Retinoblastoma (PDQ®)—Versión para pacientes - National Cancer Institute

Retinoblastoma: Tratamiento (PDQ®)–Versión para pacientes

SECCIONES

Información general sobre el retinoblastoma

PUNTOS IMPORTANTES

El retinoblastoma es una enfermedad por la que se forman células malignas (cancerosas) en los tejidos de la retina.
El retinoblastoma se presenta en forma heredable y no heredable
El tratamiento de ambas formas de retinoblastoma debe incluir orientación genética.
Un niño con retinoblastoma heredable tiene mayor riesgo de retinoblastoma trilateral y de otros cánceres.
Entre los signos y síntomas de retinoblastoma se incluyen la “pupila blanca” y dolor o enrojecimiento del ojo.
Para detectar (encontrar) y diagnosticar el retinoblastoma, se utilizan pruebas que examinan la retina.
Ciertos factores afectan el pronóstico (probabilidad de recuperación) y las opciones de tratamiento.

El retinoblastoma es una enfermedad por la que se forman células malignas (cancerosas) en los tejidos de la retina.

La retina es el tejido nervioso que reviste el interior de la parte posterior del ojo. Detecta la luz y envía imágenes al cerebro a través medio del nervio óptico.

Anatomía del ojo; el dibujo de dos paneles muestra la parte interior y exterior del ojo. El panel de arriba muestra el exterior del ojo con el párpado, la pupila, la esclerótica y el iris; el panel de abajo muestra el interior del ojo con la córnea, la lente, el cuerpo ciliar, la retina, la coroides, el nervio óptico y el humor vítreo. — Anatomía del ojo; se muestra el exterior e interior del ojo con la esclerótica, la córnea, el iris, el cuerpo ciliar, la coroides, la retina, el humor vítreo y el nervio óptico. El humor vítreo es un gel que rellena el centro del ojo.

A pesar de que el retinoblastoma se puede presentar a cualquier edad, aparece con mayor frecuencia en los niños menores de 5 años de edad, con más frecuencia en menores de 2 años. El cáncer puede estar en un solo ojo (unilateral) o en ambos ojos (bilateral). El retinoblastoma normalmente no se suele diseminar a los tejidos cercanos o a otras partes del cuerpo.

El retinoblastoma se presenta en forma heredable y no heredable

Se considera que un niño tiene una forma heredable de retinoblastoma cuando se presenta una de las siguientes situaciones:

Hay antecedentes familiares de retinoblastoma.
Hay cierta mutación (cambio) en el gen RB1. La mutación en el gen RB1 puede pasar de uno de los padres al niño o se puede presentar en el óvulo o espermatozoide antes o poco después de la concepción.
Hay más de un tumor en el ojo o hay un tumor en ambos ojos.
Hay un tumor en un ojo y el niño es menor de 1 año.

Después del diagnóstico y el tratamiento de los niños con retinoblastoma heredable, se pueden seguir formando nuevos tumores durante algunos pocos años. Habitualmente se realizan exámenes del ojo para verificar si hay nuevos tumores cada 2 a 4 meses durante por lo menos 28 meses.

El retinoblastoma no heredable es un retinoblastoma que no es de forma heredable. La mayoría de los casos de retinoblastoma son de forma no heredable.

El tratamiento de ambas formas de retinoblastoma debe incluir orientación genética.

Los padres deben recibir orientación genética (una conversación con un profesional capacitado en enfermedades genéticas) para hablar sobre la necesidad de realizar pruebas genéticas y sobre el riesgo de retinoblastoma en los hermanos del niño.

Un niño con retinoblastoma heredable tiene mayor riesgo de retinoblastoma trilateral y de otros cánceres.

Un niño con retinoblastoma heredable tiene un aumento de riesgo de presentar un tumor pineal en el cerebro. Cuando se presentan al mismo tiempo un retinoblastoma y un tumor cerebral, esto se llama retinoblastoma trilateral. El tumor cerebral se suele diagnosticar entre los 20 y 36 meses de vida. Se pueden realizar exámenes de detección mediante imágenes por resonancia magnética (IRM) cada seis meses durante 5 años para un niño del que se piensa que tiene retinoblastoma heredable o con retinoblastoma en un solo ojo y antecedentes familiares de la enfermedad. No se deberán usar exploraciones por TC(tomografía computarizada) para los exámenes de detección de rutina para evitar exponer al niño a radiación ionizante.

El retinoblastoma heredable también aumenta el riesgo de que el niño presente otros tipos de cáncer, como cáncer de pulmón, cáncer de vejiga o melanoma en los años posteriores. Son importantes los exámenes de seguimiento regulares.

