El investigador Manel Esteller. / IDIBELL
EPIGENÉTICA
Un estudio del IDIBELL descubre que el genoma oscuro está implicado en un tipo de retraso mental
JANO.es · 03 Mayo 2013 11:05
La investigación podría abrir la puerta a nuevas estrategias terapéuticas en el tratamiento del síndrome de Rett.
Investigadores del programa de epigenética y biología del cáncer del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) han demostrado la importancia del genoma oscuro en el desarrollo del síndrome de Rett, la segunda causa más frecuente de retraso mental en mujeres.
El equipo liderado por el investigador Icrea y profesor de genética Manel Esteller ha descrito alteraciones en secuencias de ARN de cadena larga no codificante --denominadas IncARN--, un hallazgo que permite aumentar el conocimiento sobre las causas de esta enfermedad, ha informado este jueves el Idibell en un comunicado.
De hecho, sólo el 5% del ADN se encarga de codificar proteínas; el 95% corresponde a este genoma oscuro, cuya función es poco conocida -una parte de este 95% sí produce las moléculas IncARN-.
El estudio, que publica la revista RNA Biology, "podría abrir la puerta a nuevas estrategias terapéuticas que tengan como diana las moléculas de IncARN o el receptor Gaba", ha indicado Esteller, ya que uno de estos IncARN es el encargado de regular la función de un neurotransmisor clave en el sistema nervioso cerebral de los vertebrados.
El equipo del Idibell, que trabaja con un modelo de ratón que reproduce el síndrome de Rett, ha visto cómo una mutación en el gen MeCP2 provoca alteraciones en la actividad de los IncARN, lo que podría explicar los defectos de comunicación entre neuronas en las niñas afectadas por esta enfermedad.
El síndrome de Rett es una enfermedad del desarrollo neurológico que aparece entre los 6 y los 18 meses, y consiste en la pérdida de capacidades cognitivas, sociales y motoras acompañadas de comportamientos autísticos, como movimientos estereotipados de las manos, sin un tratamiento efectivo más allá del control de su sintomatología.
RNA Biology (2013); 10:0 - 6; PMID: 23611944
Investigadores del programa de epigenética y biología del cáncer del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) han demostrado la importancia del genoma oscuro en el desarrollo del síndrome de Rett, la segunda causa más frecuente de retraso mental en mujeres.
El equipo liderado por el investigador Icrea y profesor de genética Manel Esteller ha descrito alteraciones en secuencias de ARN de cadena larga no codificante --denominadas IncARN--, un hallazgo que permite aumentar el conocimiento sobre las causas de esta enfermedad, ha informado este jueves el Idibell en un comunicado.
De hecho, sólo el 5% del ADN se encarga de codificar proteínas; el 95% corresponde a este genoma oscuro, cuya función es poco conocida -una parte de este 95% sí produce las moléculas IncARN-.
El estudio, que publica la revista RNA Biology, "podría abrir la puerta a nuevas estrategias terapéuticas que tengan como diana las moléculas de IncARN o el receptor Gaba", ha indicado Esteller, ya que uno de estos IncARN es el encargado de regular la función de un neurotransmisor clave en el sistema nervioso cerebral de los vertebrados.
El equipo del Idibell, que trabaja con un modelo de ratón que reproduce el síndrome de Rett, ha visto cómo una mutación en el gen MeCP2 provoca alteraciones en la actividad de los IncARN, lo que podría explicar los defectos de comunicación entre neuronas en las niñas afectadas por esta enfermedad.
El síndrome de Rett es una enfermedad del desarrollo neurológico que aparece entre los 6 y los 18 meses, y consiste en la pérdida de capacidades cognitivas, sociales y motoras acompañadas de comportamientos autísticos, como movimientos estereotipados de las manos, sin un tratamiento efectivo más allá del control de su sintomatología.
RNA Biology (2013); 10:0 - 6; PMID: 23611944
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