lunes, 19 de febrero de 2018

La expresión de los genes puede determinar la hora de la muerte - JANO.es - ELSEVIER

La expresión de los genes puede determinar la hora de la muerte - JANO.es - ELSEVIER



PUBLICADO EN 'NATURE COMMUNICATIONS'

La expresión de los genes puede determinar la hora de la muerte

JANO.es · 19 febrero 2018 19:03
Investigadores del Centro de Regulación Genómica, en Barcelona, sugieren que estas variaciones podrían utilizarse en el análisis forense para averiguar el momento exacto de la muerte de un individuo.
Un equipo internacional de científicos liderado por Roderic Guigó, del Centro de Regulación Genómica (CRG) en Barcelona, afirma que existen cambios en la expresión de los genes de diferentes tejidos que se desencadenan al morir y que podrían utilizarse para predecir el momento de la muerte de un individuo.
En un artículo publicado esta semana en la revista Nature Communications, los investigadores sugieren que, tras analizar algunos tejidos (como el pulmón o la piel), se podría determinar con una precisión considerable el intervalo post mortem, es decir, el tiempo transcurrido tras la muerte. Esto podría tener aplicaciones en análisis forense.
Todo empezó con el proyecto GTEx, que aspira a crear una base de datos de referencia y un banco de tejidos para que los científicos puedan estudiar qué variantes genómicas afectan a la actividad de los genes entre tejidos y en la susceptibilidad por tener una enfermedad. GTEx se diseñó para recoger muestras de tantos tejidos como fuera posible y de un gran número de individuos para comprender los efectos causales de los genes y las variantes.
“Teniendo en cuenta que las muestras provienen de donantes fallecidos, era importante averiguar si existen cambios en la expresión génica relacionados con la muerte o con el tiempo transcurrido tras esta. De este modo se podrían mejorar las predicciones sobre la variación entre tejidos y en la enfermedad,” explica Roderic Guigó, coordinador del programa de Bioinformática y Genómica en el CRG.
Ayudar en patología forense
Para comprender los cambios específicos de cada tejido tras la muerte de una persona, Guigó y sus colaboradores analizaron los datos de secuenciación del ARN de más de 7.000 muestras de 36 tejidos diferentes, correspondientes a 540 individuos del proyecto GTEx.
Los científicos demostraron que el tiempo transcurrido tras la muerte tiene un efecto en la expresión de los genes y que este efecto varía de un tejido a otro. Los autores desarrollaron un modelo para la predicción del intervalo post mortem basado en dichos cambios en la expresión de cada tejido mediante técnicas de secuenciación de última generación.
“Observamos que muchos genes cambian su expresión en un intervalo relativamente corto después de la muerte y de forma específica para cada tejido. Esta información nos ayuda a comprender mejor la variación y nos permite identificar los eventos de transcripción que se desencadenan tras la muerte en un organismo,” añade Pedro G. Ferreira, del Instituto de Patología Molecular e Inmunología de la Universidad de Porto en Portugal.
Los investigadores estudiaron el efecto de diferentes variables en un análisis biológico. Ahora, su modelo podría optimizarse para que pueda ser útil en el ámbito forense junto a un protocolo para su posible implementación en patología forense.

Noticias relacionadas

20 Feb 2014 - Actualidad

Bruselas expedienta a España por no respetar los límites de tiempo de trabajo de los médicos forenses

El Ejecutivo comunitario sostiene que la legislación española no garantiza a este colectivo profesional "derechos esenciales", como el límite de 48 horas de media de trabajo semanal en un período de referencia de cuatro meses.
26 Sep 2013 - Actualidad

Proponen la creación de un grupo de especialistas en identificación de víctimas en grandes catástrofes

Los participantes en un encuentro sobre actuación médico forense en grandes siniestros abogan por dotarse de un protocolo nacional y mejorar la formación de los profesionales.
03 Jul 2012 - Actualidad

Casi la mitad de los fallecidos en accidente de tráfico en 2011 habían consumido alcohol o drogas

Entre los conductores que iban al volante drogados cuando sufrieron el accidente, la sustancia más común fue la cocaína (54,72% de los casos), según recoge la Memoria del Instituto Nacional de Toxicología y Ciencias Forenses.

