Un estudio identifica variantes de novo en MAP2K4 como causa de un nuevo síndrome del neurodesarrollo, asociado a retraso del desarrollo, epilepsia y malformaciones congénitas

De novo MAP2K4 variants cause a neurodevelopmental syndrome and impaired JNK signaling in iPSC-derived neurons Tomoki T. Nomakuchi1,18 ∙ Alyssa L. Rippert1,18 ∙ Sabrina A. Santos De León1 ∙ … ∙ Amanda Peterson17 ∙ Rebecca C. Ahrens-Nicklas1,2,18 Send email to ahrensnicklasr@chop.edu ∙ Elizabeth J.K. Bhoj https://www.cell.com/ajhg/abstract/S0002-9297(26)00365-4?utm_medium=email&_hsenc=p2ANqtz--t8XtzSSePv1VjmPxGxHIV85ZjPMeU5yzwN3YO9d8R76UX5mBMKrUYtGnJ3n3Kx6Y0AEwtHtfpyYVsyQXPf_Oqryj1Ow&_hsmi=100691713225&utm_content=148789628&utm_source=hs_email

Identifican cientos de nuevos microexones relacionados con la función neuronal y desarrollan un modelo de aprendizaje automático para predecir cómo variantes genéticas asociadas al autismo pueden alterar su regulación.

A microexon regulatory code reveals autism-linked genetic variation Guillermo E. Parada, Hannes Bretschneider, Jack Daiyang Li, Jacob L. Fine, Steven J. Dupas, Jonathan D. Ellis, Ulrich Braunschweig, Sophie Bonnal, Taykhoom Dalal, Worrawat Engchuan, Mehdi Zarrei, Wei Wei, Nadia Zafar, Martin Hemberg, Liliana Attisano, James Ellis, Manuel Irimia, Michael Wainberg, Brett Trost, Stephen W. Scherer, Quaid D. Morris & Benjamin J. Blencowe https://www.nature.com/articles/s41586-026-11119-w?utm_medium=email&_hsenc=p2ANqtz-_1JebYVFwuvJQqAa62OOuwWu3tsklN_tJHyWM86_UvAX353pvk0aUPcf4m7n9Kpmg9tQpdGR_gQSeJhAuDXuuEyvMnCA&_hsmi=100691713225&utm_content=148789628&utm_source=hs_email

Un estudio de cribado transcriptómico con validación en células humanas y ratones identifica a SRSF1 como un regulador del envejecimiento capaz de reducir rasgos asociados a la edad y prolongar la supervivencia en ratones.

Reversing age by reprogramming gene expression networks https://wyss.harvard.edu/news/reversing-age-by-reprogramming-gene-expression-networks/?utm_medium=email&_hsenc=p2ANqtz-8Vi9zVibrSUrrTnuaubfBw-KCeRzpL_W-_oslNGIeOBzHSvl1PQTtw4P23sR9U7QoPFHYnREOUz6w7Jx5gVFCppsFukw&_hsmi=100691713225&utm_content=148789628&utm_source=hs_email Aging-specific screening platform identifies gene with multifaceted rejuvenation potential that extends health- and lifespan in mice By Benjamin Boettner

Un estudio en 18.476 personas ha desarrollado relojes metabólicos basados en metabolitos sanguíneos capaces de estimar el envejecimiento biológico.

https://www.science.org/doi/10.1126/scitranslmed.adz4815?utm_medium=email&_hsenc=p2ANqtz-_iv90oNiAnOt6jFzezyu38lVNWbf2EgfzemvFjRwqAvDGOgas0JWkhfxwiiS_qF2MpO_0nG3Mw72vPmvMIg6JO3efVBA&_hsmi=100691713225&utm_content=148789628&utm_source=hs_email Metabolomic aging and mortality clocks based on ensemble learning identify systemic aging risk across the human life span in 18,476 individuals

