófago", añadía Chak.