Descubren la implicación de un transportador de aminoácidos en la sordera asociada a la edad - JANO.es - ELSEVIER

Descubren la implicación de un transportador de aminoácidos en la sordera asociada a la edad - JANO.es - ELSEVIER



PUBLICADO EN 'ELIFE'

Descubren la implicación de un transportador de aminoácidos en la sordera asociada a la edad

JANO.es · 19 febrero 2018 19:13
Un estudio confirma en ratones que el gen SLC7A8 se expresa en el oído interno y que su ausencia produce sordera asociada con la edad, debida al daño en estructuras cocleares tales como órgano de Corti, ganglio espiral y stria vascularis.
Las unidades CIBERER U730 y U731, lideradas respectivamente por  Virginia Nunes (IDIBELL, UB) y Manuel Palacín (IRBB, UB) publican en eLife un trabajo realizado en colaboración con las unidades U761 (Isabel Varela-Nieto, CSIC/UAM) y U716 (Mara Dierssen, CRG), así como con grupos internacionales, Dra. Meritxell Espino (Sidra Medicine, Qatar) y  el Dr. Paolo Gasparini (Universidad de Trieste, Italia).

En el trabajo publicado se aborda el fenotipado del modelo de ratón knockout para el gen Slc7a8, generado por las unidades U730 y U731. SLC7A8 es la subunidad catalítica de un transportador heteromérico de aminoácidos neutros conocido como LAT2 (L-Type Amino Acid Transporter-2) que se expresa en el túbulo proximal renal, intestino delgado, barrera hemotoencefálica y placenta en ratón.

Las pruebas conductuales realizadas por la U716 permitieron detectar una posible hipoacusia, que fue confirmada tras un profundo  fenotipado auditivo realizado por la U761. Los resultados confirman que  SLC7A8 se expresa en el oído interno del ratón y que su ausencia produce  sordera asociada con la edad (Age-Related Hearing Loss, ARHL), debida  al daño producido en estructuras cocleares tales como órgano de Corti, ganglio espiral y stria vascularis. En paralelo, se identificaron diversas mutaciones en el gen SLC7A8 en un grupo de pacientes con ARHL provenientes de dos pueblos aislados de Italia. El análisis funcional “in vitro” reveló una disminución significativa en la actividad de transporte en las variantes  p.Val302Ile, p.Arg418His, p.Thr402Met y Val460Glu, apoyando la implicación de SLC7A8 en la sordera asociada a la edad.

Este trabajo demuestra que el transportador SLC7A8/SLC3A2 tiene un papel relevante en la  sordera asociada a la edad, abriendo la puerta a la implicación de los transportadores de aminoácidos en un porcentaje significativo de las sorderas genéticas no identificadas.

Noticias relacionadas

31 Ene 2017 - Actualidad

Una app para alumnos con sordera, baja visión o dislexia

Investigadores de la Universidad de Alicante desarrollan una aplicación que permite que mientras un compañero toma apuntes en una tableta en clase, la persona con discapacidad pueda tenerlos en su dispositivo en tiempo real.
05 Ene 2015 - Actualidad

Desarrollan una versión de la sisomicina que no provoca sordera

El N1MS cura la infección del tracto urinario en ratones de forma tan eficaz como este aminoglucósido, pero sin dañar las células auditivas del oído interno.
28 Sep 2012 - Actualidad

La sordera afecta en distintos grados a cerca de un millón de personas en España

Los especialistas hacen hincapié en la necesidad de tratar adecuadamente la pérdida de audición, con motivo de la Semana Internacional de la Sordera, que se celebra estos días.

Los efectos del envejecimiento acelerado por tratamiento con D-galactosa dependen del sexo - JANO.es - ELSEVIER

Los efectos del envejecimiento acelerado por tratamiento con D-galactosa dependen del sexo - JANO.es - ELSEVIER



PUBLICADO EN 'JOURNAL OF GERONTOLOGY: BIOLOGICAL SCIENCES AND MEDICAL SCIENCES'

Los efectos del envejecimiento acelerado por tratamiento con D-galactosa dependen del sexo