Entre los signos y síntomas de retinoblastoma se incluyen la “pupila blanca” y dolor o enrojecimiento del ojo.

El retinoblastoma u otras afecciones pueden causar estos y otros signos y síntomas. Consulte con un médico si su niño presenta algo de lo siguiente:

La pupila del ojo tiene aspecto blanco en lugar de rojo con el brillo de la luz. Esto se puede observar en fotografías del niño tomadas con un fogonazo.
Dolor o enrojecimiento en el ojo.
El globo ocular es más grande que lo normal.
La parte del ojo con color y la pupila tienen aspecto nublado.
Los ojos parecen estar mirando en diferentes direcciones (ojo vago).

Para detectar (encontrar) y diagnosticar el retinoblastoma, se utilizan pruebas que examinan la retina.

Se pueden utilizar las pruebas y los procedimientos siguientes:

Examen físico y antecedentes : examen del cuerpo para verificar signos generales de salud, incluso el control de signos de enfermedad, como tumores o todo lo que tenga apariencia inusual. Se tomará también los antecedentes del paciente en relación con los hábitos de salud, las enfermedades y los tratamientos anteriores. El médico preguntará si hay antecedentes familiares de retinoblastoma.
Examen ocular con pupila dilatada : examen del ojo para el que se dilata (se abre más) la pupila con gotas medicinales para los ojos que permiten al médico mirar la retina y la pupila a través de una lente. Se examina con una luz el interior del ojo, incluso la retina y el nervio óptico. Según la edad del niño, este examen se puede hacer con anestesia.
Hay varios tipos de exámenes de la vista que se realizan con la pupila dilatada:
- Oftalmoscopia : examen del interior de la parte posterior del ojo con una lupa pequeña y una luz para revisar la retina y el nervio óptico.
- Biomicroscopia con lámpara de hendidura : examen del interior del ojo con un haz de luz fuerte y un microscopio para revisar la retina, el nervio óptico y otras partes del ojo.
- Angiografía con fluoresceína: procedimiento para revisar los vasos sanguíneos y el flujo de sangre en el interior del ojo. Se inyecta en un vaso sanguíneo del brazo un tinte fluorescente anaranjado que se llama fluoresceína y que entra en el torrente sanguíneo. A medida en que el tinte recorre los vasos sanguíneos del ojo, una cámara especial toma fotos de la retina y la coroides para identificar cuáles son los vasos sanguíneos obstruidos o que tienen escapes.
Examen del ojo con ecografía : procedimiento para el que se hacen rebotar ondas sonoras de alta energía (ultrasónicas) en los tejidos internos del ojo para producir ecos. Se utilizan gotas para adormecer los ojos, y se coloca cuidadosamente una sonda pequeña en la superficie del ojo que envía y recibe ondas sonoras. Los ecos forman una imagen del interior del ojo y se mide la distancia entre la córnea y la retina. La imagen, que se llama ecograma aparece en la pantalla del monitor de la ecografía. La imagen se puede imprimir para observar después.
Imágenes por resonancia magnética (IRM): procedimiento en el que se utiliza un imán, ondas de radio y una computadora para crear imágenes detalladas de áreas internas del cuerpo, como el ojo. Este procedimiento se también se llama imágenes por resonancia magnética nuclear (IRMN).
Exploración por TC (exploración por TAC): procedimiento mediante el cual se toma una serie de imágenes detalladas del interior del cuerpo, como el ojo, desde ángulos diferentes. Las imágenes son creadas por una computadora conectada a una máquina de rayos X. Se puede inyectar un tinte en una vena o ingerirlo para que los órganos o los tejidos se destaquen más claramente. Este procedimiento también se llama tomografía computarizada, tomografía computadorizada o tomografía axial computarizada.
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Exploración por tomografía computarizada (CT) de la cabeza y el cuello. El niño se acuesta sobre una camilla que se desliza bajo un escáner de CT, el cual toma radiografías del interior de la cabeza y el cuello.
Exploración ósea : procedimiento para revisar si hay células se multiplican rápidamente, como las células cancerosas, en el hueso. Se inyecta en una vena una pequeña cantidad de material radiactivo que recorre el torrente sanguíneo. El material radiactivo se acumula en los huesos y se detecta con un escáner que también toma imágenes del cuerpo. Las áreas de los huesos con cáncer aparecen más brillantes en la imagen porque absorben más material radiactivo que las células normales de los huesos.
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Exploración ósea. Se inyecta una cantidad pequeña de material radiactivo en la vena del niño y esta recorre la sangre. El material radiactivo se acumula en los huesos. Mientras el niño está acostado sobre una camilla que se desliza debajo del escáner, se detecta el material radiactivo y se crean imágenes en la pantalla de una computadora.

