Una terapia génica salva a un bebé con una enfermedad genética rara OBSERVATORIO DE BIOETICA UCV | 1 diciembre, 2025 | BIOÉTICA PRESS

https://www.observatoriobioetica.org/2025/12/una-terapia-genica-salva-a-un-bebe-con-una-enfermedad-genetica-rara/10006292?utm_source=mailpoet&utm_medium=email&utm_source_platform=mailpoet&utm_campaign=bioetica-press-un-nuevo-estudio-alerta-de-graves-efectos-adversos-tras-el-uso-de-mifepristona-avance-pionero-en-terapia-genica-expertos-debatiran-en-valencia-el-impacto-etico-de-la-ia-en-biomedicina-y-en-la-sociedad-no-677-161 Un nuevo estudio científico publicado en The New England Journal of Medicine ha revelado resultados esperanzadores en el tratamiento de la deficiencia de la enzima CPS1, uno de los trastornos del ciclo de la urea más graves y raros. Esta patología congénita, con una incidencia estimada de aproximadamente 1 por cada 800.000 a 1.300.000 nacidos vivos, provoca la acumulación de amoníaco tóxico para el cerebro (hiperamonemia), causando la muerte prematura de la mitad de los enfermos si no son tratados (los recién nacidos sin la enzima mueren en 72 horas). Frente a los tratamientos disponibles limitados que a menudo resultan en desenlaces neurológicos desfavorables, la corrección del defecto genético en el bebé afectado (KJ) se realizó utilizando una terapia génica personalizada basada en la segunda generación de la herramienta de edición genética CRISPR, administrada mediante nanopartículas lipídicas. Este hito terapéutico, que representa una oportunidad convincente para tratar la deficiencia de CPS1, logró constatar resultados positivos apenas siete semanas después de la administración de las dosis.