jueves, 22 de enero de 2026
Las mutaciones asociadas a enfermedades hereditarias de la retina no siempre causan enfermedad Amparo Tolosa, Genotipia enero 19, 2026
Las mutaciones asociadas a enfermedades hereditarias de la retina no siempre causan enfermedad
Amparo Tolosa, Genotipia
enero 19, 2026
Tradicionalmente se pensaba que la presencia de una mutación relacionada con enfermedades hereditarias de la retina era suficiente para desencadenar la enfermedad. Un reciente estudio indica que no es así en la mayoría de las personas. Los resultados tienen implicaciones para la interpretación de pruebas genéticas.
https://genotipia.com/genetica_medica_news/mutaciones-enfermedades-hereditarias-retina/
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