Tumor teratoideo/rabdoide atípico del sistema nervioso central infantil: Tratamiento (PDQ®)–Versión para pacientes
SECCIONES
- Información general sobre el tumor teratoideo/rabdoide atípico del sistema nervioso central infantil
- Estadios del tumor teratoideo/rabdoide del sistema nervioso central infantil
- Aspectos generales de las opciones de tratamiento
- Opciones de tratamiento del tumor teratoideo/rabdoide atípico del sistema nervioso central infantil recién diagnosticado
- Tratamiento del tumor teratoideo/rabdoide atípico del sistema nervioso central infantil recidivante
- Información adicional sobre el tumor teratoideo/rabdoide atípico del sistema nervioso central y otros tumores cerebrales infantiles
- Información sobre este sumario del PDQ
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Información general sobre el tumor teratoideo/rabdoide atípico del sistema nervioso central infantil
PUNTOS IMPORTANTES
- El tumor teratoideo/rabdoide atípico del sistema nervioso central es una enfermedad por la que se forman células malignas (cancerosas) en los tejidos del encéfalo.
- Ciertos cambios genéticos pueden aumentar el riesgo de padecer de un tumor teratoideo/rabdoide atípico.
- Los signos y síntomas de un tumor teratoideo/rabdoide atípico no son los mismos en cada paciente.
- Para detectar (encontrar) un tumor teratoideo/rabdoide atípico del sistema nervioso central, se utilizan pruebas en las que se examinan el encéfalo y la médula espinal.
- El tumor teratoideo/rabdoide atípico infantil se diagnostica y se puede extirpar durante la misma cirugía.
- Ciertos factores afectan el pronóstico (probabilidad de recuperación) y las opciones de tratamiento.
El tumor teratoideo/rabdoide atípico del sistema nervioso central es una enfermedad por la que se forman células malignas (cancerosas) en los tejidos del encéfalo.
El tumor teratoideo/rabdoide atípico (AT/RT) del sistema nervioso central (SNC) es un tumor del encéfalo y la médula espinal muy poco frecuente y de crecimiento rápido. Por lo general, se presenta en niños de 3 años o menos, aunque se puede presentar en niños grandes y adultos.
Cerca de la mitad de estos tumores se forman en el cerebelo o el tronco encefálico. El cerebelo es la parte del encéfalo que controla el movimiento, el equilibrio y la postura. El tronco encefálico controla la respiración, la frecuencia cardíaca, y los nervios y músculos que se usan para ver, oír, caminar, conversar y comer. Los AT/RT también se pueden encontrar en otras partes del sistema nervioso central (encéfalo y médula espinal).
Anatomía del encéfalo. La región supratentorial (la porción superior del encéfalo) contiene el cerebro, un ventrículo lateral y el tercer ventrículo (con el líquido cefalorraquídeo en color azul), el plexo coroideo, el hipotálamo, la glándula pineal y un nervio óptico. La fosa posterior o región infratentorial (la parte inferior y posterior del encéfalo) contiene el cerebelo, el techo del mesencéfalo, el cuarto ventrículo y el tronco encefálico (protuberancia y bulbo raquídeo). La tienda del cerebelo separa la región supratentorial de la infratentorial (panel derecho). El cráneo y las meninges protegen el encéfalo y la médula espinal (panel izquierdo).
Este sumario describe el tratamiento de los tumores primarios del encéfalo (tumores que empiezan en el encéfalo). El tratamiento de los tumores metastásicos del encéfalo, que son tumores formados por células cancerosas que empiezan en otras partes del cuerpo y se diseminan hasta el encéfalo no se trata en este sumario. Para obtener más información sobre los diferentes tipos de tumores del encéfalo y la médula espinal infantiles, consulte el sumario del PDQ sobre Descripción del tratamiento de los tumores de cerebro y de médula espinal infantiles.
Los tumores del encéfalo se pueden presentar tanto en niños como en adultos; sin embargo, el tratamiento de los niños puede ser diferente del tratamiento de los adultos. Para obtener más información, consulte el sumario del PDQ sobre Tumores del sistema nervioso central en adultos.
Ciertos cambios genéticos pueden aumentar el riesgo de padecer de un tumor teratoideo/rabdoide atípico.
