INFARTO DE MIOCARDIO y variabilidad genética

ESPAÑA
EL MÉDICO INTERACTIVO - ESPAÑA
FEBRERO 2009
Investigadores españoles identifican tres variantes genéticas asociados al riesgo de infarto de miocardio

EP

Se calcula que en España se producen cada año entre 80.000 y 85.000 infartos de miocardio


Madrid (10-2-09).- Investigadores del Instituto Municipal de Investigación Médica (IMIM-Hospital del Mar de Barcelona) y del Hospital Josep Trueta de Girona forman parte de un equipo internacional que ha identificado tres nuevas variantes genéticas asociadas al riesgo de infarto agudo de miocardio. El trabajo, que se publica en la edición digital de la revista Nature Genetics, también confirma otras seis variantes genéticas identificadas en estudios previos. Se calcula que en España se producen cada año entre 80.000 y 85.000 infartos de miocardio.

Los investigadores identificaron 1.400 variaciones o polimorfismos genéticos en una primera fase del estudio en la que analizaron el ADN de 6.000 personas, 3.000 que habían sufrido un infarto agudo de miocardio y 3.000 controles. Después, compararon la existencia o no de estos polimorfismos entre 10.000 pacientes de infarto de miocardio y 10.000 personas sanas. Los participantes procedían de Estados Unidos, Suecia, Finlandia, Italia y España.

Los resultados mostraron que un grupo de polimorfismos localizados en 9 genes aumentan el riesgo de infarto de miocardio. En concreto, cada uno de ellos supone un riesgo entre un 10 y un 15 por ciento mayor de sufrir un infarto agudo de miocardio. Dos de estos genes intervienen en el control del colesterol en sangre, los denominados LDLR y PCSK9, y un tercero participa en los mecanismos de inflamación que influyen en el desarrollo de placas de aterosclerosis en las arterias, el denominado CXCL12.

Los investigadores desconocen por el momento el mecanismo que explicaría la relación de los otros seis genes, CDNKN2A-2B, SORT1, CXCL12, MRAS, PHASCTR1 y KCNE2, con el infarto de miocardio.

Según explica Roberto Elosua, del IMIM-Hospital del Mar, "estos resultados confirman la importancia de los niveles de colesterol y de los mecanismos de inflamación, pero sobretodo abren nuevas vías de investigación para determinar nuevos mecanismos relacionados con estos seis genes que influyen en el riesgo de presentar esta enfermedad".

Según Elosua, en un futuro el conocimiento de estos genes podría contribuir al desarrollo de nuevos fármacos que aumenten las opciones terapéuticas existentes para la prevención y tratamiento de esta enfermedad tan prevalente.
La determinación de estos polimorfismos podría permitir la identificación de personas bajo un mayor riesgo de infarto. Los investigadores señalan que el aumento del riesgo que confiere la presencia de estos polimorfismos es relativamente pequeño y que no suponen que necesariamente se produzca el infarto.

Los autores destacan que siguen siendo claves los factores de riesgo ambientales y llevar un estilo de vida saludable en el que se tenga en cuenta la alimentación, el ejercicio físico, dejar el tabaco y controlar la hipertensión, el colesterol y la diabetes.

Los investigadores españoles han participado en dos de los cinco estudios que publica esta semana la revista 'Nature Genetics' en su edición digital y que se centran en las variantes genéticas asociadas al infarto de miocardio. Los resultados de estos trabajos podrían proporcionar nuevos conocimientos sobre los mecanismos que subyacen a la enfermedad arterial coronaria, en particular aquellos en los que participan la inflamación y los lípidos.