JANO.es · 19 febrero 2018 19:44
Un estudio de la Universidad Autónoma de Barcelona en colaboración con la Universidad de La Laguna demuestra en ratones la relevancia biológica del sexo en los efectos del envejecimiento causado por D-galactosa.
Un estudio coordinado por la UAB en colaboración con la ULL demuestra la relevancia biológica del sexo en los efectos conductuales y neuro-inmuno-endocrinos del envejecimiento acelerado causado por el tratamiento crónico con D-galactosa, un azúcar muy abundante en la leche y en menor grado en algunas frutas y verduras. La investigación se ha publicado en el Journal of Gerontology: Biological Sciences and Medical Sciences.
Durante casi veinte años, el tratamiento crónico con D-galactosa se ha utilizado como herramienta para lograr modelos animales de envejecimiento acelerado. Su neurotoxicidad es debida a la acumulación anormal de ROS, moléculas propias de estrés oxidativo y AGEs, lípidos y proteínas modificados tras su exposición a azúcares, ambos relacionados con la aceleración del declive funcional multisistémico que ocurre durante el envejecimiento. Estos productos biológicos inducidos por la D-galactosa están implicados también en el desarrollo o el agravamiento de muchas enfermedades degenerativas como la diabetes, la arteriosclerosis, las nefropatías, las infecciones y la enfermedad de Alzheimer.
“La dificultad en la investigación en los modelos de envejecimiento acelerado con la D-galactosa estriba en que sus efectos neurotóxicos a nivel bioquímico no siempre se traducen o pueden ser observables a modo de síntomas a nivel conductual. En este estudio hemos podido constatar algunos de ellos de manera contundente y observar diferencias importantes entre el sexo masculino y el femenino”, señala la Dra. Lydia Giménez-Llort, investigadora principal del proyecto.
Los investigadores han escudriñado, mediante un análisis del comportamiento completo y multifuncional, los efectos crónicos de dosis bajas (50 mg / kg) y altas (100 mg / kg) de D-galactosa en ratones machos y hembras de 6 meses de edad –el equivalente a 40 años en humanos-. A partir de doce pruebas han evaluado los campos sensorial y motor, emocional y cognitivo, además de explorar los efectos en el sistema neuro-inmuno-endocrino, determinante para precisar la capacidad vital o edad biológica de los individuos.
Los resultados señalan la existencia de diferentes umbrales de sensibilidad dependientes del sexo en la capacidad funcional de los animales para cumplir con el rendimiento requerido por las tareas: la D-galactosa ejerce efectos pro-envejecimiento a nivel sensoriomotor y en el sistema inmunoendocrino en machos, mientras que las hembras muestran alteraciones en el rendimiento motor y en algunos procesos de aprendizaje y memoria espacial -capacidad de registrar información sobre el entorno y la orientación-, dependientes del hipocampo y del cerebelo.
“Los resultados más sorprendentes son los de la dosis baja de D-galactosa, que parece desencadenar efectos positivos en los machos, como un mejor aprendizaje y memoria, mientras que las hembras siguen la dosis-respuesta conductual esperada, un peor aprendizaje motor y espacial, aunque luego mejoran algunos aspectos de la memoria. Estos resultados señalan la complejidad de los efectos a nivel funcional, por lo que todas estas observaciones abren nuevas líneas de investigación para dilucidar los mecanismos neuronales subyacentes y comprender la vulnerabilidad y la protección diferencial observada”, matiza el Dr. Rafael Castro, investigador de la ULL y coautor del estudio.
“En los últimos años, la medicina específica del sexo, la llamada Gender-specific Medicine, alerta sobre la necesidad e importancia de investigar teniendo en cuenta el sexo y el género, así como considerar el factor edad, para lograr tener un mayor conocimiento de la biología a lo largo de nuestra vida y hacer una medicina más personalizada. Nuestro estudio demuestra esta necesidad y abunda en la idea de que los sexos masculino y femenino deberían considerarse como dos escenarios naturales excepcionales donde estudiar el papel de los factores biológicos, psicológicos, sociales y medioambientales, su interacción funcional y su impacto en la intercomunicación de las redes homeostáticas, las que garantizan el equilibro en la salud y que están afectadas en la enfermedad, a lo largo del ciclo de vida”, remarca la Dra. Giménez-Llort.
Determinantes biológicos y ambientales
La investigación contribuye también a profundizar en la importancia del estudio de los determinantes biológicos y ambientales, así como de los diferentes estilos y hábitos de vida, en etapas como el ecuador de la vida, en la que el proceso de envejecimiento avanza, mermando paulatinamente las capacidades funcionales de un organismo que empieza a ver limitada su capacidad biológica antioxidante para contrarrestar los desequilibrios propios de la edad.
Los resultados forman parte de la tesis doctoral de Raquel Baeta-Corral, primera autora del artículo y son fruto de una investigación liderada por Lydia Giménez-Llort, Directora de la Unidad de Psicología Médica, Departamento de Psiquiatría y Medicina Legal e investigadora del Instituto de Neurociencias de la UAB, junto con el Dr. Rafael Castro, director del Laboratorio de Neurobiología y Terapia Génica, Departamento de Ciencias Médicas Básicas de la ULL, en el marco de un proyecto Fondo de Investigación en Salud del Instituto de Salud Carlos III*.

