Un defecto en el transporte de grasas explica raras crisis metabólicas infantiles Centro de Regulación Genómica, CRG

Un defecto en el transporte de grasas explica raras crisis metabólicas infantiles Centro de Regulación Genómica, CRG marzo 5, 2025 La Deficiencia de TANGO2 es una enfermedad rara que se manifiesta en la infancia y se caracteriza por episodios de rabdomiólisis y arritmias cardíacas. Un estudio en el Journal of Cell Biology demuestra que las células de niños y niñas con la enfermedad tienen una capacidad reducida para generar energía usando grasas, un hallazgo que ayuda explicar la gravedad de las crisis metabólicas que padecen. El descubrimiento puede conducir a nuevas estrategias para abordar la enfermedad. También abre nuevas vías de investigación para otras enfermedades relacionadas con un metabolismo de grasa deficiente. https://genotipia.com/genetica_medica_news/deficiencia-tango2/