Identifican mutaciones en FLVCR1 como causa de una enfermedad rara del sistema nervioso Rubén Megía González, Genotipia noviembre 27, 2024

https://genotipia.com/genetica_medica_news/gen-flvcr1-enfermedad-rara/ Un equipo internacional de investigadores ha identificado las variantes genéticas causantes de una condición que afecta principalmente al sistema nervioso y que, hasta ahora, no tenía diagnóstico. Su estudio, que se fundamenta en los datos de un paciente sin diagnóstico que visitó la consulta médica de uno de los investigadores, ha servido para identificar otros pacientes con mutaciones en el mismo gen y posibles dianas terapéuticas para el tratamiento de esta enfermedad genética rara.