Investigadores catalanes identifican un nuevo subtipo de ataxia
Barcelona (01-06/04/2013) - Redacción
• Se ha descrito investigando miembros de una misma familia en Barcelona, Huelva, Madrid y Salamanca
• El hallazgo abre la puerta a realizar diagnósticos presintomáticos y asesoramiento genético a personas portadoras de la alteración que provoca la patología y es el primer paso para identificar la causa y desarrollar terapias
• Ocho mil personas en España padecen esta enfermedad minoritaria
La causa de la ataxia es una alteración genética que puede ser diversa, por este motivo se habla de subtipos. El nuevo subtipo descrito por los profesionales de Germans Trias, IDIBELL y Sant Joan de Déu ha sido llamado SCA37. Lo han encontrado estudiando miembros de una misma familia residentes en Barcelona, Huelva, Madrid y Salamanca. El hallazgo permitirá que, a medio plazo, estas familias y todas las que sufren la alteración genética puedan disponer de terapias personalizadas y de diagnósticos previos al desarrollo de la enfermedad.
El cerebelo es una parte del encéfalo ubicada detrás del cerebro que, entre otras funciones, coordina los movimientos del cuerpo humano. Cuando se atrofia se producen alteraciones de los movimientos, y a medida que la ataxia va evolucionando, los enfermos sufren caídas frecuentes y problemas en la deglución. Progresivamente, acaban necesitando una silla de ruedas.
Hasta la actualidad se han identificado más de 30 subtipos diferentes de ataxias, la primera de las cuales fue descrita en el año 1993 por el doctor Antoni Matilla Dueñas, jefe de la Unidad de Neurogenética del Departamento de Neurociencias de Germans Trias, y por el doctor Víctor Volpini, jefe del Centro de Diagnóstico Genético-Molecular de IDIBELL.
El artículo en donde se explica el hallazgo del subtipo SCA37 se titula "New subtype of spinocerebellar ataxia with altered vertical eye movements mapping to Chromosome 1p32" y se ha publicado en la revista científica JAMA Neurology. La publicación de este artículo también ha sido posible gracias al trabajo de profesionales del Hospital de Sant Pau, la Universitat Pompeu Fabra y el Hospital de Pitié-Salpêtrière en París.
Movimientos oculares particulares y alteración en el cromosoma 1
Los primeros síntomas de las ataxias se pueden desarrollar en la etapa infantil o adulta, en función del subtipo. La familia con el subtipo SCA37, los primeros casos del cual fueron identificados por la neuróloga Carme Serrano en el Hospital de Sant Joan de Déu de Martorell, comienza a presentar síntomas a los 48 años de media. Entre los más característicos del subtipo SCA37 está la dificultad para hacer movimientos oculares verticales. A parte de los enfermos identificados en España por la doctora Serrano, los investigadores de Germans Trias y del IDIBELL tienen constancia de la existencia de más personas con este subtipo de ataxia en Francia, Holanda y Gran Bretaña, por lo que apuntan que puede ser bastante prevalente en Europa.
Todos los pacientes con SCA37 tienen en común una alteración genética en la parte 32 del brazo corto del cromosoma 1, en donde existen un centenar de genes. Actualmente, los investigadores están secuenciando esta banda con tecnologías de última generación para encontrar la mutación concreta que causa la ataxia. Una vez la hayan encontrado, será posible hacer un diagnóstico preciso en miembros de la familia que aún no tienen síntomas. También, se podrá investigar los mecanismos biológicos que provocan la ataxia con el objetivo de desarrollar e implementar terapias personalizadas, tanto farmacológicas como con células madre.
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