Cualquier cosa que aumenta el riesgo de padecer una enfermedad se llama factor de riesgo. Tener un factor de riesgo no significa que se va a contraer cáncer; no tener factores de riesgo no significa que no se va a contraer cáncer. Hable con el médico de su niño si piensa que puede estar en riesgo.
Un tumor teratoideo/rabdoide atípico se puede relacionar con un cambio en un gen supresor de tumores que se llama SMARCB1. Este tipo de gen elabora una proteína que ayuda a controlar el crecimiento de las células. Los cambios en el ADN de los genes supresores tumorales como el SMARCB1 pueden conducir a un cáncer.
Los cambios en el gen SMARCB1 pueden ser hereditarios (pasados de los padres a los hijos). Cuando el cambio en el SMARCB1 es hereditario, los tumores se pueden formar en dos partes del cuerpo al mismo tiempo (por ejemplo, en el encéfalo y el riñón). Para los pacientes con AT/RT se puede recomendar una orientación genética (una conversación con un profesional entrenado acerca de las enfermedades heredadas y acerca de una posible necesidad de pruebas genéticas).
Los signos y síntomas de un tumor teratoideo/rabdoide atípico no son los mismos en cada paciente.
- Edad del niño.
- Lugar donde se formó el tumor.
Debido a que un tumor teratoideo/rabdoide atípico crece rápido, los signos y los síntomas se pueden presentar en seguida y empeoraren un período de días o semanas. El AT/RT u otras afecciones pueden causar signos y síntomas. Consulte con el médico de su niño si tiene algo de lo siguiente:
Para detectar (encontrar) un tumor teratoideo/rabdoide atípico del sistema nervioso central, se utilizan pruebas en las que se examinan el encéfalo y la médula espinal.
Se puede utilizar las siguientes pruebas y procedimientos:
- Examen físico y antecedentes : examen del cuerpo para chequear los signosgenerales de salud, incluso verificar si hay signos de enfermedad, como masas o cualquier otra cosa que parezca anormal. También se toman los antecedentes de los hábitos de salud del paciente, así como los antecedentes médicos de sus enfermedades y tratamientos anteriores.
- Examen neurológico : serie de preguntas y pruebas para examinar el encéfalo, la médula espinal y el funcionamiento de los nervios. El examen verifica el estado mental de la persona, la coordinación y la capacidad de caminar normalmente, así como el funcionamiento de los músculos, los sentidos y los reflejos.
- IRM (imágenes por resonancia magnética): procedimiento para el que se usa un imán, ondas de radio y una computadora para crear imágenes detalladas de áreas internas del encéfalo y la médula espinal. Este procedimiento también se llama imágenes por resonancia magnética nuclear (IRMN).
- Punción lumbar : procedimiento que se usa para tomar una muestra de líquido cefalorraquídeo (LCR) de la columna vertebral. Se realiza mediante la colocación de una aguja entre dos huesos de la columna vertebral hacia el LCR que rodea la médula espinal, y se extrae una muestra del líquido. La muestra de LCR se observa almicroscopio para determinar si hay signos de células tumorales. También se puede analizar la muestra para determinar las cantidades de proteínas y glucosa. Una cantidad más alta que lo normal de proteínas o una cantidad mayor que lo normal de glucosa pueden ser un signo de un tumor. Este procedimiento se llama también PL o punción espinal.
- Prueba genética del SMARCB1: prueba de laboratorio para la que se estudia una muestra de sangre o tejido para analizar el SMARCB1.
El tumor teratoideo/rabdoide atípico infantil se diagnostica y se puede extirpar durante la misma cirugía.
Si los médicos piensan que puede haber un tumor en el encéfalo, se puede realizar unabiopsia para extraer una muestra de tejido. En el caso de los tumores del encéfalo, la biopsia se realiza sacando una parte del cráneo y se usa una aguja para extraer una muestra de tejido. Un patólogo observa la muestra al microscopio para determinar si hay células cancerosas. Si se encuentran células cancerosas, el médico puede extirpar tanto del tumor como sea posible y seguro durante la misma cirugía. El patólogo examina las células cancerosas para determinar el tipo de tumor del encéfalo. A menudo es difícil extraer completamente un AT/RT debido a la ubicación del tumor en el encéfalo y porque ya se puede haber diseminado en el momento de diagnóstico.
