herenciageneticayenfermedad: enero 2022

21 sociedades científicas consensúan normalizar la terapia hormonal en la menopausia Estimados compañeros: La utilización de la Terapia Hormonal para la Menopausia (THM) ha disminuido de forma drástica en los últimos 20 años debido a la “hormonofobia” y su uso en mujeres españolas es casi testimonial, a pesar de su seguridad y que podría evitar muchas patologías que afectan a las mujeres a partir de la menopausia. Por ello, 21 sociedades científicas nacionales e internacionales, coordinadas por la Asociación Española para el Estudio de la Menopausia (AEEM), han decidido elaborar un consenso para normalizar la terapia hormonal en la menopausia y que pase a ser el tratamiento habitual en esta etapa de la vida de la mujer. El documento “Criterios de elegibilidad para el uso de la terapia hormonal de la menopausia (THM) en mujeres con condiciones médicas” es el primer consenso de estas características que se realiza en el mundo, y por ello han participado las principales sociedades científicas de menopausia y ginecología internacionales. Incluye toda la evidencia sobre beneficios y riesgos avalada por cada sociedad científica, y pretende ser “una poderosa herramienta para la toma de decisiones en el manejo de los síntomas de la menopausia”. La presentación de este trabajo tendrá lugar el próximo jueves 3 de febrero a las 11 horas, en formato híbrido, presencial en el hotel Only You de Madrid; y online a través del vínculo: https://vimeo.com/event/1774867. El acto contará con la participación de los doctores Nicolás Mendoza, presidente de AEEM, miembro de European Menopause and Andropause Society (EMAS) y catedrático de Obstetricia y Ginecología de la Universidad de Granada; Santiago Palacios, representante de la Sociedad Internacional de Menopausia; Mª Jesús Cancelo, vicepresidenta de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO); y la presencia de representantes de otras sociedades científicas. Sociedades científicas firmantes del consenso: Asociación Española para el Estudio de la Menopausia (AEEM) European Menopause and Andropause Society (EMAS) European Society of Gynecology (ESG) Federación Latinoamericana de Sociedades de Obstetricia y Ginecología (FLASOG) Fundación Española para el Estudio de la Menopausia (FEEM) International Menopause Society (IMS) International Society of Gynecological Endocrinology (ISGE) Red Iberoamericana de Salud Sexual y Reproductiva (REDISSER) Sección de Ginecología Oncológica de la Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia Sociedad Española de Cardiología (SEC) Sociedad Española de Contracepción (SEC) Sociedad Española de Endocrinología y Nutrición (SEEN) Sociedad Española de Farmacia Comunitaria (SEFAC) Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO) Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) Sociedad Española de Médicos de Atención Primaria (SEMERGEN) Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) Sociedad Española de Patología Digestiva (SEPD) Sociedad Española de Senología y Patología Mamaria (SESPM) Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH) Sociedad Española para el Estudio de la Obesidad (SEEDO) RUEDA DE PRENSA Día y hora: jueves, 3 de febrero 11 horas Enlace de acceso: Aquí Lugar del evento para asistencia presencial: Hotel Only You. P.º de la Infanta Isabel, 13, 28014 Madrid Para más información y entrevistas: Agencia COM Salud: Carlos Mateos/Ricardo Mariscal 91223 66 78/ 629 82 36 62 cmateos@comsalud.es; rmariscal@comsalud.es AEEM: Veronica Nieto 637724921 veronicanieto@aeem.es

