Un nuevo mecanismo ligado a la ataxia abre puertas para diseñar terapias preventivas

La unidad de Investigación Traslacional en Neurociencias del Instituto de Investigación en Ciencias de la Salud Germans Trias i Pujol, de Badalona, describe un nuevo mecanismo molecular involucrado en el desarrollo de la ataxia espinocerebelar tipo 1 en ratones.

Redacción. Barcelona | 29/05/2013 00:00

Marc Corral, Patrícia Piñol, Ivelisse Sánchez y Antoni Matilla. ()

Este mecanismo está presente antes de la aparición de los síntomas de la ataxia, por lo que el hallazgo abre puertas a nuevas opciones para terapias preventivas, que podrían ser útiles en otras enfermedades como el Alzheimer y el autismo, en donde está implicado el mismo mecanismo.

En concreto, los investigadores han identificado de qué manera la mutación en una proteína del ADN llamada ataxina-1 provoca la muerte progresiva de las neuronas del cerebelo, y han visto que en el proceso está implicada la enzima PP2A.

En el trabajo, que se publica en la revista Human Molecular Genetics, ha participado el grupo de Antoni Matilla Dueñas e Ivelisse Sánchez. El estudio ha sido financiado por el Instituto de Salud Carlos III y por la Fundació La Marató de TV3.

A partir de estos resultados, el grupo del Germans Trias tiene proyectado poner en marcha nuevos experimentos orientados a encontrar terapias mediante estudios en modelos animales de ratón, en los que se buscará curar o prevenir la ataxia y también otras enfermedades neurodegenerativas.

De hecho, los investigadores ya han iniciado ensayos preclínicos con la voluntad de trasladar los resultados a los pacientes dentro de unos tres años.

La Unidad de Investigación Traslacional en Neurociencias de este centro está dirigida por Matilla Dueñas, quien investiga las ataxias desde el año 1993 y recientemente también ha publicado la identificación de un nuevo subtipo de ataxia espinocerebelar, denominada SCA37, que, además de causar problemas de motricidad y deglución, afecta al movimiento lateral de los ojos de los pacientes (ver DM del 30-IV-2013).