Con frecuencia, el retinoblastoma se puede diagnosticar sin necesidad de biopsia.

Cuando el retinoblastoma está en un ojo, algunas veces se forma en el otro ojo. Luego se realizan exámenes en el ojo que no está afectado hasta que se confirme si el retinoblastoma es de tipo heredable.

Ciertos factores afectan el pronóstico (probabilidad de recuperación) y las opciones de tratamiento.

El pronóstico (probabilidad de recuperación) y las opciones de tratamiento dependen de lo siguiente:

Si el cáncer está en un solo ojo o en ambos.
El tamaño y la cantidad de tumores.
Si el tumor se diseminó a un área alrededor del ojo, el cerebro o a otras partes del cuerpo.
Si hay síntomas en el momento del diagnóstico, para el retinoblastoma trilateral.
La edad del paciente.
Probabilidad de salvar la vista en un ojo o en ambos.
Si se formó un segundo tipo de cáncer.

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Retinoblastoma Treatment (PDQ®)—Patient Version - National Cancer Institute

Retinoblastoma Treatment (PDQ®)–Patient Version

RETINOBLASTOMA

SECTIONS

General Information About Retinoblastoma

KEY POINTS

Retinoblastoma is a disease in which malignant (cancer) cells form in the tissues of the retina.
Retinoblastoma occurs in heritable and nonheritable forms.
Treatment for both forms of retinoblastoma should include genetic counseling.
A child who has heritable retinoblastoma has an increased risk of trilateral retinoblastoma and other cancers.
Signs and symptoms of retinoblastoma include "white pupil" and eye pain or redness.
Tests that examine the retina are used to detect (find) and diagnose retinoblastoma.
Certain factors affect prognosis (chance of recovery) and treatment options.

Retinoblastoma is a disease in which malignant (cancer) cells form in the tissues of the retina.

The retina is the nerve tissue that lines the inside of the back of the eye. The retina senses light and sends images to the brain by way of the optic nerve.

Eye anatomy; two-panel drawing shows the outside and inside of the eye. The top panel shows outside of the eye including the eyelid, pupil, sclera, and iris; the bottom panel shows inside of the eye including the cornea, lens, ciliary body, retina, choroid, optic nerve, and vitreous humor. — Anatomy of the eye, showing the outside and inside of the eye including the sclera, cornea, iris, ciliary body, choroid, retina, vitreous humor, and optic nerve. The vitreous humor is a gel that fills the center of the eye.

Although retinoblastoma may occur at any age, it usually occurs in children younger than 5 years, most often younger than 2 years. The cancer may be in one eye (unilateral) or in both eyes (bilateral). Retinoblastoma rarely spreads from the eye to nearby tissue or other parts of the body.

Retinoblastoma occurs in heritable and nonheritable forms.

A child is thought to have the heritable form of retinoblastoma when one of the following is true:

There is a family history of retinoblastoma.
There is a certain mutation (change) in the RB1 gene. The mutation in the RB1 gene may be passed from the parent to the child or it may occur in the egg or sperm beforeconception or soon after conception.
There is more than one tumor in the eye or there is a tumor in both eyes.
There is a tumor in one eye and the child is younger than 1 year.

After diagnosis and treatment in a child with heritable retinoblastoma, new tumors may continue to form for a few years. Regular eye exams to check for new tumors are usually done every 2 to 4 months for at least 28 months.

Nonheritable retinoblastoma is retinoblastoma that is not the heritable form. Most cases of retinoblastoma are the nonheritable form.

Treatment for both forms of retinoblastoma should include genetic counseling.

Parents should receive genetic counseling (a discussion with a trained professional aboutgenetic diseases) to discuss whether genetic testing is needed and the risk of retinoblastoma for the child's brothers or sisters.

A child who has heritable retinoblastoma has an increased risk of trilateral retinoblastoma and other cancers.

A child with heritable retinoblastoma has an increased risk of a pineal tumor in the brain. When retinoblastoma and a brain tumor occur at the same time it is called trilateral retinoblastoma. The brain tumor is usually diagnosed between 20 and 36 months of age. Regular screening using MRI (magnetic resonance imaging) every 6 months for 5 years may be done for a child thought to have heritable retinoblastoma or for a child with retinoblastoma in one eye and a family history of the disease. CT scans (computerized tomography) should not be used for routine screening to avoid exposing the child toionizing radiation.