Craneotomía. Se realiza una abertura en el cráneo y se retira una pieza del cráneo para mostrar una parte del cerebro.
La siguiente prueba se puede realizar en la muestra de tejido que se extrae:
- Inmunohistoquímica : prueba en la que usan anticuerpos para identificar ciertosantígenos en una muestra de tejido. Por lo general, el anticuerpo está unido a una sustancia radiactiva o a un tinte que hace que el tejido se ilumine al microscopio. Este estudio se usa para determinar la diferencia entre tumores AT/RT y otros tumores cerebrales.
Ciertos factores afectan el pronóstico (probabilidad de recuperación) y las opciones de tratamiento.
El pronóstico (probabilidad de recuperación) y las opciones de tratamiento dependen de los siguientes aspectos:
- Si hay ciertos cambios genéticos hereditarios.
- La edad del niño.
- La cantidad de tumor que queda después de la cirugía.
- Si el cáncer se diseminó a otras partes del sistema nervioso central (encéfalo y médula espinal) o al riñón en el momento del diagnóstico.
Childhood Atypical Teratoid/Rhabdoid Tumor Treatment (PDQ®)—Patient Version - National Cancer Institute
Childhood Central Nervous System Atypical Teratoid/Rhabdoid Tumor Treatment (PDQ®)–Patient Version
SECTIONS
- General Information About Childhood Central Nervous System (CNS) Atypical Teratoid/Rhabdoid Tumor
- Stages of Childhood CNS Atypical Teratoid/Rhabdoid Tumor
- Treatment Option Overview
- Treatment Options for Newly Diagnosed Childhood CNS Atypical Teratoid/Rhabdoid Tumor
- Treatment for Recurrent Childhood CNS Atypical Teratoid/Rhabdoid Tumor
- To Learn More about Childhood CNS Atypical Teratoid/Rhabdoid Tumor and Other Childhood Brain Tumors
- About This PDQ Summary
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General Information About Childhood Central Nervous System (CNS) Atypical Teratoid/Rhabdoid Tumor
KEY POINTS
- Central nervous system atypical teratoid/rhabdoid tumor is a disease in which malignant (cancer) cells form in the tissues of the brain.
- Certain genetic changes may increase the risk of atypical teratoid/rhabdoid tumor.
- The signs and symptoms of atypical teratoid/rhabdoid tumor are not the same in every patient.
- Tests that examine the brain and spinal cord are used to detect (find) CNS atypical teratoid/rhabdoid tumor.
- Childhood atypical teratoid/rhabdoid tumor is diagnosed and may be removed in surgery.
- Certain factors affect prognosis (chance of recovery) and treatment options.
Central nervous system atypical teratoid/rhabdoid tumor is a disease in which malignant (cancer) cells form in the tissues of the brain.
Central nervous system (CNS) atypical teratoid/rhabdoid tumor (AT/RT) is a very rare, fast-growing tumor of the brain and spinal cord. It usually occurs in children aged three years and younger, although it can occur in older children and adults.
About half of these tumors form in the cerebellum or brain stem. The cerebellum is the part of the brain that controls movement, balance, and posture. The brain stem controls breathing, heart rate, and the nerves and muscles used in seeing, hearing, walking, talking, and eating. AT/RT may also be found in other parts of the central nervous system (brain and spinal cord).
Anatomy of the brain. The supratentorial area (the upper part of the brain) contains the cerebrum, lateral ventricle and third ventricle (with cerebrospinal fluid shown in blue), choroid plexus, hypothalamus, pineal gland, pituitary gland, and optic nerve. The posterior fossa/infratentorial area (the lower back part of the brain) contains the cerebellum, tectum, fourth ventricle, and brain stem (pons and medulla). The tentorium separates the supratentorium from the infratentorium (right panel). The skull and meninges protect the brain and spinal cord (left panel).
This summary describes the treatment of primary brain tumors (tumors that begin in the brain). Treatment for metastatic brain tumors, which are tumors formed by cancer cellsthat begin in other parts of the body and spread to the brain, is not covered in this summary. For more information, see the PDQ summary on Childhood Brain and Spinal Cord Tumors Treatment Overview about the different types of childhood brain and spinal cord tumors.