Un fármaco utilizado para suprimir la lactancia tras el parto podría reducir el riesgo de cáncer de mama CSIC Comunicación

https://genotipia.com/genetica_medica_news/cabergolina-cancer-de-mama/?utm_medium=email&_hsenc=p2ANqtz--cimh04podNaljZ6qrDQ5HP9mau36JJwQ4B_x5S2lv5sdOa8Sx0AkDlMcwJLnkyvoCd3s13kMUzSSAxlMtIymoFEyCrw&_hsmi=100691713225&utm_content=148789628&utm_source=hs_email Un fármaco utilizado para suprimir la lactancia tras el parto podría reducir el riesgo de cáncer de mama CSIC Comunicación octubre 20, 2026 Un equipo del Centro de Investigación del Cáncer (CSIC-USAL-FICUS) muestra que el medicamento cabergolina, administrado en ratones al terminar la lactancia, refuerza la protección frente al cáncer de mama. De suprimir la lactancia a reducir el riesgo de cáncer de mama El periodo posterior al embarazo puede asociarse a un aumento transitorio del riesgo de cáncer de mama, especialmente en mujeres jóvenes y con predisposición genética. Un estudio publicado en Cancer Discovery señala ahora a la cabergolina, un fármaco utilizado para suprimir la lactancia, como posible estrategia para reducir ese riesgo actuando sobre la involución de la mama tras el destete. Qué han hecho y qué han encontrado En ratones con mutaciones en BRCA1 y TP53, una dosis de cabergolina al finalizar la lactancia redujo aproximadamente a la mitad la aparición de tumores y favoreció una involución mamaria más completa. Además, el análisis de historiales de más de 150.000 mujeres en España y Noruega encontró una asociación entre el uso posparto del fármaco y un riesgo de cáncer de mama alrededor de un 70 % menor en mujeres menores de 50 años. El siguiente paso: comprobar si realmente previene el cáncer Los datos son prometedores, pero todavía no demuestran que la cabergolina prevenga el cáncer de mama en mujeres. El equipo ya prepara un ensayo clínico en mujeres con mutaciones en BRCA1, que recibirán cabergolina o placebo tras finalizar la lactancia. Si se confirma el beneficio, podría abrir una vía preventiva menos agresiva que algunas de las opciones actuales para mujeres de alto riesgo.

Enfermedad hepática esteatósica asociada a disfunción metabólica y diabetes de tipo 2 TENDENCIA CLÍNICA Medscape

https://espanol.medscape.com/viewarticle/tendencia-cl%C3%ADnica-enfermedad-hep%C3%A1tica-y-diabetes-2026a10013cm La enfermedad hepática esteatósica asociada a disfunción metabólica (MASLD) puede ser mucho más que una comorbilidad hepática en las personas con diabetes de tipo 2. Reconocerla es fundamental para identificar a los pacientes con mayor riesgo de complicaciones y orientar la elección del tratamiento. Se estima que alrededor de 70 % de las personas con diabetes de tipo 2 viven con enfermedad hepática esteatósica asociada a disfunción metabólica, que al menos la mitad de ellas presenta esteatohepatitis (MASH) y que cerca de 20 % tiene fibrosis hepática significativa (≥F2). Entre las complicaciones que se asocian con la enfermedad hepática esteatósica asociada a disfunción metabólica en la diabetes de tipo 2 se encuentran:

Informe salarios y poder adquisitivo de profesionales médicos Dr. Javier Cotelo

https://espanol.medscape.com/p11/informe-salarios-y-poder-adquisitivo-profesionales-2026a10013hl Algo más de 1.000 médicos españoles (1.004) respondieron la encuesta en línea a la que Medscape en español les invitó a participar entre el 2 de marzo y el 23 de junio de 2026 sobre sus ingresos y salarios en el pasado año. Los datos demográficos de interés para poner en contexto algunas respuestas fueron: 56 % de los encuestados fue de sexo masculino frente a 42 % de sexo femenino, la inmensa mayoría estuvo integrada por especialistas (95 %), casi 9 de cada 10 desempeñan su trabajo en un hospital (89 %), 70 % en centros públicos y 17 % en público y privado, por solo 11 % que trabaja a nivel extrahospitalario.

La tuberculosis repunta en España y los expertos reclaman más prevención, investigación y recursos

https://espanol.medscape.com/s/viewarticle/tuberculosis-repunta-espa%C3%B1a-y-expertos-reclaman-2026a10013rc?src= La 5.ª Jornada Conjunta de Centros Penitenciarios, Sociosanitarios y Organizaciones Humanitarias, organizada por los comités de la Red TBS-Stop Epidemias, ha abordado los retos actuales de la tuberculosis y la necesidad de reforzar la prevención, el diagnóstico y el tratamiento, con especial atención a las poblaciones vulnerables.