Heritable retinoblastoma also increases the child's risk of other types of cancer such aslung cancer, bladder cancer, or melanoma in later years. Regular follow-up exams are important.

Signs and symptoms of retinoblastoma include "white pupil" and eye pain or redness.

These and other signs and symptoms may be caused by retinoblastoma or by otherconditions. Check with a doctor if your child has any of the following:

Pupil of the eye appears white instead of red when light shines into it. This may be seen in flash photographs of the child.
Pain or redness in the eye.
Eyeball is larger than normal.
Colored part of the eye and pupil look cloudy.
Eyes appear to be looking in different directions (lazy eye).

Tests that examine the retina are used to detect (find) and diagnose retinoblastoma.

The following tests and procedures may be used:

Physical exam and history : An exam of the body to check general signs of health, including checking for signs of disease, such as lumps or anything else that seems unusual. A history of the patient’s health habits and past illnesses and treatments will also be taken. The doctor will ask if there is a family history of retinoblastoma.
Eye exam with dilated pupil: An exam of the eye in which the pupil is dilated (opened wider) with medicated eye drops to allow the doctor to look through the lens and pupil to the retina. The inside of the eye, including the retina and the optic nerve, is examined with a light. Depending on the age of the child, this exam may be done under anesthesia.
There are several types of eye exams that are done with the pupil dilated:
- Ophthalmoscopy : An exam of the inside of the back of the eye to check the retina and optic nerve using a small magnifying lens and a light.
- Slit-lamp biomicroscopy : An exam of the inside of the eye to check the retina, optic nerve, and other parts of the eye using a strong beam of light and amicroscope.
- Fluorescein angiography : A procedure to look at blood vessels and the flow ofblood inside the eye. An orange fluorescent dye called fluorescein is injected into a blood vessel in the arm and goes into the bloodstream. As the dye travels through blood vessels of the eye, a special camera takes pictures of the retina and choroidto find any blood vessels that are blocked or leaking.
Ultrasound exam of the eye: A procedure in which high-energy sound waves (ultrasound) are bounced off the internal tissues of the eye to make echoes. Eye drops are used to numb the eye and a small probe that sends and receives sound waves is placed gently on the surface of the eye. The echoes make a picture of the inside of the eye and the distance from the cornea to the retina is measured. The picture, called asonogram, shows on the screen of the ultrasound monitor. The picture can be printed to be looked at later.
MRI (magnetic resonance imaging): A procedure that uses a magnet, radio waves, and a computer to make a series of detailed pictures of areas inside the body, such as the eye. This procedure is also called nuclear magnetic resonance imaging (NMRI).
CT scan (CAT scan): A procedure that makes a series of detailed pictures of areas inside the body, such as the eye, taken from different angles. The pictures are made by a computer linked to an x-ray machine. A dye may be injected into a vein or swallowed to help the organs or tissues show up more clearly. This procedure is also called computed tomography, computerized tomography, or computerized axial tomography.
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Computed tomography (CT) scan of the head and neck. The child lies on a table that slides through the CT scanner, which takes x-ray pictures of the inside of the head and neck.
Bone scan : A procedure to check if there are rapidly dividing cells, such as cancer cells, in the bone. A very small amount of radioactive material is injected into a vein and travels through the bloodstream. The radioactive material collects in the bones and is detected by a scanner that also takes a picture of the body. Areas of bone with cancer show up brighter in the picture because they take up more radioactive material than normal bone cells do.
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Bone scan. A small amount of radioactive material is injected into the child's vein and travels through the blood. The radioactive material collects in the bones. As the child lies on a table that slides under the scanner, the radioactive material is detected and images are made on a computer screen.

Retinoblastoma can usually be diagnosed without a biopsy.

When retinoblastoma is in one eye, it sometimes forms in the other eye. Exams of the unaffected eye are done until it is known if the retinoblastoma is the heritable form.

Certain factors affect prognosis (chance of recovery) and treatment options.

The prognosis (chance of recovery) and treatment options depend on the following:

Whether the cancer is in one or both eyes.
The size and number of tumors.
Whether the tumor has spread to the area around the eye, to the brain, or to other parts of the body.
Whether there are symptoms at the time of diagnosis, for trilateral retinoblastoma.
The age of the patient.
How likely it is that vision can be saved in one or both eyes.
Whether a second type of cancer has formed.

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Stages of Retinoblastoma