URGE APROBAR EL CRIBADO NEONATAL DE INMUNODEFICIENCIA COMBINADA GRAVE Y SALVAR LA VIDA DE TODOS LOS “NIÑOS BURBUJA” La Asociación Española de Déficits Inmunitarios Primarios (AEDIP), la Sociedad Española de Inmunología (SEI), la Sociedad Española de Infectología Pediátrica (SEIP), la Sociedad Española de Inmunología Clínica, Alergología y Asma Pediátrica (SEICAP) y la Asociación Española de Pediatría (AEP) reclaman la aprobación urgente del cribado neonatal para la Inmunodeficiencia Combinada Grave en toda España, siguiendo la tendencia europea y global para su aprobación. Madrid, 27 de enero de 2022. La Inmunodeficiencia Combinada Grave (IDCG) es la forma más grave de inmunodeficiencia primaria, provocando en los niños que nacen con esta enfermedad infecciones graves constantes, autoinmunidad e incluso cáncer. Con una incidencia en torno a 1:50.000, la IDCG constituye una urgencia pediátrica: los pacientes son generalmente asintomáticos hasta la edad de 2-6 meses y hasta un 35% fallecen en el primer episodio. La mayoría de ellos fallecen en el primer o segundo año de vida. Sin embargo, un diagnóstico rápido puede evitar la mayoría de estas muertes, permitiendo un tratamiento a tiempo totalmente curativo. Si se detecta y trata antes de los 3 meses y medio de edad, se produce una reconstitución más eficiente y temprana del sistema inmunológico, alcanzando una supervivencia del 94% y mayor calidad de vida, evitando numerosas secuelas, frente a solo un 50% en tratamiento tardío. Por tanto, mediante un diagnóstico y tratamiento rápidos no solo se evitan fallecimientos innecesarios, sino que además se impide desarrollar las secuelas y dependencia que puede provocar la enfermedad, con la carga que ello conlleva para los pacientes, sus familias y el sistema. Por ello, el cribado neonatal de IDCG, prueba ya testada y coste-efectiva en las experiencias existentes en nuestro país, es vital para salvar las vidas de los recién nacidos y aumentar la sostenibilidad de nuestro sistema sanitario. La implantación del cribado neonatal de IDCG cuenta con el aval científico y técnico necesario. En 2018 el Ministerio de Sanidad publicó el informe que avala la efectividad clínicai de la prueba, mediante la que se pueden detectar además otras afectaciones. En 2020 se realizó el informe de coste-efectividadii del cribado de IDCG, que avala su implantación bajo determinados escenarios alcanzables. A pesar de que España fue sede del primer estudio piloto de este cribado en toda Europa, barreras políticas y retrasos administrativos han llevado a que numerosos países de nuestro entorno se hayan adelantado ya en su implantación: Alemania (2019), Países Bajos (2021), Suecia (2019), Suiza (2019), Noruega (2018), Dinamarca (2020), Italia (2022), Islandia (2017), Andorra (2017), así como Israel (2015), Nueva Zelanda (2017) y EEUU (2018), entre otros. Además, el retraso en la implantación nacional de este cribado ha llevado a comunidades como Cataluña o Navarra a tomar la iniciativa e incorporarlo en sus carteras complementarias. Así, Cataluña implantó el cribado neonatal en 2017 y Navarra aprobó su inclusión en 2021. Esta situación continúa provocando un contexto de inequidad en España por el que solo unos pocos recién nacidos tienen derecho a un diagnóstico y tratamiento precoz, libre de secuelas, mientras que a los demás se les sigue negando esta oportunidad. Actualmente contamos con los recursos para la implantación del cribado neonatal de IDCG. Se han realizado estudios piloto en diversos hospitales de Andalucía y la Comunidad de Madrid, teniendo así recursos y personal especializado en este tipo de pruebas en varios laboratorios del país. Además, la experiencia de cinco años de Cataluña supone un activo importante para la implementación urgente de este cribado en todas las Comunidades Autónomas. A pesar de toda la evidencia científica, de la implantación real en numerosos países de nuestro entorno y de contar en nuestro país con todas las evaluaciones preceptivas, lamentablemente todavía no contamos con el cribado neonatal de IDCG en el Sistema Nacional de Salud, debido a retrasos administrativos injustificados que están demorando la implantación de esta prueba que salva vidas. Nos encontramos en un momento crucial para la implementación del cribado neonatal de IDCG. Apelamos al sentido de la responsabilidad y la ética para que las administraciones públicas, tanto Ministerio de Sanidad como las Comunidades Autónomas, no demoren ni un día más la inclusión de esta prueba indispensable, curativa y eficiente en toda España, y que se apruebe su inclusión en la cartera básica del SNS en la próxima Ponencia de Cribados y en el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud. Cada día de retraso supone dejar a los recién nacidos afectados a merced de la suerte para lograr un diagnóstico a tiempo y poder vivir una vida normal y libre de secuelas. Está en manos de nuestras autoridades sanitarias, reunidas en el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud, superar cualquier barrera administrativa o política que nos impida salvar y cuidar a nuestros ciudadanos más vulnerables: los recién nacidos. Asociación Española de Déficits Inmunitarios Primarios Sociedad Española de Inmunología Sociedad Española de Infectología Pediátrica Sociedad Española de Inmunología Clínica, Alergología y Asma Pediátrica Asociación Española de Pediatría Cantero Muñoz, P. & Puñal Riobóo, J. (2018). Efectividad clínica del cribado neonatal para la detección precoz de la inmunodeficiencia combinada grave. Unidad de asesoramiento Científico-técnico Avalia-t II. Madrid. Ministerio de Sanidad, Consumo y Bienestar Social. García Pérez L, Cantero Muñoz P, Guirado Fuentes C, Toledo Chávarri A, de Pascual y Medina AM, Labrador Cañadas MV, Asso Ministral L, Chilcott J, Bessey AR, Gorostiza Hormaetxe I, Díaz-Flores Estévez F, Collazo Herrera M, Herrera Ramos E, Rodríguez Rodríguez L, Castilla Rodríguez I, Linertová R, Posada de la Paz M, Serrano Aguilar PG. Cribado neonatal de la inmunodeficiencia combinada grave: análisis coste-efectividad. Ministerio de Sanidad. Servicio de Evaluación del Servicio Canario de la Salud; 2020. Informes de Evaluación de Tecnologías Sanitarias.

lunes, 31 de enero de 2022

domingo, 30 de enero de 2022

sábado, 29 de enero de 2022

viernes, 28 de enero de 2022

jueves, 27 de enero de 2022

miércoles, 26 de enero de 2022

martes, 25 de enero de 2022

lunes, 24 de enero de 2022