Noticias relacionadas

31 Oct 2017 - Actualidad

Una terapia génica previene los déficits cognitivos y de memoria asociados al envejecimiento

Científicos del Instituto de Neurociencias de la UAB y del VHIR demuestran en ratones que la regulación del gen Klotho en el cerebro mediante terapia génica previene los déficits de aprendizaje y memoria asociados al envejecimiento.
17 Oct 2017 - Actualidad

La reeducación del movimiento previene problemas asociados al envejecimiento en personas con discapacidad intelectual

Una investigación del Departamento de Fisiología de la UPV/EHU valida la efectividad del método Feldenkrais, que trata de potenciar el envejecimiento activo en los entornos laborales.
22 Mar 2017 - Actualidad

España es el país donde los estudios sobre envejecimiento crecen a un ritmo mayor

Así lo indica un informe de la Fundación General CSIC, que refleja el creciente interés de la comunidad científica internacional sobre los efectos de la vejez en las distintas facetas de la sociedad.

Logran identificar una proteína inhibidora de la resistencia a la radioterapia en glioblastoma - JANO.es - ELSEVIER

Logran identificar una proteína inhibidora de la resistencia a la radioterapia en glioblastoma - JANO.es - ELSEVIER



PUBLICADO EN 'CELL REPORTS'

Logran identificar una proteína inhibidora de la resistencia a la radioterapia en glioblastoma

JANO.es · 19 febrero 2018 18:03
Un equipo del Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer demuestra la implicación de una proteína en la radioresistencia de las células tumorales del glioblastoma, el cáncer más agresivo del sistema nervioso.
  • Investigadores del equipo Genómica Traslacional y Terapias Dirigidas en Tumores Sólidos del IDIBAPS. / FRANCISCO AYALA - HOSPITAL CLÍNIC
Un estudio liderado por Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer de Barcelona (IDIBAPS), y cuyos resultados se publican en la revista Cell Reports, ha demostrado la implicación de una proteína en la radioresistencia de las células tumorales del glioblastoma. Según los autores, la desactivación de esta proteína hace que las células tumorales progresen hacia un subtipo más agresivo y resistente al tratamiento con radioterapia.
El glioblastoma es un tipo de tumor del sistema nervioso central de baja prevalencia pero muy agresivo y para el que no hay cura. En función de sus características epigenéticas y de expresión génica, los glioblastomas adultos se pueden clasificar en cuatro subtipos diferentes. Uno de ellos, llamado mesenquimal, es el que presenta peor pronóstico, con una mayor resistencia a la radioterapia y una supervivencia más baja.
Resistencia a los tratamientos
Los glioblastomas tienen una gran tendencia a evolucionar de un subtipo hacia otro y estos cambios están relacionados con la adquisición de resistencia a los tratamientos. La diferenciación mesenquimal es la transición más frecuente y, aunque se conocen algunos de los mecanismos que promueven este cambio en las células tumorales, se desconoce por qué vías se podría bloquear.
"Descifrar los mecanismos moleculares que controlan la diferenciación mesenquimal tiene un interés crucial para entender tanto la evolución natural del glioblastoma, como la adquisición de resistencia a los tratamientos", explica Núria de la Iglesia, coordinadora de la investigación.
En el estudio, los investigadores, mediante estudios in vitro e in vivo, han identificado una proteína que está muy expresada en los subtipos menos agresivos y que inhibe la transición hacia el subtipo mesenquimal. "Esta proteína tiene la capacidad de inhibir la radioresistencia", señala de la Iglesia. Además los resultados indican que esta proteína podría tener una función similar en otros tipos de cáncer.
"El estudio representa un punto de partida para el diseño de herramientas diagnósticas que predigan la respuesta al tratamiento con radioterapia en glioblastoma. Además, proporciona una diana terapéutica para resolver la radioresistencia en este tipo de tumor y, posiblemente, por otros tipos de cáncer", concluye la coordinadora.

