Institutos Nacionales de la Salud
Los genes son los ladrillos de la herencia. Se pasan de padres a hijos. Los genes contienen el ADN, las instrucciones para fabricar proteínas. Estas son las que realizan la mayor parte de las funciones dentro de las células. Las proteínas mueven moléculas de un lugar a otro, construyen estructuras, descomponen toxinas y realizan otros tipos de tareas de mantenimiento.
A veces, se produce una mutación, un cambio en un gen o en varios genes. Esta mutación cambia las instrucciones para fabricar las proteínas y esto hace que las proteínas no funcionen correctamente o falten. Esto puede causar una enfermedad genética.
Usted puede heredar una mutación genética de uno o de ambos padres. Pero también puede suceder durante su vida.
Hay tres tipos de enfermedades genéticas:
- Defectos monogenéticos, que afectan solo un gen
- Trastornos cromosómicos, donde los cromosomas (o parte de cromosomas) faltan o cambian. Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros genes. El síndrome de Down es un trastorno cromosómico
- Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o más genes. En este tipo, nuestro estilo de vida y medio ambiente influyen. El cáncer de colon es un ejemplo
Las pruebas genéticas de sangre u otros tejidos pueden identificar las enfermedades genéticas.
NIH: Biblioteca Nacional de Medicina
- Enfermedades genéticas / Genetic conditions (Hospitales y Clínicas de Niños) - PDF - En inglés y español
- Entender la genética y la salud
(Alianza Genética) - PDF - Genética - EnciclopediaTambién en inglés
- Examen de lipasa - EnciclopediaTambién en inglés
- MedlinePlus: Evaluación del recién nacido (Biblioteca Nacional de Medicina)También en inglés
Trastornos cromosómicos (Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras)
- Anomalías cromosómicas (Fundación de Niños con Defectos de Nacimiento March of Dimes)También en inglés
- Beriberi - EnciclopediaTambién en inglés
- Defectos de aparición tardía (Fundación de Niños con Defectos de Nacimiento March of Dimes)
- Eliptocitosis hereditaria - EnciclopediaTambién en inglés
- Mosaicismo - EnciclopediaTambién en inglés
- Ovalocitosis hereditaria - EnciclopediaTambién en inglés
- Progeria - EnciclopediaTambién en inglés
- Síndrome de Alström - EnciclopediaTambién en inglés
- Síndrome de Glass-Chapman-Hockley (Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras)
- Síndrome de Haim-Munk (Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras)
- Síndrome de lentigos múltiples - EnciclopediaTambién en inglés
- Síndrome de Noonan - EnciclopediaTambién en inglés
- Síndrome de Noonan (Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras)
- Síndrome de Peutz-Jeghers - EnciclopediaTambién en inglés
- Síndrome de Waardenburg - EnciclopediaTambién en inglés
- Síndrome de Williams - EnciclopediaTambién en inglés
- Síndrome del carcinoma basocelular congénito - EnciclopediaTambién en inglés
- Síndrome del ojo de gato (Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras)
- Formas comunes de herencia (Fundación de Niños con Defectos de Nacimiento March of Dimes)
- Glosario hablado de términos genéticos (Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano)También en inglés
- Fundación de Niños con Defectos de Nacimiento / March of Dimes (Fundación de Niños con Defectos de Nacimiento March of Dimes)También en inglés
- ¿Qué es un genetista pediátrico? (Academia Americana de Pediatría)También en inglés
- Todo sobre la genética (Fundación Nemours)También en inglés
- Fundamentos de los genes y de las anomalías genéticas (Fundación Nemours)También en inglés
National Institutes of Health
NIH MedlinePlus Magazine
Genes are the building blocks of heredity. They are passed from parent to child. They hold DNA, the instructions for making proteins. Proteins do most of the work in cells. They move molecules from one place to another, build structures, break down toxins, and do many other maintenance jobs.
Sometimes there is a mutation, a change in a gene or genes. The mutation changes the gene's instructions for making a protein, so the protein does not work properly or is missing entirely. This can cause a medical condition called a genetic disorder.
You can inherit a gene mutation from one or both parents. A mutation can also happen during your lifetime.
There are three types of genetic disorders:
- Single-gene disorders, where a mutation affects one gene. Sickle cell anemia is an example.
- Chromosomal disorders, where chromosomes (or parts of chromosomes) are missing or changed. Chromosomes are the structures that hold our genes. Down syndrome is a chromosomal disorder.
- Complex disorders, where there are mutations in two or more genes. Often your lifestyle and environment also play a role. Colon cancer is an example.
Genetic tests on blood and other tissue can identify genetic disorders.
NIH: National Library of Medicine
- Frequently Asked Questions about Genetic Disorders (National Human Genome Research Institute)
- Genetic and Rare Diseases Information Center
- Genetics Home Reference (National Library of Medicine)
- Studying Genes (National Institute of General Medical Sciences)
- How Are Genetic Conditions Diagnosed? (National Library of Medicine)
- MedlinePlus: Genetic Testing (National Library of Medicine)Also in Spanish
- MedlinePlus: Newborn Screening (National Library of Medicine)Also in Spanish
- Progeria Research Foundation Diagnostic Testing Program (Progeria Research Foundation, Inc.)
- How Are Genetic Conditions Treated or Managed? (National Library of Medicine)
- Physical Therapy and Occupational Therapy in Progeria (Progeria Research Foundation, Inc.) - PDF
- Learning about an Undiagosed Condition in an Adult (National Human Genome Research Institute)
- Bloom's Syndrome (Chicago Center for Jewish Genetic Disorders)
- Chromosomal Conditions (March of Dimes Birth Defects Foundation)Also in Spanish
- Cryopyrin-Associated Autoinflammatory Syndromes (CAPS) - Juvenile (American College of Rheumatology)
- Genetics Home Reference (National Library of Medicine)
- Learning about Poland Anomaly (National Human Genome Research Institute)
- Learning about Progeria (National Human Genome Research Institute)
- Noonan Syndrome (Mayo Foundation for Medical Education and Research)
- Progeria 101/FAQ (Progeria Research Foundation, Inc.)
- Specific Genetic Disorders (National Human Genome Research Institute)
- Triple X Syndrome (Mayo Foundation for Medical Education and Research)
- Williams Syndrome (National Institute of Neurological Disorders and Stroke)
- All about the Human Genome Project (HGP) (National Human Genome Research Institute)
- Progeria (National Human Genome Research Institute)
- ClinicalTrials.gov: Genetic Diseases, Inborn (National Institutes of Health)
- ClinicalTrials.gov: Progeria (National Institutes of Health)
- Chromosome Abnormalities (National Human Genome Research Institute)
- Talking Glossary of Genetic Terms (National Human Genome Research Institute)Also in Spanish
- Centers for Disease Control and Prevention Also in Spanish
- Genetic Alliance
- Genetic and Rare Diseases Information Center
- National Human Genome Research Institute
- National Institute of Child Health and Human Development Also in Spanish
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke Also in Spanish
- All about Genetics (For Parents) (Nemours Foundation)Also in Spanish
- Learning about an Undiagosed Condition in a Child (National Human Genome Research Institute)
- What Is a Gene? (Nemours Foundation)Also in Spanish
- What Is a Pediatric Geneticist? (American Academy of Pediatrics)Also in Spanish
- Basics on Genes and Genetic Disorders (Nemours Foundation)Also in Spanish
- Genetic Disorders (American College of Obstetricians and Gynecologists)
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