Las donaciones del 'reto del cubo de agua helada' han sido una bendición para la investigación sobre la ELA

El dinero recaudado durante la campaña de internet ayudó a los científicos a detectar un gen relacionado con esa enfermedad nerviosa letal

Robert Preidt

Traducido del inglés: jueves, 28 de julio, 2016

MIÉRCOLES, 27 de julio de 2016 (HealthDay News) -- El "reto del cubo de agua helada", que se hizo muy popular, hizo más que convencer a millones de personas que se tiraran un cubo de agua helada en la cabeza para recaudar dinero para la investigación sobre la esclerosis lateral amiotrófica (ELA): realmente financió un estudio que ha descubierto un nuevo gen importante de la ELA.

La Asociación de la ELA (ALS Association) usó las donaciones del reto del cubo de agua helada para financiar el Proyecto MinE, un esfuerzo internacional para secuenciar los genomas de al menos 15,000 personas con ELA.

Los investigadores reportan ahora los frutos de ese esfuerzo: se descubrió un gen llamado NEK1 mediante una investigación de los genes de riesgo de la ELA en más de 1,000 familias con antecedentes de la ELA. Una investigación genética adicional, de más de 13,000 personas con la ELA que no tenían antecedentes familiares de esta enfermedad devastadora, también reveló una sobrerrepresentación de variantes del gen NEK1.

"La colaboración mundial entre científicos, que realmente fue posible gracias a las donaciones del reto del cubo de agua helada para la ELA, llevó a este descubrimiento importante", dijo el colíder del estudio, John Landers, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Massachusetts, en Worcester.

"Es un ejemplo excelente del éxito que puede proceder de los esfuerzos combinados de tanta gente dedicada a encontrar las causas de la ELA. Este tipo de estudio colaborador es, cada vez con mayor frecuencia, a donde se dirige el campo", explicó Landers en un comunicado de prensa de la asociación.

Los investigadores añadieron que el gen NEK1 ahora es uno de los genes más habitualmente asociados con la enfermedad, y ofrece a los científicos otro objetivo para desarrollar tratamientos para la ELA.

La ELA, también llamada enfermedad de Lou Gehrig, es una afección neurodegenerativa progresiva que afecta a las células nerviosas del cerebro y la espina dorsal. Resulta en una parálisis total y en la muerte, normalmente entre 2 y 5 años después del diagnóstico.

Un estimado del 10 por ciento de los casos de la ELA son heredados, y un 90 por ciento de los pacientes no tienen antecedentes familiares. Pero los genes probablemente tengan un rol directo o indirecto en más del 10 por ciento de los casos de la ELA, según los investigadores.

"El descubrimiento del NEK1 enfatiza el valor de los 'grandes datos' en la investigación sobre la ELA", dijo en el comunicado de prensa Lucie Brujin, científica jefa de la Asociación de la ELA. "El análisis genético sofisticado que condujo a este hallazgo solamente fue posible gracias a la gran cantidad de muestras de la ELA disponibles".

El estudio, que contó con más de 80 investigadores de 11 países, fue publicado el 25 de julio en la revista Nature Genetics.

Artículo por HealthDay, traducido por HolaDoctor

FUENTE: ALS Association, news release, July 25, 2016

HealthDay

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