I ENCUENTRO NACIONAL EN ENFERMEDADES DE DEPÓSITO LISOSOMAL
Expertos recuerdan la importancia del diagnóstico temprano en enfermedades lisosomales
JANO.es · 31 Mayo 2013 13:42
El principal obstáculo en la detección de estas dolencias es la falta de conocimientos por parte de los profesionales de la salud.
El diagnóstico temprano de las enfermedades minoritarias es fundamental para evitar la progresión de sus síntomas, en la mayoría de los casos irreversibles, y para ello es importante concienciar a los profesionales. Más de un centener de expertos participaron el pasaso find de semana Valencia en el I Encuentro Nacional en Enfermedades de Depósito Lisosomal, organizado por Shire.
Los especialistas tienen constancia de 40 enfermedades de depósito lisosomal, cuya incidencia es de 1 por cada 5.000 niños. Estas enfermedades de depósito lisosomal, entre las que se cuentan la enfermedad de Fabry, el síndrome de Hunter y la enfermedad de Gaucher, se producen por la deficiencia o ausencia de alguna enzima en el lisosoma, lo que provoca la acumulación de una sustancia que debería ser eliminada. Este depósito nocivo provoca un mal funcionamiento de los órganos donde se acumula.
En España hay 48 pacientes diagnosticados con síndrome de Hunter, de los cuales 42 siguen un tratamiento enzimático. Los síntomas de esta enfermedad comienzan entre el primer y el segundo año de vida, aunque en muchas ocasiones el diagnóstico puede demorarse de 2 a 3 años, lo que dificulta el posterior control de los síntomas.
En este sentido, la doctora Encarnación Guillén, responsable de la Unidad de Genética Médica del Hospital Clínico Universitario de Virgen de la Arrixaca, en Murcia, y presidenta de la Sociedad de Genética y Dismorfología Española, ha asegurado que “la clave en el diagnóstico del síndrome de Hunter es la sospecha clínica, ya que actualmente no existe posibilidad de cribado neonatal. A partir de la aparición de estos síntomas el clínico debe sospechar su existencia y derivarlo a los centros de referencia más adecuados".
En cuanto al tratamiento, estos pacientes disponen de terapias paliativas y de un tratamiento específico de reemplazo de la enzima deficitaria que se administra por vía endovenosa. Según el doctor Guillem Pintos Morell, jefe de Sección de Genética y Metabolismo Pediátrico en el Hospital Universitario Germans Trias i Pujol, de Badalona, “nos encontramos ante un tratamiento eficaz, con importantes efectos beneficiosos como mejoría del depósito en órganos, en los huesos, en el crecimiento, en la morfología y en la vía respiratoria, lo que permite mejor calidad de vida de los pacientes”.
En el caso de la enfermedad de Fabry, no hay datos sobre la incidencia de esta enfermedad en España, sin embargo, sí se sabe que el 1% de los pacientes con miocardiopatía hipertrófica, el 0,5% de los pacientes en diálisis por fallo renal y el 2% de los pacientes que han sufrido un infarto cerebral padecen enfermedad de Fabry.
Tal como explica el doctor Pablo García-Pavía, cardiólogo y responsable de la Unidad de Cardiopatías Familiares en el Hospital Universitario Puerta de Hierro de Madrid, “es fundamental el desarrollo de programas de cribado o screening para el diagnóstico de pacientes con enfermedad de Fabry y de sus familiares, que también pueden padecer la enfermedad (por cada paciente de Fabry diagnosticado se diagnostican de media 5 familiares). Además, estos programas tienen como objetivo sistematizar y enseñar a los especialistas que atienden a estos pacientes el manejo y abordaje del diagnóstico de esta enfermedad y conseguir, así, un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado para los pacientes”.
La enfermedad de Fabry afecta a distintos órganos, dependiendo de la edad y las características del paciente. Por ejemplo, los pacientes jóvenes suelen presentar intolerancia al calor y sensación quemante de las manos. Con el paso del tiempo, los tres órganos más afectados son el corazón, el riñón y el cerebro.
Actualmente, existen dos tratamientos de sustitución enzimática para el paciente de Fabry. En palabras de la doctora Mónica López, médico adjunto del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario de La Paz, de Madrid, “la terapia de sustitución enzimática consiste en administrar a los pacientes la proteína que les falta y así evitar las consecuencias de la enfermedad al depositarse el sustrato (GB3). Este tratamiento, que lleva más de 10 años comercializado, es seguro y eficaz”.
Por su parte, el doctor Miguel Barba, del Servicio de Medicina Interna del Complejo Hospitalario de Albacete, hizo hincapié en el papel de la mujer con enfermedad de Fabry. Antiguamente se pensaba que sólo eran portadoras, pero actualmente, varios estudios han demostrado que también son pacientes y que desarrollan sus síntomas y signos. En este sentido, MPS España, con la colaboración de Shire, ha puesto en marcha la campaña de concienciación social 'Fabry, ahora también nosotras' (www.fabryahora.com). “El objetivo de esta iniciativa es informar y concienciar a estas mujeres y a los propios profesionales sobre la importancia de un diagnóstico precoz para que sean tratadas desde las fases más tempranas de la enfermedad”, explica el doctor Barba.
Los hematólogos, claves para el diagnóstico de Gaucher
La tercera enfermedad tratada durante este encuentro ha sido la enfermedad de Gaucher, cuya incidencia aproximada en la población general es de 1/100.000 habitantes. Los primeros síntomas clínicos son los derivados de citopenia (disminución de células, especialmente sanguíneas), anemias, trombopenia (disminución de la cantidad de plaquetas en el torrente sanguíneo), cansancio general, tendencia al sangrado, de ahí el importante papel de los hematólogos quienes deben identificar estos síntomas como signos de la enfermedad de Gaucher. Otro efecto es la distensión abdominal como consecuencia del crecimiento del hígado y del bazo, y dolores óseos.
Según el doctor Jesús Villarubia, médico adjunto del Servicio de Hematología del Hospital Ramón y Cajal, de Madrid, la prueba de diagnóstico más eficaz de enfermedad de Gaucher es la medición de la enzima betaglucosidasa ácida, que puede complementarse con estudios genéticos y del genotipo. Además, según subrayó este especialista, ésta es una enfermedad multisistémica, por lo que es preciso concienciar a los médicos implicados en ella de la necesidad de que tengan en cuenta su existencia en el diagnóstico de los pacientes.
Para el tratamiento de esta patología, la doctora Pilar Giraldo, jefa de la Sección del Servicio de Hematología del Hospital Miguel Servet de Zaragoza y miembro del grupo de investigación de trabajo de CIBERER, destacó la existencia de varias opciones terapéuticas: dos tratamientos de sustitución enzimática (velaglucerasa e imiglucerasa) y un tratamiento que se administra por vía oral (inhibidor de sustrato).
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