Brain tumors can occur in both children and adults; however, treatment for children may be different than treatment for adults. See the PDQ treatment summary on Adult Central Nervous System Tumors Treatment for more information.
Certain genetic changes may increase the risk of atypical teratoid/rhabdoid tumor.
Anything that increases the risk of getting a disease is called a risk factor. Having a risk factor does not mean that you will get cancer; not having risk factors doesn’t mean that you will not get cancer. Talk with your child's doctor if you think your child may be at risk.
Atypical teratoid/rhabdoid tumor may be linked to a change in a tumor suppressor genecalled SMARCB1. This type of gene makes a protein that helps control cell growth. Changes in the DNA of tumor suppressor genes like SMARCB1 may lead to cancer.
Changes in the SMARCB1 gene may be inherited (passed on from parents to offspring). When the SMARCB1 gene change is inherited, tumors may form in two parts of the body at the same time (for example, in the brain and the kidney). For patients with AT/RT, genetic counseling (a discussion with a trained professional about inherited diseases and a possible need for gene testing) may be recommended.
The signs and symptoms of atypical teratoid/rhabdoid tumor are not the same in every patient.
- The child's age.
- Where the tumor has formed.
Because atypical teratoid/rhabdoid tumor is fast growing, signs and symptoms may develop quickly and get worse over a period of days or weeks. Signs and symptoms may be caused by AT/RT or by other conditions. Check with your child's doctor if your child has any of the following:
Tests that examine the brain and spinal cord are used to detect (find) CNS atypical teratoid/rhabdoid tumor.
The following tests and procedures may be used:
- Physical exam and history : An exam of the body to check general signs of health, including checking for signs of disease, such as lumps or anything else that seems unusual. A history of the patient's health habits and past illnesses and treatments will also be taken.
- Neurological exam : A series of questions and tests to check the brain, spinal cord, and nerve function. The exam checks a person’s mental status, coordination, and ability to walk normally, and how well the muscles, senses, and reflexes work. This may also be called a neuro exam or a neurologic exam.
- MRI (magnetic resonance imaging): A procedure that uses a magnet, radio waves, and a computer to make a series of detailed pictures of areas inside the brain and spinal cord. This procedure is also called nuclear magnetic resonance imaging (NMRI).
- Lumbar puncture : A procedure used to collect cerebrospinal fluid (CSF) from thespinal column. This is done by placing a needle between two bones in the spine and into the CSF around the spinal cord and removing a sample of fluid. The sample of CSF is checked under a microscope for signs of tumor cells. The sample may also be checked for the amounts of protein and glucose. A higher than normal amount of protein or lower than normal amount of glucose may be a sign of a tumor. This procedure is also called an LP or spinal tap.
- SMARCB1 gene testing: A laboratory test in which a sample of blood or tissue is tested for the SMARCB1 gene.
Childhood atypical teratoid/rhabdoid tumor is diagnosed and may be removed in surgery.
If doctors think there might be a brain tumor, a biopsy may be done to remove a sample of tissue. For tumors in the brain, the biopsy is done by removing part of the skull and using a needle to remove a sample of tissue. A pathologist views the tissue under a microscope to look for cancer cells. If cancer cells are found, the doctor may remove as much tumor as safely possible during the same surgery. The pathologist checks the cancer cells to find out the type of brain tumor. It is often difficult to completely remove AT/RT because of where the tumor is in the brain and because it may already have spread at the time of diagnosis.
Craniotomy: An opening is made in the skull and a piece of the skull is removed to show part of the brain.
The following test may be done on the sample of tissue that is removed:
- Immunohistochemistry : A test that uses antibodies to check for certain antigens in a sample of tissue. The antibody is usually linked to a radioactive substance or a dye that causes the tissue to light up under a microscope. This test is used to tell the difference between AT/RT and other brain tumors.
Certain factors affect prognosis (chance of recovery) and treatment options.
- Whether there are certain inherited gene changes.
- The age of the child.
- The amount of tumor remaining after surgery.
- Whether the cancer has spread to other parts of the central nervous system (brain and spinal cord) or to the kidney at the time of diagnosis.
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