Mutaciones en el gen RPS6KC1 serían claves en una nueva enfermedad genética del neurodesarrollo

Mutaciones en el gen RPS6KC1 serían claves en una nueva enfermedad genética del neurodesarrollo Actualmente, esta alteración genética se ha encontrado sólo en 13 pacientes de 8 familias de todo el mundo, sin parentesco entre ellas, y se manifiesta con una diversidad amplia de síntomas principalmente neurológicos https://elmedicointeractivo.com/claves-en-una-nueva-enfermedad-genetica-del-neurodesarrollo/