Genes NPPA y NPPB en hipertensión y disfunciones renales

INTERNACIONAL
EL MÉDICO INTERACTIVO - ESPAÑA
Febrero 2009
Identifican las primeras variantes genéticas comunes asociadas con el mayor riesgo de hipertensión

Redacción

Se han descubierto variantes en los genes de proteínas que participan en la respuesta cardiovascular al estrés que también parecen influir en los niveles de presión sanguínea, una asociación descubierta ya en animales pero no demostrada en humanos


Madrid (17-2-09).- Investigadores del Hospital General de Massachusetts en Estados Unidos han identificado las primeras variantes genéticas comunes asociadas con una mayor incidencia de hipertensión, un factor importante de riesgo cardiovascular y de insuficiencia renal. Los resultados del estudio se publican en la edición digital de la revista Nature Genetics.

Según explica Christopher Newton-Cheh, responsable del estudio, "se sabe que la hipertensión se encuentra en las familias y se han identificado unos pocos síndromes raros que elevan la presión sanguínea. Sin embargo, no ha sido posible identificar las bases genéticas comunes de la hipertensión que afecta a mil millones de personas en todo el mundo".

Los investigadores se centraron en dos genes llamados NPPA y NPPB que participan en la producción de los péptidos natriuréticos atrial y del tipo B (ANP y BNP), proteínas conocidas por relajar los vasos sanguíneos y participar en la excreción de sodio de la dieta. Los animales en los que ambas copias de NPPA están desactivadas son hipertensos e incluso aquellos con una copia funcional desarrollarán hipertensión en una dieta alta en sal.

En el estudio global se analizaron datos genéticos de casi 30.000 individuos. Los investigadores analizaron primero a 1.700 participantes del Estudio Cardiaco Framingham en relación a 13 variantes comunes en los genes NPPA y NPPB en busca de correlaciones con los niveles de ANP y BNP.

Los investigadores identificaron variantes en la primera fase que fueron validadas en otros tres grupos de estudio en los que se incluían participantes de Suecia y Finlandia. También se analizaron variantes asociadas con los cambios en los niveles de péptidos natriuréticos en los mismos individuos en busca de alguna asociación con los niveles de presión sanguínea.

Resultados de esta tercera fase, que sugerían dos variantes asociadas con la hipertensión, fueron validadas en otro grupo de estudio. Una de las variantes identificadas, descubierta en casi el 90 por ciento de la población, estaba asociada con un 20 por ciento menos de niveles de ANP y una incidencia un 18 por ciento mayor de la hipertensión. La otra variante tenía un efecto similar aunque menos pronunciado en los niveles de ANP y la presión sanguínea.

Según explica Thomas Wang, coautor del estudio, el corazón cuando está estresado produce péptidos natriuréticos y el análisis de los niveles de péptidos es muy utilizado para diagnosticar una insuficiencia cardiaca, un trastorno en el que se encuentran en niveles elevados.

"En este momento es prematuro hablar de análisis de los niveles de péptidos natriuréticos o de variantes genéticas para diagnosticar el riesgo de hipertensión pero algún día será posible tratar a individuos con niveles deficientes de estos péptidos con terapias para restablecer los niveles normales y reducir el riesgo", concluye Wang.