Noticias relacionadas

16 Feb 2018 - Actualidad

Una inmunoterapia a partir del virus del resfriado modificado consigue frenar el cáncer cerebral más letal

Un tratamiento experimental desarrollado por dos neurólogos españoles aumenta la supervivencia de pacientes con glioblastoma
18 Dic 2017 - Actualidad

Describen un nuevo mecanismo protector frente al glioblastoma

Silenciar la proteína RanBP6 estimula la expresión del EGFR y favorece el crecimiento de este tipo de cáncer; en cambio, la reconstitución de RanBP6 frena su evolución.
24 Nov 2017 - Actualidad

Desvelan cómo el glioblastoma burla al sistema immunológico

Científicos del Instituto de Neurociencias de Alicante y la Universidad Miguel Hernández de Elche desvelan un mecanismo que permite al tumor reprogramar las células del cerebro que ponen en marcha la respuesta inmune para inactivarla.

Observatorio de Bioética, UCV | Todo sobre Bioética La Dignidad de la Vida Humana Desde Fecundación a la Muerte Natural, Avances Biomédicos, Aborto, Células Madre, FIV, Eutanasia y más

Observatorio de Bioética, UCV | Todo sobre Bioética La Dignidad de la Vida Humana Desde Fecundación a la Muerte Natural, Avances Biomédicos, Aborto, Células Madre, FIV, Eutanasia y más



Observatorio de Bioética, UCV

Personal sanitario se muestra contrario a participar en abortos por razones emocionales y estéticas

 Personal sanitario se muestra contrario a participar en abortos por razones emocionales y estéticas
    
El aborto y su práctica es un tema médico y social muy sensible, desde cualquier punto de vista que se

¿Puede asociarse un mismo gen a dos enfermedades distintas?

 ¿Puede asociarse un mismo gen a dos enfermedades distintas?
    
Enfermedades genéticas. Ahora se relacionan en un estudio dos genes asociados a la enfermedad del Parkinson y a la enfermedad

Una app que detecta los periodos fértiles de la mujer, se vende como un método anticonceptivo

 Una app que detecta los periodos fértiles de la mujer, se vende como un método anticonceptivo
    
Un número considerable de mujeres usuarias de la aplicación de móvil, se quedaron embarazadas de forma no deseada   Natural

El Tribunal Supremo francés anula la asignación de género neutro dada por otro tribunal francés

 El Tribunal Supremo francés anula la asignación de género neutro dada por otro tribunal francés
    
El Tribunal Supremo francés, máxima instancia judicial del Estado, ha suprimido la asignación de género “neutro” a un ciudadano. El

Blade Runner 2049: La importancia de ser hijo

 Blade Runner 2049: La importancia de ser hijo
    
Año: 2017 Duración: 163 min. País: Estados Unidos Dirección: Denis Villeneuve Género: Ciencia ficción | Cyberpunk. Secuela. Thriller futurista  

Se producen por primera vez óvulos humanos a partir de tejido ovárico para preservar la fertilidad en mujeres

 Se producen por primera vez óvulos humanos a partir de tejido ovárico para preservar la fertilidad en mujeres
    
Estas experiencias pueden ser un paso positivo para preservar la fertilidad de mujeres, generalmente jóvenes, que deben ser sometidas a

Gran Bretaña se plantea si debe hacerse cargo de los tratamientos de reasignación de sexo de los transexuales

 Gran Bretaña se plantea si debe hacerse cargo de los tratamientos de reasignación de sexo de los transexuales
    
Tratamientos de reasignación de sexo en Gran Bretaña. ¿Debe costearlos la sanidad pública? Se está planteando en Gran Bretaña si

El 77% de médicos canadienses se niega a participar en suicidios asistidos

 El 77% de médicos canadienses se niega a participar en suicidios asistidos
    
En Canadá el suicidio asistido es legal desde junio de 2016, pero ya desde un año antes Quebec tenía su

¿Se pueden producir embarazos gemelares utilizando la fecundación in vitro si solo se implanta un embrión?

 ¿Se pueden producir embarazos gemelares utilizando la fecundación in vitro si solo se implanta un embrión?
    
En un reciente trabajo publicado en Fertility and Sterility se evalúa la incidencia de embarazos gemelares, tanto monocigóticos (gemelos univitelinos),

El vaticano se une a la lucha antitabaco

 El vaticano se une a la lucha antitabaco
    
El Vaticano se une a la lucha antitabaco al prohibir la venta de cigarrillos en el interior de su recinto